Liečba mitochondriálnej choroby

Obsah

• Čo robiť na dokončenie liečby
• Príznaky mitochondriálnej choroby
• Diagnóza mitochondriálnej choroby

Mitochondriálne ochorenie nie je možné vyliečiť, pretože ide o genetickú zmenu, pri ktorej bunky postihnutých miest nemôžu prežiť, pretože mitochondrie, ktoré sú zodpovedné za energetickú podporu a prežitie buniek, nepracujú správne, čo spôsobuje nesprávnu funkciu orgánov postihnutých orgánmi. , ako napríklad mozog, oči alebo svaly, ktoré môžu napríklad spôsobiť slepotu alebo mentálnu retardáciu.

V závislosti od jednotlivých prípadov môže genetik predpísať vitamínové doplnky alebo špecifické lieky pre každý príznak mitochondriálnej dysfunkcie.

Čo robiť na dokončenie liečby

Existuje niekoľko jednoduchých preventívnych opatrení, ktoré ukončujú lekárske ošetrenie a zmierňujú príznaky mitochondriálnej dysfunkcie, ako napríklad:

• Vyhnite sa pôstu dlhšie ako 8 hodín: pacienti s metabolickými chorobami, ako je mitochondriálna choroba, by sa mali vyhnúť príliš dlhej dobe bez konzumácie jedla, a to ani v noci, odporúča sa pred spánkom jesť občerstvenie bohaté na komplexné sacharidy, ako je chlieb a arašidové maslo;
• Nevystavujte chladu: kontrola teploty tela sa pri mitochondriálnych ochoreniach mení, a preto je dôležité vyhnúť sa tepelným stratám vo veľmi chladných dňoch a prikryť exponované časti tela vhodným odevom;
• Znížte použitie tukov v potravinách: metabolické ochorenie znižuje spaľovanie tukov, čo môže spôsobiť hromadenie telesného tuku. Je preto dôležité znížiť spotrebu tučných jedál pripravovaných z oleja a masla, ako aj napríklad žltých syrov. Tu je príklad diéty s nízkym obsahom tukov: Strava pre tuky v pečeni.
• Znížte konzumáciu potravín s obsahom vitamínu C.: ako napríklad pomaranč, jahoda alebo kivi, v jedlách s vysokým obsahom železa, napríklad v červenom mäse, pretože prebytok železa môže spôsobiť poškodenie mitochondrií. Viac informácií o týchto potravinách nájdete na: Potraviny bohaté na vitamín C.
• Vyhnite sa konzumácii ajinomota: je zvyčajne prítomný v priemyselných potravinách, ako sú napríklad zemiakové lupienky a práškové alebo konzervované polievky. Ajinomoto môže byť tiež známe ako glutaman sodný, a preto sa odporúča prečítať si etikety na potravinách. Pozri ďalšie potraviny s touto látkou v: Ajinomoto.

Tieto preventívne opatrenia však nenahrádzajú liečbu predpísanú lekárom a je potrebné správne užívať lieky predpísané lekárom, čo môžu byť antiepileptické lieky, ako sú diazepam alebo karbamazepín, aby sa zabránilo vzniku záchvatov, napríklad príklad.

Príznaky mitochondriálnej choroby

Príznaky mitochondriálnej choroby závisia od postihnutých častí tela, z ktorých najbežnejšie sú:

Príznaky mitochondriálnej choroby v mozgu

• Oneskorenie vývoja;
• Mentálna retardácia;
• Epilepsia;
• Autizmus;
• Časté migrény;
• Šialenstvo.

Príznaky mitochondriálnej choroby vo svaloch

• Nadmerná únava;
• Bolesť svalov;
• Časté kŕče;
• Syndróm dráždivého čreva.

Príznaky mitochondriálnej choroby v očiach

• Znížená vizuálna kapacita;
• Strabizmus;
• Slepota.

Okrem toho sa môžu objaviť aj ďalšie príznaky, ako napríklad ťažkosti s priberaním, zvracanie, nízky vzrast a vážne problémy s niektorými orgánmi, napríklad so srdcom, pečeňou, obličkami a pankreasom.

Príznaky mitochondriálnej choroby sa môžu prejaviť u dospelých alebo krátko po narodení, pretože zvyčajne ide o genetické ochorenie, ktoré prechádza z matky na dieťa počas tehotenstva a je dedičstvom po matke. Takže keď má žena mitochondriálnu chorobu a chce otehotnieť, mala by podstúpiť genetické poradenstvo.

Diagnóza mitochondriálnej choroby

Na stanovenie diagnózy mitochondriálnej choroby musí genetik okrem vykonania svalovej biopsie a CT vyšetrenia vykonať ďalšie krvné testy, ako sú napríklad pečeňové enzýmy, laktát, pyruvát alebo množstvo aminokyselín v plazme, aby sa vylúčilo ďalšie možné zdravie. problémy, ktoré môžu spôsobovať príznaky.