Hemofília

Hemofília sa týka skupiny porúch krvácania, pri ktorých zrážanie krvi trvá dlho.

Existujú dve formy hemofílie:

• Hemofília A (klasická hemofília alebo nedostatok faktora VIII)
• Hemofília B (vianočné ochorenie alebo nedostatok faktora IX)

Keď krvácate, v tele prebehne rad reakcií, ktoré napomáhajú tvorbe krvných zrazenín. Tento proces sa nazýva koagulačná kaskáda. Zahŕňa špeciálne proteíny nazývané koagulácia alebo faktory zrážania. Môžete mať väčšiu šancu na nadmerné krvácanie, ak jeden alebo viac z týchto faktorov chýba alebo nefunguje tak, ako by mal.

Hemofília je spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora VIII alebo IX v krvi. Vo väčšine prípadov sa hemofília prenáša cez rodiny (dedí sa). Väčšinou sa prenáša na deti mužského pohlavia.

Hlavným príznakom hemofílie je krvácanie. Mierne prípady môžu byť zistené až v neskoršom veku, po nadmernom krvácaní po operácii alebo úraze.

V najhorších prípadoch sa krvácanie vyskytuje bezdôvodne. Vnútorné krvácanie sa môže vyskytnúť kdekoľvek a krvácanie do kĺbov je bežné.

Najčastejšie sa diagnostikuje hemofília po tom, ako má človek abnormálne krvácavé epizódy. Môže sa tiež diagnostikovať krvným testom vykonaným na zistenie problému, ak majú tento stav iní členovia rodiny.

Najbežnejšou liečbou je nahradenie chýbajúceho faktora zrážania v krvi žilou (intravenózne infúzie).

Ak máte túto poruchu krvácania, musíte byť počas operácie zvlášť opatrní. Nezabudnite teda povedať svojmu chirurgovi, že máte túto poruchu.

Je tiež veľmi dôležité zdieľať informácie o svojej poruche s pokrvnými príbuznými, pretože môžu byť tiež ovplyvnení.

Pripojenie sa k podpornej skupine, kde členovia zdieľajú spoločné problémy, môže zmierniť stres z dlhodobého (chronického) ochorenia.

Väčšina ľudí s hemofíliou je schopná vykonávať bežné činnosti. Niektorí ľudia ale majú krvácanie do kĺbov, čo môže obmedziť ich činnosť.

Malý počet ľudí s hemofíliou môže zomrieť na vážne krvácanie.

Hemofília A; Klasická hemofília; Nedostatok faktora VIII; Hemofília B; Vianočná choroba; Nedostatok faktora IX; Porucha krvácania - hemofília

• Krvné zrazeniny

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Hala JE. Hemostáza a zrážanie krvi. In: Hall JE, vyd. Guyton a Hall Učebnica lekárskej fyziológie. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.

Ragni MV. Hemoragické poruchy: nedostatky koagulačných faktorov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 174.