Prenatálne genetické poradenstvo

Genetika je štúdium dedičnosti, procesu rodiča prenášajúceho určité gény na svoje deti.

• Vzhľad človeka, ako je výška, farba vlasov, farba pleti a farba očí, sú určované génmi.
• Vrodené chyby a niektoré choroby tiež často určujú gény.

Prenatálne genetické poradenstvo je proces, v ktorom sa rodičia môžu dozvedieť viac o:

• Aká pravdepodobnosť bude, že ich dieťa bude mať genetickú poruchu
• Aké testy môžu skontrolovať genetické chyby alebo poruchy
• Rozhodovanie, či by ste chceli podstúpiť tieto testy

Páry, ktoré chcú mať dieťa, môžu podstúpiť testy skôr, ako otehotnejú. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu tiež testovať plod (nenarodené dieťa), aby zistili, či bude mať dieťa genetickú poruchu, ako je cystická fibróza alebo Downov syndróm.

Je len na vás, či budete mať prenatálne genetické poradenstvo a testovanie alebo nie. Budete chcieť myslieť na svoje osobné túžby, náboženské viery a rodinné pomery.

Niektorí ľudia majú väčšie riziko prenosu genetických porúch na svoje deti ako iní. Oni sú:

• Ľudia, ktorí majú členov rodiny alebo deti s genetickými alebo vrodenými chybami.
• Židia východoeurópskeho pôvodu. Môžu mať vysoké riziko narodenia detí s Tay-Sachsovou alebo Canavanovou chorobou.
• Afroameričania, ktorí môžu riskovať prenos kosáčikovitej anémie (ochorenie krvi) na svoje deti.
• Ľudia z juhovýchodnej Ázie alebo Stredomoria, ktorí sú vystavení vyššiemu riziku mať deti s talasémiou, ochorením krvi.
• Ženy, ktoré boli vystavené toxínom (jedom), ktoré by mohli spôsobiť vrodené chyby.
• Ženy so zdravotnými problémami, ako je cukrovka, ktoré môžu mať vplyv na ich plod.
• Páry, ktoré podstúpili ďalšie tri potraty (plod zomiera pred 20. týždňom tehotenstva).

Testovanie sa odporúča aj pre:

• Ženy vo veku nad 35 rokov, hoci genetický skríning sa teraz odporúča pre ženy všetkých vekových skupín.
• Ženy, ktoré mali abnormálne výsledky pri skríningu tehotenstva, ako je alfa-fetoproteín (AFP).
• Ženy, ktorých plod vykazuje abnormálne výsledky na tehotenskom ultrazvuku.

Porozprávajte sa o genetickom poradenstve so svojím poskytovateľom a rodinou. Opýtajte sa, aké máte otázky týkajúce sa testu a čo pre vás znamenajú výsledky.

Majte na pamäti, že genetické testy, ktoré sa robia pred otehotnením (počatím), vám môžu najčastejšie povedať iba to, aké pravdepodobné je narodenie dieťaťa s určitou vrodenou chybou. Napríklad sa môžete dozvedieť, že vy a váš partner máte šancu 1 ku 4 mať dieťa s určitou chorobou alebo nedostatkom.

Ak sa rozhodnete pre počatie, budete potrebovať ďalšie testy, aby ste zistili, či vaše dieťa bude mať defekt alebo nie.

Pre tých, ktorí môžu byť ohrození, môžu výsledky testov pomôcť odpovedať na tieto otázky:

• Sú šance na narodenie dieťaťa s genetickou chybou také vysoké, že by sme sa mali pozrieť na iné spôsoby, ako si založiť rodinu?
• Ak máte dieťa s genetickou poruchou, existujú liečby alebo operácie, ktoré by dieťaťu mohli pomôcť?
• Ako sa pripravíme na možnosť, že by sme mohli mať dieťa s genetickým problémom? Existujú triedy alebo podporné skupiny pre vznik tejto poruchy? Sú v okolí poskytovatelia, ktorí liečia deti s touto poruchou?
• Mali by sme pokračovať v tehotenstve? Sú problémy dieťaťa také závažné, že by sme sa mohli rozhodnúť ukončiť tehotenstvo?

Môžete sa pripraviť tak, že zistíte, či sa vo vašej rodine vyskytujú nejaké zdravotné problémy, ako sú tieto:

• Problémy s vývojom dieťaťa
• Potraty
• Mŕtvy pôrod
• Ťažké choroby z detstva

Kroky v prenatálnom genetickom poradenstve zahŕňajú:

• Vyplníte podrobný formulár o rodinnej histórii a budete sa rozprávať s poradcom o zdravotných problémoch, ktoré vo vašej rodine prebiehajú.
• Môžete tiež podstúpiť krvné testy na kontrolu vašich chromozómov alebo iných génov.
• Vaša rodinná anamnéza a výsledky testov pomôžu poradcovi pozrieť sa na genetické chyby, ktoré môžete preniesť na svoje deti.

Ak sa rozhodnete pre testovanie po otehotnení, testy, ktoré sa môžu robiť počas tehotenstva (buď na matke, alebo na plod), zahŕňajú:

• Amniocentéza, pri ktorej sa odoberá tekutina z plodového vaku (tekutina, ktorá obklopuje dieťa).
• Odber vzoriek choriových klkov (CVS), ktorý odoberá vzorku buniek z placenty.
• Perkutánny odber pupočníkovej krvi (PUBS), pri ktorom sa testuje krv z pupočnej šnúry (šnúry, ktorá spája matku s dieťaťom).
• Neinvazívny prenatálny skríning, ktorý vyhľadáva v krvi matky DNA dieťaťa, ktoré môže mať nadbytočný alebo chýbajúci chromozóm.

Tieto testy majú určité riziká. Môžu spôsobiť infekciu, poškodiť plod alebo spôsobiť potrat. Ak sa obávate týchto rizík, obráťte sa na svojho poskytovateľa.

Účelom prenatálneho genetického poradenstva je jednoducho pomôcť rodičom robiť informované rozhodnutia. Genetický poradca vám pomôže zistiť, ako využiť informácie, ktoré získate z testov. Ak ste v ohrození alebo ak zistíte, že vaše dieťa má poruchu, váš poradca a poskytovateľ sa s vami porozprávajú o možnostiach a prostriedkoch. Ale rozhodnutia musíte urobiť vy.

• Genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika

Hobel CJ, Williams J. Predporodná starostlivosť: predkoncepcia a prenatálna starostlivosť, genetické hodnotenie a teratológia a prenatálne hodnotenie plodu. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, vyd. Základy pôrodníctva a gynekológie spoločnosti Hacker & Moore. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatálna diagnostika a skríning. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 17.

Wapner RJ, Duggoff L. prenatálna diagnostika a vrodené poruchy. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 32.

• Genetické poradenstvo