Morquioov syndróm: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky a príznaky Morquiovho syndrómu
• Ako sa liečba vykonáva
• Čo spôsobuje Morquioov syndróm

Morquioov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa zabráni rastu chrbtice, keď sa dieťa ešte len vyvíja, zvyčajne vo veku od 3 do 8 rokov. Toto ochorenie nie je liečené a postihuje priemerne 1 zo 700 tisíc ľudí s poškodením celej kostry a narušením mobility.

Hlavnou charakteristikou tohto ochorenia je zmena rastu celej kostry, najmä chrbtice, zatiaľ čo zvyšok tela a orgány udržujú normálny rast, a preto sa ochorenie zhoršuje stláčaním orgánov, čo spôsobuje bolesť a obmedzuje väčšinu z nich. pohyby.

Príznaky a príznaky Morquiovho syndrómu

Príznaky Morquiovho syndrómu sa začínajú prejavovať počas prvého roku života, ktorý sa časom vyvíja. Príznaky sa môžu prejaviť v nasledujúcom poradí:

• Spočiatku je osoba s týmto syndrómom neustále chorá;
• Počas prvého roku života dochádza k intenzívnemu a neopodstatnenému chudnutiu;
• V priebehu mesiacov vznikajú ťažkosti a bolesť pri chôdzi alebo pohybe;
• Kĺby začnú tuhnúť;
• Postupné oslabenie chodidiel a členkov sa vyvíja;
• Dochádza k vykĺbeniu bedra, aby sa zabránilo chôdzi, čo robí osobu s týmto syndrómom veľmi závislou od invalidného vozíka.

Okrem týchto príznakov môžu ľudia s Morquiovým syndrómom mať zväčšenú pečeň, zníženú sluchovú kapacitu, srdcové a vizuálne zmeny, ako aj fyzické vlastnosti, ako napríklad krátky krk, veľké ústa, medzeru medzi zubami a napríklad krátky nos.

Diagnóza Morquiovho syndrómu sa vykonáva na základe vyhodnotenia prejavených symptómov, genetickej analýzy a overenia aktivity enzýmu, ktorý je pri tejto chorobe normálne znížený.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Morquiovho syndrómu má za cieľ zlepšiť pohyblivosť a dýchaciu kapacitu a zvyčajne sa odporúča chirurgický zákrok na hrudníku a chrbtici.

Ľudia s Morquiovým syndrómom majú veľmi obmedzenú dĺžku života, ale to, čo zabíja v týchto prípadoch, je stlačenie orgánov, ako sú pľúca, ktoré spôsobujú vážne zlyhanie dýchania. Pacienti s týmto syndrómom môžu zomrieť vo veku troch rokov, môžu však žiť viac ako tridsať.

Čo spôsobuje Morquioov syndróm

Aby sa u dieťaťa mohlo ochorenie rozvinúť, je nevyhnutné, aby mal otec aj matka gén pre Morquioov syndróm, pretože ak má tento gén iba jeden rodič, ochorenie neurčuje. Ak má otec a matka gén pre Morquiov syndróm, existuje 40% pravdepodobnosť narodenia dieťaťa so syndrómom.

Preto je dôležité, aby sa v prípade rodinnej anamnézy syndrómu alebo napríklad v prípade pokrvného manželstva uskutočňovalo genetické poradenstvo, aby sa skontrolovali šance dieťaťa na výskyt syndrómu. Pochopte, ako sa vykonáva genetické poradenstvo.