Hemochromatóza

Hemochromatóza je stav, pri ktorom je v tele príliš veľa železa. Hovorí sa mu aj preťaženie železom.

Hemochromatóza môže byť genetická porucha prenášaná z rodín.

• Ľudia tohto typu absorbujú príliš veľa železa tráviacim traktom. V tele sa hromadí železo. Pečeň, srdce a pankreas sú bežné orgány, kde sa hromadí železo.
• Je prítomný pri narodení, ale nemusí byť diagnostikovaný roky.

Hemochromatóza sa môže vyskytnúť aj v dôsledku:

• Iné poruchy krvi, ako je talasémia alebo určité anémie. Príliš veľa krvných transfúzií v priebehu času môže viesť k preťaženiu železom.
• Dlhodobé užívanie alkoholu a ďalšie zdravotné podmienky.

Táto porucha postihuje viac mužov ako ženy. Je to bežné u bielych ľudí severoeurópskeho pôvodu.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Bolesť brucha
• Únava, nedostatok energie, slabosť
• Generalizované stmavnutie farby kože (často sa nazýva bronzovanie)
• Bolesť kĺbov
• Strata ochlpenia na tele
• Strata sexuálnej túžby
• Strata váhy

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Môže sa prejaviť opuch pečene a sleziny a zmeny farby kože.

Pri diagnostike môžu pomôcť krvné testy. Testy môžu zahŕňať:

• Hladina feritínu
• Hladina železa
• Percento saturácie transferínu (vysoké)
• Genetické testovanie

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Hladina cukru v krvi (glukóza)
• Alfa fetoproteín
• Echokardiogram na vyšetrenie funkcie srdca
• Elektrokardiogram (EKG) na sledovanie elektrickej aktivity srdca
• Zobrazovacie testy, ako sú CT snímky, MRI a ultrazvuk
• Funkčné testy pečene

Stav možno potvrdiť biopsiou pečene alebo genetickým vyšetrením. Ak sa potvrdí genetická chyba, je možné pomocou ďalších krvných testov zistiť, či sú ostatní členovia rodiny ohrození preťažením železom.

Cieľom liečby je odstrániť prebytočné železo z tela a liečiť prípadné poškodenia orgánov.

Postup nazývaný flebotómia je najlepšou metódou na odstránenie prebytočného železa z tela:

• Každý týždeň sa z tela odstráni pol litra krvi, kým sa nevyčerpajú zásoby železa v tele. Môže to trvať veľa mesiacov.
• Potom sa môže postup robiť menej často, aby sa zachovalo normálne skladovanie železa.

Prečo je zákrok potrebný, závisí od vašich príznakov a hladín hemoglobínu a sérového feritínu a od množstva železa, ktoré prijmete vo svojej strave.

Liečia sa ďalšie zdravotné problémy, ako je cukrovka, znížená hladina testosterónu u mužov, artritída, zlyhanie pečene a zlyhanie srdca.

Ak máte diagnostikovanú hemochromatózu, váš poskytovateľ môže odporučiť diétu na zníženie množstva železa, ktoré sa absorbuje tráviacim traktom. Váš poskytovateľ môže odporučiť nasledujúce:

• Nepite alkohol, najmä ak máte poškodenie pečene.
• Neužívajte železné pilulky ani vitamíny obsahujúce železo.
• Nepoužívajte železný riad.
• Obmedzte potraviny obohatené o železo, napríklad stopercentné raňajkové cereálie obohatené o železo.

Neliečené preťaženie železom môže viesť k poškodeniu pečene.

Extra železo sa môže hromadiť aj v iných častiach tela, vrátane štítnej žľazy, semenníkov, pankreasu, hypofýzy, srdca alebo kĺbov. Včasná liečba môže pomôcť predchádzať komplikáciám, ako sú choroby pečene, srdcové choroby, artritída alebo cukrovka.

To, ako sa vám darí, závisí od rozsahu poškodenia orgánov. Ak sa včas zistí hemochromatóza a dôjde k agresívnej liečbe flebotómiou, je možné niektoré poškodenia orgánov zvrátiť.

Medzi komplikácie patrí:

• Cirhóza pečene
• Zlyhanie pečene
• Rakovina pečene

Toto ochorenie môže viesť k rozvoju:

• Artritída
• Cukrovka
• Problémy so srdcom
• Zvýšené riziko určitých bakteriálnych infekcií
• Atrofia semenníkov
• Zmeny farby kože

Ak sa objavia príznaky hemochromatózy, zavolajte svojho poskytovateľa.

Zavolajte si schôdzku so svojím poskytovateľom (na skríning), ak bol rodinnému príslušníkovi diagnostikovaná hemochromatóza.

Skríning členov rodiny osoby s diagnostikovanou hemochromatózou môže ochorenie zistiť včas, aby bolo možné začať liečbu skôr, ako dôjde k poškodeniu orgánov u ďalších postihnutých príbuzných.

Preťaženie železom; Transfúzia krvi - hemochromatóza

• Hepatomegália

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatóza. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a ochorenia pečene spoločnosťou Sleisenger a Fordtran: Patofyziológia / diagnostika / manažment. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 75.

Brittenham GM. Poruchy homeostázy železa: nedostatok a preťaženie železa. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 36.