Vrodený nedostatok bielkovín C alebo S.

Vrodeným nedostatkom bielkovín C alebo S je nedostatok bielkovín C alebo S v tekutej časti krvi. Bielkoviny sú prírodné látky, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku krvných zrazenín.

Vrodený nedostatok proteínu C alebo S je dedičná porucha. To znamená, že sa prenáša cez rodiny. Vrodené znamená, že je prítomné pri narodení.

Porucha spôsobuje abnormálne zrážanie krvi.

Jeden z 300 ľudí má jeden normálny gén a jeden chybný gén pre nedostatok proteínu C.

Nedostatok proteínu S je oveľa menej častý a vyskytuje sa asi u 1 z 20 000 ľudí.

Ak máte tento stav, je pravdepodobnejšie, že sa vám vytvoria krvné zrazeniny. Príznaky sú rovnaké ako pri hlbokej žilovej trombóze a zahŕňajú:

• Bolesť alebo citlivosť v postihnutej oblasti
• Sčervenanie alebo opuch v postihnutej oblasti

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku a spýta sa na vašu anamnézu a príznaky.

Uskutočnia sa laboratórne testy na kontrolu proteínov C a S.

Na liečbu a prevenciu krvných zrazenín sa používajú lieky na zriedenie krvi.

Výsledok je zvyčajne dobrý pri liečbe, ale príznaky sa môžu vrátiť, najmä ak dôjde k zastaveniu liečby látkami znižujúcimi krv.

Medzi komplikácie patria:

• Detská mozgová príhoda
• Viac ako jedna strata tehotenstva (opakovaný potrat)
• Opakujúce sa zrazeniny v žilách
• Pľúcna embólia (krvná zrazenina v pľúcnej tepne)

V zriedkavých prípadoch môže použitie warfarínu na zriedenie krvi a prevenciu zrazenín spôsobiť krátke zvýšené zrážanie krvi a vážne poranenia kože. Ľudia sú ohrození, ak nie sú liečení liekom na zriedenie krvi heparínom pred užitím warfarínu.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte príznaky zrážania v žilách (opuch a začervenanie nohy).

Ak vám poskytovateľ diagnostikuje túto poruchu, mali by ste byť opatrní, aby ste zabránili tvorbe zrazenín. Môže k tomu dôjsť, keď sa krv v žilách pohybuje pomaly, napríklad pri dlhšom odpočinku v posteli počas choroby, chirurgického zákroku alebo pobytu v nemocnici. Môže sa to vyskytnúť aj po dlhých cestách lietadlom alebo autom.

Nedostatok proteínu S; Nedostatok proteínu C.

• Tvorba krvných zrazenín
• Krvné zrazeniny

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulačné stavy. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 140.

Patterson JW. Vzor vaskulopatickej reakcie. In: Patterson JW, vyd. Weedon’s Skin Pathology. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: kapitola 8.