Familiárna stredomorská horúčka

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je zriedkavé ochorenie prenášané rodinami (zdedené). Zahŕňa opakované horúčky a zápaly, ktoré často postihujú sliznicu brucha, hrudníka alebo kĺbov.

FMF je najčastejšie spôsobená mutáciou v pomenovanom géne MEFV. Tento gén vytvára proteín zapojený do kontroly zápalu. Toto ochorenie sa objavuje iba u ľudí, ktorí dostali dve kópie zmeneného génu, jednu od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálne recesívne.

FMF najčastejšie postihuje ľudí stredomorského pôvodu. Patria sem Židia, Arméni a Arabi, ktorí nie sú Ashkenazi (sefardskí). Postihnuté môžu byť aj ľudia z iných etnických skupín.

Príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 5 do 15 rokov. Zápal výstelky brušnej dutiny, hrudnej dutiny, kože alebo kĺbov sa vyskytuje spolu s vysokými horúčkami, ktoré zvyčajne vrcholia za 12 až 24 hodín. Útoky sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti príznakov. Ľudia sú medzi útokmi zvyčajne bez príznakov.

Medzi príznaky môžu patriť opakované epizódy:

• Bolesť brucha
• Bolesť na hrudníku, ktorá je ostrá a zhoršuje sa pri dýchaní
• Horúčka alebo striedavé zimnice a horúčka
• Bolesť kĺbov
• Kožné vredy (lézie), ktoré sú červené a opuchnuté, a majú priemer od 5 do 20 cm

Ak genetické vyšetrenie preukáže, že máte MEFV génová mutácia a vaše príznaky zodpovedajú typickému vzoru, diagnóza je takmer istá. Laboratórne testy alebo röntgenové lúče môžu vylúčiť ďalšie možné ochorenia, ktoré pomôžu pri stanovení diagnózy.

Úrovne určitých krvných testov môžu byť vyššie, ako je obvyklé, keď sa robia počas záchvatu. Testy môžu zahŕňať:

• Kompletný krvný obraz (CBC), ktorý zahŕňa počet bielych krviniek
• C-reaktívny proteín na kontrolu zápalu
• Rýchlosť sedimentácie erytrocytov (ESR) na kontrolu zápalu
• Fibrinogénový test na kontrolu zrážania krvi

Cieľom liečby FMF je kontrola symptómov. Kolchicín, liek znižujúci zápal, môže pomôcť počas záchvatu a môže zabrániť ďalším záchvatom. Môže tiež pomôcť zabrániť závažnej komplikácii nazývanej systémová amyloidóza, ktorá je bežná u ľudí s FMF.

NSAID sa môžu používať na liečbu horúčky a bolesti.

Nie je známy žiadny liek na FMF. Väčšina ľudí má naďalej útoky, ale počet a závažnosť útokov sa líši od človeka k človeku.

Amyloidóza môže viesť k poškodeniu obličiek alebo k neschopnosti absorbovať živiny z potravy (malabsorpcia). Komplikáciami sú tiež problémy s plodnosťou u žien a mužov a artritída.

Ak sa u vás alebo u dieťaťa objavia príznaky tohto stavu, kontaktujte svojho poskytovateľa.

Familiárna paroxysmálna polyserozitída; Periodická peritonitída; Opakovaná polyserozitída; Benígna paroxysmálna peritonitída; Periodické ochorenie; Periodická horúčka; FMF

• Meranie teploty

Verbsky JW. Dedičné syndrómy periodickej horúčky a iné systémové zápalové ochorenia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 188.

Shohat M. Familiárna stredomorská horúčka. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, vyd. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8. augusta [aktualizované 15. decembra 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.