Hypokalemická periodická paralýza

Hypokalemická periodická paralýza (hypoPP) je porucha, ktorá spôsobuje príležitostné epizódy svalovej slabosti a niekedy nižšiu ako normálnu hladinu draslíka v krvi. Lekárskym názvom pre nízku hladinu draslíka je hypokaliémia.

HypoPP je jednou zo skupín genetických porúch, ktoré zahŕňajú hyperkalemickú periodickú paralýzu a tyreotoxickú periodickú paralýzu.

HypoPP je najbežnejšia forma periodickej paralýzy. Postihuje častejšie mužov.

HypoPP je vrodený. To znamená, že je prítomný pri narodení. Vo väčšine prípadov sa prenáša prostredníctvom rodín (zdedených) ako autozomálne dominantná porucha. Inými slovami, iba jeden rodič musí preniesť na svoje dieťa gén súvisiaci s týmto stavom, aby mohlo byť ovplyvnené.

V niektorých prípadoch môže byť stav výsledkom genetického problému, ktorý nie je zdedený.

Na rozdiel od iných foriem periodickej paralýzy majú ľudia s hypoPP normálnu funkciu štítnej žľazy. Ale počas epizód slabosti majú veľmi nízku hladinu draslíka v krvi. Je to dôsledok abnormálneho pohybu draslíka z krvi do svalových buniek.

Medzi rizikové faktory patrí pravidelné ochrnutie ďalších členov rodiny. Riziko je o niečo väčšie u ázijských mužov, ktorí majú tiež poruchy štítnej žľazy.

Medzi príznaky patria záchvaty svalovej slabosti alebo strata svalového pohybu (paralýza), ktoré prichádzajú a odchádzajú. Medzi útokmi je normálna svalová sila.

Útoky sa zvyčajne začínajú v dospievajúcich rokoch, ale môžu sa vyskytnúť pred dosiahnutím veku 10 rokov. Frekvencia útokov sa líši. Niektorí ľudia majú útoky každý deň. Iní ich majú raz ročne. Počas útokov zostáva osoba v strehu.

Slabosť alebo ochrnutie:

• Najčastejšie sa vyskytuje na pleciach a bokoch
• Môže mať vplyv aj na paže, nohy, svaly očí a svaly, ktoré pomáhajú pri dýchaní a prehĺtaní
• Vyskytuje sa vypnuté a zapnuté
• Najčastejšie sa vyskytuje pri prebudení alebo po spánku alebo odpočinku
• Je zriedkavé počas cvičenia, ale môže byť vyvolané odpočinkom po cvičení
• Môže to byť vyvolané jedlami s vysokým obsahom sacharidov, vysokým obsahom solí, stresom, tehotenstvom, ťažkým cvičením a zimou
• Útok zvyčajne trvá niekoľko hodín až jeden deň

Ďalším príznakom môže byť myotónia očných viečok (stav, keď sa po otvorení a zatvorení očí nedajú krátkodobo otvoriť).

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže mať podozrenie na hypoPP na základe rodinnej anamnézy poruchy. Ďalším kľúčom k poruche sú príznaky svalovej slabosti, ktoré prichádzajú a odchádzajú s normálnymi alebo nízkymi výsledkami testu na draslík.

Medzi útokmi fyzické vyšetrenie nepreukázalo nič neobvyklé. Pred útokom môže byť na nohách stuhnutosť alebo ťažkosť.

Počas záchvatu svalovej slabosti je hladina draslíka v krvi nízka. To potvrdzuje diagnózu. Neznižuje sa celkový obsah draslíka v tele. Hladina draslíka v krvi je medzi útokmi normálna.

Počas útoku sú svalové reflexy znížené alebo chýbajú. A svaly skôr ochabujú, než aby zostali stuhnuté. Svalové skupiny v blízkosti tela, napríklad ramená a boky, sú postihnuté častejšie ako ruky a nohy.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Elektrokardiogram (EKG), ktorý môže byť počas záchvatov abnormálny
• Elektromyografia (EMG), ktorá je zvyčajne normálna medzi útokmi a abnormálna počas útokov
• Svalová biopsia, ktorá môže vykazovať abnormality

Môžu sa objednať ďalšie testy, aby sa vylúčili iné príčiny.

Cieľom liečby je zmiernenie symptómov a prevencia ďalších záchvatov.

Slabosť svalov, ktorá zahŕňa dýchanie alebo prehĺtanie svalov, je mimoriadna situácia. Počas záchvatov sa môžu vyskytnúť aj nebezpečné nepravidelné srdcové rytmy (srdcové arytmie). S ktorýmkoľvek z nich musí byť okamžite zaobchádzané.

Draslík podaný počas útoku môže útok zastaviť. Draslík sa môže užívať ústami. Ak je však slabosť závažná, bude pravdepodobne potrebné draslík podať do žily (IV).

Užívanie doplnkov draslíka môže pomôcť zabrániť svalovej slabosti.

Strava s nízkym obsahom sacharidov môže pomôcť zmierniť príznaky.

Na prevenciu útokov môže byť predpísaný liek nazývaný acetazolamid. Váš poskytovateľ vám môže povedať, aby ste užívali aj doplnky draslíka, pretože acetazolamid môže spôsobiť, že vaše telo stratí draslík.

Ak acetazolamid na vás nezaberie, môžu byť predpísané ďalšie lieky.

HypoPP dobre reaguje na liečbu. Liečba môže zabrániť progresívnej svalovej slabosti a dokonca ju zvrátiť. Aj keď svalová sila medzi útokmi začína normálne, opakované útoky môžu nakoniec spôsobiť zhoršenie a trvalú svalovú slabosť medzi útokmi.

Medzi zdravotné problémy, ktoré môžu byť spôsobené týmto ochorením, patria:

• Obličkové kamene (vedľajší účinok acetazolamidu)
• Nepravidelný srdcový rytmus počas záchvatov
• Ťažkosti s dýchaním, rozprávaním alebo prehĺtaním počas záchvatov (zriedkavé)
• Svalová slabosť, ktorá sa časom zhoršuje

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte vy alebo vaše dieťa svalovú slabosť, ktorá prichádza a odchádza, najmä ak máte rodinných príslušníkov, ktorí majú periodické ochrnutie.

Ak máte vy alebo vaše dieťa mdloby ťažkosti s dýchaním, rozprávaním alebo prehĺtaním, choďte na pohotovosť alebo zavolajte na miestne tiesňové číslo (napríklad 911).

HypoPP sa nedá zabrániť. Pretože to môže byť dedičné, môže sa odporúčať genetické poradenstvo pre páry, ktorým hrozí porucha.

Liečba zabraňuje útokom slabosti. Pred útokom môže byť na nohách stuhnutosť alebo ťažkosť. Mierne cvičenie, keď sa tieto príznaky objavia, môže pomôcť zabrániť úplnému útoku.

Periodická paralýza - hypokalemická; Familiárna hypokalemická periodická paralýza; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Poruchy kostrového svalstva. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatie: epizodické a elektrické poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 99.

Tilton AH. Akútne neuromuskulárne ochorenia a poruchy. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, vyd. Pediatrická kritická starostlivosť. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 71.