Pfeifferov syndróm: čo to je, typy, diagnostika a liečba

Obsah

• Typy Pfeifferovho syndrómu
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Aká je liečba

Pfeifferov syndróm je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza, keď sa kosti tvoriace hlavu spoja skôr, ako sa očakávalo, v prvých týždňoch tehotenstva, čo vedie k rozvoju deformít v oblasti hlavy a tváre. Ďalšou charakteristikou tohto syndrómu je navyše spojenie medzi malými prstami a prstami dieťaťa.

Jeho príčiny sú genetické a neexistuje nič, čo by matka alebo otec počas tehotenstva robili, čo by mohlo spôsobiť tento syndróm, existujú však štúdie, ktoré naznačujú, že keď rodičia otehotnejú po 40. roku života, je pravdepodobnosť tohto ochorenia vyššia.

Typy Pfeifferovho syndrómu

Toto ochorenie možno klasifikovať podľa závažnosti a môže byť:

• Typ 1: Je to najmiernejšia forma ochorenia a vyskytuje sa vtedy, keď dôjde k spojeniu kostí lebky, líca sú vpadnuté a dôjde k zmenám v prstoch na rukách alebo nohách, ale zvyčajne sa dieťa vyvíja normálne a jeho inteligencia sa zachováva, aj keď môže dôjsť k hluchote a hydrocefalus.
• Typ 2: Hlava je v tvare ďateliny, s komplikáciami v centrálnom nervovom systéme, okrem deformácie v očiach, prstoch a tvorbe orgánov. V tomto prípade má dieťa fúziu medzi kosťami paží a nôh, a preto nemôže predstavovať presne vymedzené lakte a kolená a zvyčajne sa jedná o mentálnu retardáciu.
• Typ 3: Má rovnaké vlastnosti ako typ 2, hlava však nemá tvar ďateliny.

Iba deti narodené s typom 1 prežijú s väčšou pravdepodobnosťou, aj keď počas celého života je potrebných niekoľko operácií, zatiaľ čo typy 2 a 3 sú závažnejšie a po narodení spravidla neprežijú.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza sa zvyčajne stanoví skoro po narodení pomocou pozorovania všetkých charakteristík, ktoré dieťa má. Počas ultrazvuku však môže pôrodník naznačiť, že dieťa má syndróm, aby sa na neho rodičia mohli pripraviť. Pre pôrodníka je zriedkavé naznačiť, že ide o Pfeifferov syndróm, pretože existujú aj iné syndrómy, ktoré môžu mať podobné vlastnosti, ako napríklad Apertov syndróm alebo Crouzonov syndróm.

Hlavnými charakteristikami Pfeifferovho syndrómu je fúzia medzi kosťami, ktoré tvoria lebku, a zmenami v prstoch na rukách a nohách, ktoré sa môžu prejaviť prostredníctvom:

• Oválny alebo asymetrický tvar hlavy, vo forme trojlístka;
• Malý plochý nos;
• Prekážka dýchacích ciest;
• Oči môžu byť veľmi výrazné a široko od seba;
• Palce veľmi silné a vytočené dovnútra;
• Veľké prsty ďaleko od ostatných;
• Prsty na nohách spojené cez tenkú membránu;
• Môže dôjsť k slepote v dôsledku zväčšených očí, ich polohy a zvýšeného očného tlaku;
• Môže dôjsť k hluchote v dôsledku nesprávnej deformácie zvukovodu;
• Môže existovať mentálna retardácia;
• Môže tam byť hydrocefalus.

Rodičia, ktorí mali také dieťa, môžu mať ďalšie deti s rovnakým syndrómom, a preto je vhodné vyhľadať konzultáciu s genetickým poradenstvom, aby ste zistili viac a vedeli, aké sú šance na zdravé dieťa.

Aká je liečba

Liečba Pfeifferovho syndrómu by sa mala začať po narodení niektorými operáciami, ktoré môžu pomôcť dieťaťu k lepšiemu vývoju a zabrániť strate zraku alebo sluchu, ak je na to ešte čas. Dieťa, ktoré má tento syndróm, podstúpi spravidla niekoľko operácií na lebke, tvári a čeľusti s cieľom dekomprimovať mozog, prestavať lebku, lepšie prispôsobiť oči, oddeliť prsty a zlepšiť žuvanie.

V prvom roku života je vhodné vykonať chirurgický zákrok na otvorenie stehov lebky, aby mozog pokračoval v normálnom raste bez toho, aby ho stláčali kosti hlavy. Ak má dieťa veľmi výrazné oči, je možné vykonať niektoré chirurgické zákroky, aby sa upravila veľkosť obežných dráh, aby sa zachovalo videnie.

Pred dosiahnutím veku 2 rokov môže lekár navrhnúť, aby sa u chrupu vyhodnotila možná operácia alebo použitie pomôcok na vyrovnanie zubov, ktoré sú pri kŕmení nevyhnutné.