Aké spôsoby liečby sú dostupné pre spinálnu svalovú atrofiu?

Obsah

• Multidisciplinárna starostlivosť
• Cielené terapie
• Spinraza
• Zolgensma
• Experimentálne liečby
• Podporné terapie
• Zdravie dýchacích ciest
• Zdravie výživy a trávenia
• Zdravie kostí a kĺbov
• Emocionálna podpora
• Jedlo so sebou

Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje ochabovanie a chudnutie svalov. Väčšina typov SMA je diagnostikovaná u dojčiat alebo malých detí.

SMA môže spôsobiť deformácie kĺbov, ťažkosti s kŕmením a potenciálne život ohrozujúce problémy s dýchaním. Deti a dospelí so SMA môžu mať ťažkosti so sedením, státím, chôdzou alebo vykonaním iných činností bez pomoci.

V súčasnosti nie je známy žiadny liek na SMA. Nové cielené terapie však môžu pomôcť zlepšiť vyhliadky pre deti a dospelých so SMA. K dispozícii je tiež podporná terapia, ktorá pomáha zvládať príznaky a potenciálne komplikácie.

Nájdite si chvíľu a dozviete sa viac o možnostiach liečby SMA.

Multidisciplinárna starostlivosť

SMA môže ovplyvňovať telo vášho dieťaťa rôznymi spôsobmi. Na zvládnutie ich rôznych potrieb podpory je nevyhnutné zostaviť multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov.

Pravidelné kontroly umožnia zdravotníckemu tímu vášho dieťaťa sledovať jeho stav a hodnotiť, ako dobre jeho liečebný plán funguje.

Ak sa u vášho dieťaťa objavia nové alebo zhoršené príznaky, môžu vám odporučiť zmeny v pláne liečby. Môžu tiež odporučiť zmeny, ak budú k dispozícii nové liečebné postupy.

Cielené terapie

Na liečbu základných príčin SMA nedávno Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) schválil dve cielené terapie:

• nusinersen (Spinraza), ktorý je schválený na liečbu SMA u detí a dospelých
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ktorý je schválený na liečbu SMA u detí do 2 rokov

Tieto liečby sú relatívne nové, takže odborníci zatiaľ nevedia, aké môžu byť dlhodobé účinky používania týchto liečebných postupov. Štúdie naznačujú, že môžu významne obmedziť alebo spomaliť progresiu SMA.

Spinraza

Spinraza je typ lieku, ktorý je navrhnutý na zvýšenie produkcie dôležitého proteínu, ktorý sa nazýva proteín senzorických motorických neurónov (SMN). Ľudia so SMA neprodukujú dostatok tohto proteínu sami.

Schválená liečba bola založená na klinických štúdiách, ktoré naznačujú, že u dojčiat a detí, ktoré sú liečené, sa mohli zlepšiť motorické míľniky, napríklad plazenie, sedenie, váľanie sa, státie alebo chôdza.

Ak lekár dieťaťu predpíše Spinrazu, vpichne mu liek do tekutiny obklopujúcej miechu vášho dieťaťa. Začnú sa podaním štyroch dávok lieku počas prvých pár mesiacov liečby. Potom budú podávať jednu dávku každé 4 mesiace.

Možné vedľajšie účinky lieku zahŕňajú:

• zvýšené riziko infekcie dýchacích ciest
• zvýšené riziko krvácavých komplikácií
• poškodenie obličiek
• zápcha
• zvracanie
• bolesť hlavy
• bolesť chrbta
• horúčka

Aj keď sú možné vedľajšie účinky, nezabudnite, že poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa odporučí liek iba v prípade, ak sa domnieva, že prínos preváži nad rizikom vedľajších účinkov.

Zolgensma

Zolgensma je typ génovej terapie, pri ktorej sa na dodanie funkčnej látky používa modifikovaný vírus SMN1 gén do nervových buniek. Ľuďom so SMA tento funkčný gén chýba.

Schválené liečenie bolo založené na klinických štúdiách, ktoré zahŕňali iba kojencov so SMA mladších ako 2 roky. Účastníci skúšok preukázali významné zlepšenie vývojových míľnikov, ako je kontrola hlavy a schopnosť sedieť bez opory, v porovnaní s tým, čo by sa dalo očakávať u pacientov, ktorí nedostali liečbu.

Zolgensma je jednorazová liečba, ktorá sa podáva intravenóznou (IV) infúziou.

Možné vedľajšie účinky zahŕňajú:

• zvracanie
• zvýšené pečeňové enzýmy
• vážne poškodenie pečene
• zvýšené markery poškodenia srdcového svalu

Ak lekár vášho dieťaťa predpíše Zolgensmu, bude si musieť pred liečbou, počas nej a po liečbe objednať testy na sledovanie zdravia pečene vášho dieťaťa. Môžu tiež poskytnúť viac informácií o výhodách a rizikách liečby.

Experimentálne liečby

Vedci študujú niekoľko ďalších potenciálnych spôsobov liečby SMA, medzi ktoré patria:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA zatiaľ tieto experimentálne liečby neschválila. Je však možné, že organizácia v budúcnosti môže schváliť jedno alebo viac z týchto spôsobov liečby.

