Pochopte, čo to je a ako liečiť Ondinov syndróm

Obsah

• Ako identifikovať tento syndróm
• Ako stanoviť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva

Ondinov syndróm, tiež známy ako vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje dýchací systém. Ľudia s týmto syndrómom dýchajú veľmi ľahko, najmä počas spánku, čo spôsobuje náhle zníženie množstva kyslíka a zvýšenie množstva oxidu uhličitého v krvi.

Za normálnych situácií by centrálny nervový systém spôsobil v tele automatickú reakciu, ktorá by človeka prinútila dýchať hlbšie alebo sa zobudiť. Utrpenie tohto syndrómu však má v nervovom systéme zmenu, ktorá tejto automatickej reakcii bráni. Zvyšuje sa tak nedostatok kyslíka, čo ohrozuje život.

Aby sa zabránilo vážnym následkom, mal by každý, kto trpí týmto syndrómom, spať pri prístroji nazývanom CPAP, ktorý pomáha dýchať a zabraňuje nedostatku kyslíka. V najvážnejších prípadoch môže byť potrebné toto zariadenie používať celý deň.

Ako identifikovať tento syndróm

Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky tohto syndrómu objavia krátko po narodení a zahŕňajú:

• Dýcha veľmi ľahko a slabo po zaspaní;
• Namodralá pokožka a pery;
• Konštantná zápcha;
• Náhle zmeny srdcového rytmu a krvného tlaku

Okrem toho, keď nie je možné efektívne kontrolovať hladinu kyslíka, môžu vzniknúť ďalšie problémy, ako sú zmeny v očiach, oneskorenie duševného vývoja, znížená citlivosť na bolesť alebo znížená telesná teplota v dôsledku nízkej hladiny kyslíka.

Ako stanoviť diagnózu

Diagnóza ochorenia sa zvyčajne vykonáva na základe anamnézy znakov a symptómov postihnutej osoby.V týchto prípadoch lekár potvrdí, že neexistujú žiadne ďalšie problémy so srdcom alebo pľúcami, ktoré by mohli spôsobiť príznaky, a ak sa tak nestane, stanoví diagnózu Ondinov syndróm.

Ak má však lekár pochybnosti o diagnóze, môže si napriek tomu objednať genetický test na identifikáciu genetickej mutácie, ktorá je prítomná vo všetkých prípadoch tohto syndrómu.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Ondinovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva pomocou prístroja známeho ako CPAP, ktorý pomáha dýchať a zabraňuje nedýchaniu tlaku a zaisťuje dostatočnú hladinu kyslíka. Zistite viac o tom, čo tento typ zariadenia je a ako funguje.

V najťažších prípadoch, kedy je potrebné udržiavať ventiláciu prístrojom po celý deň, môže lekár navrhnúť chirurgický zákrok na vykonanie malého rezu v krku, známeho ako tracheostómia, ktorý umožňuje, aby bol prístroj vždy pripojený viac. pohodlne, napríklad bez nutnosti nosiť masku.