Ochorenie moču javorovým sirupom

Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD) je porucha, pri ktorej telo nemôže odbúravať určité časti bielkovín. Moč ľudí s týmto ochorením môže zapáchať ako javorový sirup.

Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD) sa dedí, čo znamená, že sa prenáša cez rodiny. Je to spôsobené poruchou 1 z 3 génov. Ľudia s týmto ochorením nemôžu štiepiť aminokyseliny leucín, izoleucín a valín. To vedie k hromadeniu týchto chemických látok v krvi.

V najťažšej forme môže MSUD poškodiť mozog v čase fyzického stresu (napríklad infekcie, horúčky alebo dlhodobého nejedenia).

Niektoré typy MSUD sú mierne alebo prichádzajú a odchádzajú. Aj v najmiernejšej forme môže opakované obdobie fyzického stresu spôsobiť vznik mentálneho postihnutia a vysokej hladiny leucínu.

Medzi príznaky tejto poruchy patria:

• Kóma
• Ťažkosti s kŕmením
• Letargia
• Záchvaty
• Moč, ktorá vonia ako javorový sirup
• Zvracanie

Na kontrolu tejto poruchy možno vykonať tieto testy:

• Test na aminokyseliny v plazme
• Test na prítomnosť organických kyselín v moči
• Genetické testovanie

Prejavia sa príznaky ketózy (hromadenie ketónov, vedľajších produktov spaľovania tukov) a nadmerného množstva kyseliny v krvi (acidóza).

Keď je stav diagnostikovaný a počas epizód, liečba spočíva v konzumácii stravy bez bielkovín. Tekutiny, cukry a niekedy aj tuky sa podávajú cez žilu (IV). Na zníženie hladiny abnormálnych látok v krvi je možné vykonať dialýzu cez brucho alebo žilu.

Dlhodobá liečba si vyžaduje špeciálnu diétu. Pre kojencov obsahuje strava receptúru s nízkym obsahom aminokyselín leucín, izoleucín a valín. Ľudia s týmto ochorením musia zostať na diéte s nízkym obsahom týchto aminokyselín po celý život.

Je veľmi dôležité vždy dodržiavať túto diétu, aby ste predišli poškodeniu nervového systému (neurologickému). To si vyžaduje časté krvné testy a dôkladný dohľad registrovaného dietetika a lekára, ako aj spoluprácu rodičov detí s týmto ochorením.

Toto ochorenie môže byť životu nebezpečné, ak sa nelieči.

Aj pri diétnej liečbe môžu stresové situácie a choroby stále spôsobovať vysoké hladiny určitých aminokyselín. Počas týchto epizód môže dôjsť k smrti. Vďaka prísnej diétnej liečbe deti dospeli do dospelosti a môžu zostať zdravé.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Neurologické poškodenie
• Kóma
• Smrť
• Mentálne postihnutie

Zavolajte svojmu lekárovi, ak máte rodinnú anamnézu MSUD a plánujete si založiť rodinu. Okamžite zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak máte novorodenca, ktorý má príznaky ochorenia moču z javorového sirupu.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí chcú mať deti a ktorí majú v rodinnej anamnéze ochorenie moču z javorového sirupu. Mnoho štátov teraz vyšetruje všetkých novorodencov krvnými testami na MSUD.

Ak skríningový test preukáže, že vaše dieťa môže mať MSUD, je potrebné ihneď vykonať krvný test na hladinu aminokyselín, aby sa ochorenie potvrdilo.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Vrodené chyby metabolizmu uhľohydrátov, amoniaku, aminokyselín a organických kyselín. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kap.