von Gierkeho choroba

Von Gierkeho choroba je stav, pri ktorom telo nedokáže odbúravať glykogén. Glykogén je forma cukru (glukózy), ktorá sa ukladá v pečeni a svaloch. Normálne sa štiepi na glukózu, aby vám poskytla viac energie, keď to potrebujete.

Von Gierkeho choroba sa tiež nazýva choroba ukladania glykogénu typu I (GSD I).

Von Gierkeho choroba sa vyskytuje, keď telu chýba proteín (enzým), ktorý uvoľňuje glukózu z glykogénu. To spôsobuje, že sa v určitých tkanivách hromadí abnormálne množstvo glykogénu. Ak sa glykogén nerozloží správne, vedie to k nízkej hladine cukru v krvi.

Von Gierkeova choroba sa dedí, čo znamená, že sa prenáša prostredníctvom rodín. Ak obaja rodičia nesú nepracovnú kópiu génu súvisiaceho s týmto stavom, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) šancí na rozvoj ochorenia.

Toto sú príznaky von Gierkeovej choroby:

• Neustály hlad a potreba často jesť
• Ľahké podliatiny a krvácanie z nosa
• Únava
• Podráždenosť
• Nafúknuté líca, tenký hrudník a končatiny a opuchnuté brucho

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku.

Skúška môže vykazovať príznaky:

• Oneskorená puberta
• Zväčšená pečeň
• Dna
• Zápalové ochorenie čriev
• Nádory pečene
• Veľmi nízka hladina cukru v krvi
• Zastavený rast alebo zlyhanie rastu

Deti s týmto ochorením sú zvyčajne diagnostikované pred 1. rokom života.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Biopsia pečene alebo obličiek
• Test na hladinu cukru v krvi
• Genetické testovanie
• Krvný test na kyselinu mliečnu
• Hladina triglyceridov
• Krvný test na kyselinu močovú

Ak má človek toto ochorenie, výsledky testov ukážu nízku hladinu cukru v krvi a vysokú hladinu laktátu (vyrobeného z kyseliny mliečnej), krvných tukov (lipidov) a kyseliny močovej.

Cieľom liečby je vyhnúť sa nízkej hladine cukru v krvi. Jedzte často počas dňa, najmä jedlá, ktoré obsahujú sacharidy (škroby). Staršie deti a dospelí môžu kukuričný škrob užívať ústami, aby zvýšili príjem sacharidov.

U niektorých detí sa cez nos nosom cez noc umiestňuje kŕmna trubica, ktorá poskytuje cukry alebo nevarený kukuričný škrob. Rúrku je možné vybrať každé ráno. Alternatívne je možné umiestniť gastrostomickú sondu (G-tubu), ktorá dodáva jedlo priamo do žalúdka cez noc.

Môže byť predpísaný liek na zníženie kyseliny močovej v krvi a na zníženie rizika dny. Váš poskytovateľ môže tiež predpisovať lieky na liečbu ochorení obličiek, vysokých lipidov a na zväčšenie buniek, ktoré bojujú proti infekcii.

Ľudia s von Gierkeovou chorobou nemôžu správne štiepiť ovocie alebo mliečny cukor. Najlepšie je vyhnúť sa týmto produktom.

Asociácia pre ochorenie ukladania glykogénu - www.agsdus.org

Liečba, rast, puberta a kvalita života sa zlepšili u ľudí s von Gierkeovou chorobou. Tí, ktorí sú v mladom veku identifikovaní a starostlivo liečení, sa môžu dožiť dospelosti.

Včasná liečba tiež znižuje mieru závažných problémov, ako sú:

• Dna
• Zlyhanie obličiek
• Život ohrozujúca nízka hladina cukru v krvi
• Nádory pečene

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Častá infekcia
• Dna
• Zlyhanie obličiek
• Nádory pečene
• Osteoporóza (rednutie kostí)
• Záchvaty, letargia, zmätenosť v dôsledku nízkej hladiny cukru v krvi
• Krátka výška
• Nedostatočne vyvinuté sekundárne sexuálne vlastnosti (prsia, ochlpenie)
• Vredy v ústach alebo v čreve

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte v rodinnej anamnéze chorobu z ukladania glykogénu alebo skorú smrť dieťaťa z dôvodu nízkej hladiny cukru v krvi.

Neexistuje jednoduchý spôsob, ako zabrániť ochoreniu na ukladanie glykogénu.

Páry, ktoré si želajú mať dieťa, môžu vyhľadať genetické poradenstvo a testy na zistenie rizika prenosu von Gierkeovej choroby.

Ochorenie na ukladanie glykogénu typu I.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dedičné poruchy renálneho tubulu. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, vyd. Brenner a Rector’s The Kidney. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Poruchy metabolizmu sacharidov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L a kol. Ochorenie na ukladanie glykogénu typu 1: klinický a laboratórny profil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.