Genetický test TP53

Obsah

• Čo je to genetický test TP53?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem genetický test TP53?
• Čo sa stane počas genetického testu TP53?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste TP53?
• Referencie

Čo je to genetický test TP53?

Genetický test TP53 hľadá zmenu, známu ako mutácia, v géne nazývanom TP53 (nádorový proteín 53). Gény sú základné jednotky dedičnosti dedené po vašej matke a otcovi.

TP53 je gén, ktorý pomáha zastaviť rast nádorov. Je známy ako nádorový supresor. Gén na potlačenie nádoru funguje ako brzdy na automobile. Brzdia bunky, takže sa nerozdeľujú príliš rýchlo. Ak máte mutáciu TP53, gén nemusí byť schopný riadiť rast vašich buniek. Nekontrolovaný rast buniek môže viesť k rakovine.

Mutácia TP53 môže byť zdedená po vašich rodičoch alebo získaná neskôr v živote z prostredia alebo z chyby, ktorá sa stane vo vašom tele počas delenia buniek.

• Dedičná mutácia TP53 je známa ako Li-Fraumeniho syndróm.
• Li-Fraumeniho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže zvýšiť riziko vzniku určitých typov rakoviny.
• Tieto rakoviny zahŕňajú rakovinu prsníka, rakovinu kostí, leukémiu a rakovinu mäkkých tkanív, ktorá sa tiež nazýva sarkómy.

Získané (tiež známe ako somatické) mutácie TP53 sú oveľa bežnejšie. Tieto mutácie sa našli asi v polovici všetkých prípadov rakoviny a v mnohých rôznych druhoch rakoviny.

Iné názvy: Analýza mutácie TP53, Analýza úplného génu TP53, Somatická mutácia TP53

Načo sa to používa?

Test sa používa na vyhľadanie mutácie TP53. Nie je to rutinná skúška.Zvyčajne sa podáva ľuďom na základe rodinnej anamnézy, symptómov alebo predchádzajúcej diagnózy rakoviny.

Prečo potrebujem genetický test TP53?

Možno budete potrebovať test TP53, ak:

• Pred 45 rokmi vám diagnostikovali rakovinu kostí alebo mäkkých tkanív
• Pred 46 rokmi vám diagnostikovali predmenopauzálny karcinóm prsníka, nádor na mozgu, leukémiu alebo rakovinu pľúc.
• Mali ste jeden alebo viac nádorov pred 46 rokom
• Jeden alebo viacerí členovia vašej rodiny diagnostikovali Li-Fraumeniho syndróm a / alebo mali rakovinu pred dosiahnutím veku 45 rokov

Toto sú príznaky, že môžete mať dedičnú mutáciu génu TP53.

Ak vám bola diagnostikovaná rakovina a nemáte túto chorobu v rodinnej anamnéze, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti si môže objednať tento test, aby zistil, či mutácia TP53 nemôže spôsobiť vašu rakovinu. Vedieť, či máte mutáciu, môže vášmu poskytovateľovi pomôcť naplánovať liečbu a predpovedať pravdepodobný výsledok vašej choroby.

Čo sa stane počas genetického testu TP53?

Test TP53 sa zvyčajne robí na krvi alebo kostnej dreni.

Ak vám robia krvné testy, zdravotnícky pracovník pomocou malej ihly odoberie vzorku krvi zo žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Ak sa podrobujete testu kostnej drene, váš postup môže zahŕňať nasledujúce kroky:

• Ľahnete si na bok alebo na brucho, podľa toho, ktorá kosť sa použije na testovanie. Väčšina testov kostnej drene sa vykonáva z bedrovej kosti.
• Vaše telo bude pokryté látkou, takže sa bude zobrazovať iba oblasť okolo testovacieho miesta.
• Miesto bude vyčistené antiseptikom.
• Dostanete injekciu znecitlivujúceho roztoku. Môže to bodnúť.
• Po znecitlivení oblasti odoberie vzorku poskytovateľ zdravotnej starostlivosti. Počas testov budete musieť ležať veľmi pokojne.
• Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti použije na odobratie vzorky tkaniva kostnej drene špeciálny nástroj, ktorý sa krúti do kosti. Počas odberu vzorky môžete na mieste pociťovať určitý tlak.
• Po vykonaní testu poskytovateľ zdravotnej starostlivosti miesto prekryje obväzom.
• Plánujte, že vás niekto odvezie domov, pretože pred testami vám môže byť podané sedatívum, ktoré môže spôsobiť ospalosť.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na vyšetrenie krvi alebo kostnej drene zvyčajne nepotrebujete žiadne špeciálne prípravky.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Po vyšetrení kostnej drene môžete byť v mieste vpichu stuhnutý alebo boľavý. Zvyčajne to zmizne za pár dní. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť alebo predpísať liek na zmiernenie bolesti, ktorý vám pomôže.

