Peutz-Jeghersov syndróm

Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa v črevách tvoria výrastky nazývané polypy. Osoba s PJS má vysoké riziko vzniku určitých druhov rakoviny.

Nie je známe, koľko ľudí je postihnutých PJS. Národný inštitút zdravia však odhaduje, že postihuje asi 1 z 25 000 až 300 000 pôrodov.

PJS je spôsobená mutáciou v géne nazývanom STK11 (predtým známy ako LKB1). Existujú dva spôsoby, ako sa dá PJS dediť:

• Familiárna PJS sa dedí po rodinách ako autozomálna dominantná vlastnosť. To znamená, že ak má jeden z vašich rodičov tento typ PJS, máte 50% pravdepodobnosť, že zdedíte gén a ochoriete na túto chorobu.
• Spontánny PJS sa nezdedí po rodičovi. Génová mutácia sa vyskytuje sama. Akonáhle niekto prenesie genetickú zmenu, jeho deti majú 50% šancu na jej zdedenie.

Príznaky PJS sú:

• Hnedasté alebo modrosivé škvrny na perách, ďasnách, vnútornej výstelke úst a pokožke
• Palcové prsty alebo prsty na nohách
• Kŕčové bolesti v oblasti brucha
• Tmavé pehy na perách a okolo pier dieťaťa
• Krv v stolici, ktorú je možné vidieť voľným okom (niekedy)
• Zvracanie

Polypy sa vyvíjajú hlavne v tenkom čreve, ale aj v hrubom čreve (hrubom čreve). Vyšetrenie hrubého čreva nazývané kolonoskopia ukáže polypy hrubého čreva. Tenké črevo sa hodnotí dvoma spôsobmi. Jedným z nich je röntgen bária (séria tenkého čreva). Druhým je kapsulárna endoskopia, pri ktorej je prehltnutá malá kamera a ktorá pri cestovaní tenkým črevom urobí mnoho snímok.

Môžu sa zobraziť ďalšie skúšky:

• Časť čreva zložená do seba (intususcepcia)
• Benígne (nerakovinové) nádory v nose, dýchacích cestách, močovodoch alebo močovom mechúre

Laboratórne testy môžu zahŕňať:

• Kompletný krvný obraz (CBC) - môže odhaliť anémiu
• Genetické testovanie
• Guaiac stolice, hladat krv v stolici
• Celková kapacita viazania železa (TIBC) - môže súvisieť s anémiou z nedostatku železa

Možno bude potrebné vykonať chirurgický zákrok na odstránenie polypov, ktoré spôsobujú dlhodobé problémy. Doplnky železa pomáhajú pôsobiť proti strate krvi.

Ľudia s týmto ochorením by mali byť sledovaní poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a pravidelne kontrolovaní na prítomnosť rakovinových zmien polypov.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o PJS:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Domovská stránka genetiky NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Môže existovať vysoké riziko rakoviny týchto polypov. Niektoré štúdie spájajú PJS s rakovinou gastrointestinálneho traktu, pľúc, prsníkov, maternice a vaječníkov.

Medzi komplikácie patria:

• Intususcepcia
• Polypy, ktoré vedú k rakovine
• Ovariálne cysty
• Typ nádorov vaječníkov, ktoré sa nazývajú nádory pohlavných povrazcov

Ak máte príznaky tohto stavu vy alebo vaše dieťa, zavolajte si u svojho poskytovateľa. Silná bolesť brucha môže byť znakom núdzového stavu, ako je napríklad intususcepcia.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak plánujete mať deti a mať tento stav v rodinnej anamnéze.

PJS

• Orgány tráviacej sústavy

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersov syndróm. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Vyd.GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonská univerzita. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aktualizované 14. júla 2016. Prístup k 5. novembru 2019.

Wendel D, Murray KF. Nádory tráviaceho traktu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 372.