Dedičná intolerancia fruktózy

Dedičná intolerancia fruktózy je porucha, pri ktorej človeku chýba bielkovina potrebná na štiepenie fruktózy. Fruktóza je ovocný cukor, ktorý sa prirodzene vyskytuje v tele. Umelá fruktóza sa používa ako sladidlo v mnohých potravinách vrátane detskej výživy a nápojov.

Tento stav nastáva, keď v tele chýba enzým nazývaný aldoláza B. Táto látka je potrebná na odbúranie fruktózy.

Ak človek bez tejto látky konzumuje fruktózu alebo sacharózu (trstinový alebo repný cukor, stolový cukor), v tele nastávajú komplikované chemické zmeny. Telo nemôže zmeniť uloženú formu cukru (glykogén) na glukózu. Výsledkom je pokles hladiny cukru v krvi a hromadenie nebezpečných látok v pečeni.

Dedičná intolerancia fruktózy sa dedí, čo znamená, že sa môže prenášať v rodinách. Ak obaja rodičia majú nepracovnú kópiu génu aldolázy B, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) pravdepodobnosť, že budú postihnuté.

Príznaky sa prejavia po tom, ako dieťa začne jesť jedlo alebo umelé mlieko.

Skoré príznaky intolerancie fruktózy sú podobné ako u galaktozémie (neschopnosť používať cukrovú galaktózu). Neskoršie príznaky súvisia skôr s ochorením pečene.

Medzi príznaky patria:

• Kŕče
• Nadmerná spavosť
• Podráždenosť
• Zožltnutie kože alebo očných bielkov (žltačka)
• Zlé kŕmenie a rast ako dieťa, neúspech
• Problémy po konzumácii ovocia a iných potravín, ktoré obsahujú fruktózu alebo sacharózu
• Zvracanie

Fyzikálne vyšetrenie môže preukázať:

• Zväčšená pečeň a slezina
• Žltačka

Testy, ktoré potvrdzujú diagnózu, zahŕňajú:

• Testy zrážania krvi
• Test na hladinu cukru v krvi
• Štúdie enzýmov
• Genetické testovanie
• Testy funkcie obličiek
• Funkčné testy pečene
• Biopsia pečene
• Krvný test na kyselinu močovú
• Analýza moču

Cukor v krvi bude nízky, najmä po užití fruktózy alebo sacharózy. Hladina kyseliny močovej bude vysoká.

Vylúčenie fruktózy a sacharózy z potravy je účinnou liečbou pre väčšinu ľudí. Môžu sa liečiť komplikácie. Niektorí ľudia môžu napríklad užívať liek na zníženie hladiny kyseliny močovej v krvi a zníženie rizika dny.

Dedičná intolerancia fruktózy môže byť mierna alebo závažná.

Vyhýbanie sa fruktóze a sacharóze pomáha väčšine detí s týmto ochorením. Prognóza je vo väčšine prípadov dobrá.

U niekoľkých detí s ťažkou formou ochorenia sa vyvinie závažné ochorenie pečene. Ani odstránenie fruktózy a sacharózy z potravy nemusí zabrániť závažným ochoreniam pečene u týchto detí.

To, ako dobre sa človeku darí, závisí od:

• Ako rýchlo sa stanoví diagnóza
• Ako skoro sa dá z potravy vylúčiť fruktóza a sacharóza
• Ako dobre funguje enzým v tele

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim fruktózu z dôvodu ich účinkov
• Krvácajúci
• Dna
• Ochorenie z konzumácie potravín obsahujúcich fruktózu alebo sacharózu
• Zlyhanie pečene
• Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
• Záchvaty
• Smrť

Ak sa u vášho dieťaťa po začatí kŕmenia objavia príznaky tohto stavu, obráťte sa na svojho lekára. Ak má vaše dieťa toto ochorenie, odborníci odporúčajú navštíviť lekára, ktorý sa špecializuje na biochemickú genetiku alebo metabolizmus.

Páry s rodinnou anamnézou intolerancie fruktózy, ktoré chcú mať dieťa, môžu zvážiť genetické poradenstvo.

Väčšine škodlivých účinkov choroby sa dá zabrániť znížením príjmu fruktózy a sacharózy.

Fruktozémia; Neznášanlivosť na fruktózu; Nedostatok B fruktóza aldolázy; Nedostatok fruktózy-1,6-bisfosfátaldolázy

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dedičné poruchy renálneho tubulu. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, vyd. Brenner a Rector’s The Kidney. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Poruchy metabolizmu sacharidov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Sacharidy. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a manažment laboratórnymi metódami. 23. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. kap.

Scheinman SJ. Geneticky založené poruchy transportu obličiek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, vyd. Primer Národnej obličkovej nadácie pre choroby obličiek. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 38.