Čo znamenajú výsledky?

Ak vám diagnostikovali Li-Fraumeniho syndróm, je to tak nie znamená, že máte rakovinu, ale vaše riziko je vyššie ako u väčšiny ľudí. Ak však máte mutáciu, môžete podniknúť kroky na zníženie rizika, napríklad:

• Častejšie skríningy rakoviny. Rakovina je liečiteľnejšia, ak sa zistí v počiatočných štádiách.
• Zmeny životného štýlu, ako napríklad viac pohybu a zdravšia strava
• Chemoprevencia, užívanie určitých liekov, vitamínov alebo iných látok na zníženie rizika alebo spomalenie vývoja rakoviny.
• Odstránenie „rizikového“ tkaniva

Tieto kroky sa budú líšiť v závislosti od vašej zdravotnej histórie a rodinného zázemia.

Ak máte rakovinu a vaše výsledky naznačujú získanú mutáciu TP53 (bola nájdená mutácia, ale nemáte žiadnu rodinnú anamnézu rakoviny alebo Li-Fraumeniho syndrómu), váš poskytovateľ môže použiť tieto informácie na predpovedanie toho, ako sa bude vaša choroba vyvíjať, a usmerniť vašu liečby.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste TP53?

Ak vám diagnostikovali alebo máte podozrenie na Li-Fraumeniho syndróm, môže vám pomôcť rozhovor s genetickým poradcom. Genetický poradca je špeciálne vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testovania. Ak ste ešte neboli testovaní, poradca vám pomôže pochopiť riziká a výhody testovania. Ak ste boli testovaní, poradca vám pomôže porozumieť výsledkom a nasmeruje vás na podporné služby a ďalšie zdroje.

Referencie

1. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogény a nádorové supresorové gény; [aktualizované 25. júna 2014; citované 2018 29. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Ako sa na liečbu rakoviny používajú cielené terapie; [aktualizované 2019 27. decembra; citované 2020 13. mája]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Li-Fraumeniho syndróm; 2017 október [citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2020. Pochopenie cielenej terapie; 2019 20. januára [citované 2020 13. mája]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Prevencia a kontrola rakoviny: Skríningové testy; [aktualizované 2018 2. mája; citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeniho syndróm: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Združenie Li-Fraumeniho syndrómu; c2018. Čo je LFS ?: Združenie Li-Fraumeni Syndrome; [citované 2018 29. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Biopsia a aspirácia kostnej drene: prehľad; 2018 12. januára [citované 2018 29. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: P53CA: Hematologické novotvary, somatická mutácia TP53, sekvenovanie DNA Exons 4-9: Klinické a interpretačné; [citované 2018 29. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. Test ID: TP53Z: TP53 Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive; [citované 2018 29. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Analýza mutácie TP53; [citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Vyšetrenie kostnej drene; [citované 2018 29. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: chemoprevencia; [citované 2018 11. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Genetické testovanie na dedičné rakovinové syndrómy; [citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen; [citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomika [internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. Analýza mutácie TP53; [citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén TP53; 2018 26. júna [citované 2018 29. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to génová mutácia a ako sa mutácie vyskytujú ?; 2018 26. júna [citované 2018 29. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 2015 21. decembra [citované 2020 13. mája]; 5: 288. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Rakovina prsníka: Genetické testovanie; [citované 2018 29. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Diagnostika úloh [Internet]. Diagnostika úlohy; c2000–2017. Testovacie centrum: TP53 Somatická mutácia, prognostická; [citované 2018 29. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2017. Informácie o zdraví: Aspirácia a biopsia kostnej drene: Ako sa to robí; [aktualizované 2017 3. mája; citované 2018 17. júla]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.