Ak sa chcete dozvedieť viac o experimentálnych možnostiach, porozprávajte sa s lekárom svojho dieťaťa o klinických skúškach. Váš tím zdravotnej starostlivosti vám môže poskytnúť viac informácií o tom, či by sa vaše dieťa mohlo zúčastniť klinického skúšania, a o možných výhodách a rizikách.

Podporné terapie

Okrem cielenej liečby SMA môže lekár vášho dieťaťa odporučiť aj inú liečbu, ktorá pomôže zvládnuť príznaky alebo potenciálne komplikácie.

Zdravie dýchacích ciest

Deti s SMA mávajú slabé dýchacie svaly, čo sťažuje dýchanie. U mnohých sa vyvinú aj deformácie rebier, ktoré môžu zhoršiť dýchacie ťažkosti.

Ak má vaše dieťa ťažkosti s hlbokým dýchaním alebo kašľom, zvyšuje sa u neho riziko zápalu pľúc. Toto je potenciálne život ohrozujúca infekcia pľúc.

Jeho zdravotný tím môže predpísať, aby vášmu dieťaťu uvoľnili dýchacie cesty a podporilo jeho dýchanie:

• Ručná fyzioterapia hrudníka. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti klepne na hrudník vášho dieťaťa a pomocou iných techník uvoľňuje a odstraňuje hlien z dýchacích ciest.
• Orálne odsávanie. Špeciálna hadička alebo striekačka sa zavádza do nosa alebo úst dieťaťa a slúži na odstránenie hlienu z dýchacích ciest.
• Mechanická insuflácia / exsuflácia. Vaše dieťa je pripojené k špeciálnemu prístroju, ktorý simuluje kašeľ na odstránenie hlienu z dýchacích ciest.
• Mechanická ventilácia. Dýchacia maska ​​alebo tracheostomická trubica sa používajú na pripojenie vášho dieťaťa k špeciálnemu prístroju, ktorý mu pomáha dýchať.

Je tiež dôležité dodržiavať očkovaciu schému odporúčanú vašim dieťaťom, aby ste znížili riziko infekcií vrátane chrípky a zápalu pľúc.

Zdravie výživy a trávenia

SMA môže deťom sťažiť cmúľanie a prehĺtanie, čo môže obmedziť ich schopnosť kŕmiť sa. To môže viesť k zlému rastu.

Deti a dospelí so SMA môžu tiež pociťovať tráviace komplikácie, ako je chronická zápcha, gastroezofageálny reflux alebo oneskorené vyprázdňovanie žalúdka.

Na podporu výživového a tráviaceho zdravia dieťaťa môže jeho tím starostlivosti odporučiť:

• zmeny ich stravovania
• vitamínové alebo minerálne doplnky
• enterické kŕmenie, pri ktorom sa používa napájacia trubica na dodávanie tekutín a potravy do ich žalúdka
• lieky na liečbu zápchy, gastroezofageálneho refluxu alebo iných zažívacích problémov

Dojčatá a malé deti so SMA sú vystavené riziku podváhy. Na druhej strane sú staršie deti a dospelí s SMA vystavení riziku nadváhy alebo obezity z dôvodu nízkej úrovne fyzickej aktivity.

Ak má vaše dieťa nadváhu, jeho zdravotnícky tím môže odporučiť zmeny jeho stravovacích návykov alebo návykov pri fyzickej aktivite.

Zdravie kostí a kĺbov

Deti a dospelí so SMA majú slabé svaly. To môže obmedziť ich pohyb a vystaviť ich riziku spoločných komplikácií, ako napríklad:

• typ deformity kĺbu známy ako kontraktúry
• neobvyklé zakrivenie chrbtice, známe ako skolióza
• skreslenie hrudného koša
• vykĺbenie bedrového kĺbu
• zlomeniny kostí

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa môže na podporu a napínanie ich svalov a kĺbov predpísať:

• fyzikálne terapeutické cvičenia
• dlahy, rovnátka alebo iné ortézy
• ďalšie zariadenia na podporu držania tela

Ak má vaše dieťa vážne deformácie alebo zlomeniny kĺbov, bude možno potrebovať operáciu.

Postupným starnutím dieťaťa bude možno potrebovať invalidný vozík alebo iné pomocné zariadenie.

Emocionálna podpora

Život v ťažkom zdravotnom stave môže byť pre deti, rovnako ako pre ich rodičov a ďalšie opatrovateľky stresujúci.

Ak vy alebo vaše dieťa prežívate úzkosť, depresiu alebo iné problémy s duševným zdravím, oznámte to svojmu lekárovi.

Môžu vás odkázať na konzultáciu alebo inú liečbu k odborníkovi na duševné zdravie. Môžu vás tiež povzbudiť, aby ste sa spojili s podpornou skupinou pre ľudí žijúcich so SMA.

Jedlo so sebou

Aj keď v súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečenie SMA, sú k dispozícii liečebné postupy, ktoré pomáhajú spomaliť vývoj ochorenia, zmierniť príznaky a zvládnuť potenciálne komplikácie.

Odporúčaný liečebný plán vášho dieťaťa bude závisieť od jeho konkrétnych príznakov a potrieb podpory. Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o dostupných liečebných postupoch, obráťte sa na ich zdravotnícky tím.

Včasná liečba je dôležitá pre podporu najlepších možných výsledkov u ľudí so SMA.