Kosáčikovitá choroba

Kosáčikovitá choroba je porucha prenášaná cez rodiny. Červené krvinky, ktoré majú normálny tvar disku, nadobúdajú kosákovitý alebo polmesiacový tvar. Červené krvinky prenášajú kyslík do celého tela.

Choroba kosáčikovitých buniek je spôsobená abnormálnym typom hemoglobínu nazývaným hemoglobín S. Hemoglobín je proteín vnútri červených krviniek, ktorý prenáša kyslík.

• Hemoglobín S mení červené krvinky. Červené krvinky sa stávajú krehkými a tvarujú sa ako kosáčiky alebo kosáčiky.
• Abnormálne bunky dodávajú menej kyslíka do tkanív tela.
• Môžu sa tiež ľahko zaseknúť v malých krvných cievach a rozpadnúť sa na kúsky. To môže prerušiť zdravý prietok krvi a ešte viac znížiť množstvo kyslíka prúdiaceho do telesných tkanív.

Kosáčikovitá choroba sa dedí po oboch rodičoch. Ak získate gén kosáčikovitej bunky iba od jedného rodiča, budete mať znak kosáčikovej bunky. Ľudia so kosáčikovitou črtou nemajú príznaky kosáčikovitej choroby.

Kosáčikovitá anémia je oveľa bežnejšia u ľudí afrického a stredomorského pôvodu. Je to vidieť aj u ľudí z Južnej a Strednej Ameriky, Karibiku a na Strednom východe.

Príznaky sa zvyčajne prejavia až po dosiahnutí veku 4 mesiacov.

Takmer všetci ľudia so kosáčikovitou anémiou majú bolestivé epizódy nazývané krízy. Môžu trvať niekoľko hodín až dní. Krízy môžu spôsobiť bolesť v krížoch, nohách, kĺboch ​​a hrudníku.

Niektorí ľudia majú jednu epizódu každých pár rokov. Iné majú každý rok veľa epizód. Krízy môžu byť natoľko závažné, že si vyžiadajú pobyt v nemocnici.

Keď sa anémia stane závažnejšou, príznaky môžu zahŕňať:

• Únava
• Bledosť
• Rýchla srdcová frekvencia
• Lapanie po dychu
• Zožltnutie očí a kože (žltačka)

Mladšie deti so kosáčikovitou anémiou mávajú záchvaty bolesti brucha.

Môžu sa vyskytnúť nasledujúce príznaky, pretože abnormálne bunky blokujú malé cievy:

• Bolestivá a predĺžená erekcia (priapizmus)
• Zlý zrak alebo slepota
• Problémy s myslením alebo zmätok spôsobené malými údermi
• Vredy na dolných končatinách (u dospievajúcich a dospelých)

Slezina časom prestane fungovať. Výsledkom môže byť, že ľudia s kosáčikovitou anémiou môžu mať príznaky infekcií, ako sú:

• Infekcia kostí (osteomyelitída)
• Infekcia žlčníka (cholecystitída)
• Infekcia pľúc (zápal pľúc)
• Infekcie močových ciest

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Oneskorený rast a puberta
• Bolestivé kĺby spôsobené artritídou
• Zlyhanie srdca alebo pečene z dôvodu nadmerného množstva železa (z krvných transfúzií)

Medzi testy bežne diagnostikované a monitorované u ľudí so kosáčikovitou anémiou patria:

• Bilirubín
• Nasýtenie krvi kyslíkom
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Elektroforéza hemoglobínu
• Sérový kreatinín
• Draslík v sére
• Test kosáčikovitých buniek

Cieľom liečby je zvládnuť a kontrolovať príznaky a obmedziť počet kríz. Ľudia so kosáčikovitou anémiou potrebujú nepretržitú liečbu, aj keď nemajú krízu.

Ľudia s týmto ochorením by mali užívať doplnky kyseliny listovej. Kyselina listová pomáha vytvárať nové červené krvinky.

Liečba krízy kosáčikovitých buniek zahŕňa:

• Krvné transfúzie (môžu sa tiež pravidelne podávať na prevenciu mŕtvice)
• Lieky proti bolesti
• Dostatok tekutín

Ďalšie liečby kosáčikovitých chorôb môžu zahŕňať:

• Hydroxymočovina (Hydrea), ktorá pomáha znížiť počet bolestivých epizód (vrátane bolesti na hrudníku a problémov s dýchaním) u niektorých ľudí
• Antibiotiká, ktoré pomáhajú predchádzať bakteriálnym infekciám, ktoré sú bežné u detí so kosáčikovitou anémiou
• Lieky, ktoré znižujú množstvo železa v tele
• Boli schválené nové terapie na zníženie frekvencie a závažnosti bolestivých kríz

Liečba, ktorá môže byť potrebná na zvládnutie komplikácií kosáčikovitej choroby, zahŕňa:

• Dialýza alebo transplantácia obličky na ochorenie obličiek
• Poradenstvo pre psychologické komplikácie
• Odstránenie žlčníka u ľudí s ochorením žlčových kameňov
• Náhrada bedrového kĺbu pri avaskulárnej nekróze bedrového kĺbu
• Chirurgia pre problémy s očami
• Liečba nadužívania alebo zneužívania liekov proti bolesti omamných látok
• Starostlivosť o rany pri vredoch na nohách

Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek môže vyliečiť kosáčikovité ochorenie, ale táto liečba nie je pre väčšinu ľudí možnosťou. Ľudia so kosáčikovitou anémiou často nenájdu vhodných darcov kmeňových buniek.

Ľudia so kosáčikovitou anémiou by mali podstúpiť nasledujúce očkovanie, aby sa znížilo riziko infekcie:

• Vakcína proti Haemophilus influenzae (Hib)
• Pneumokoková konjugovaná vakcína (PCV)
• Pneumokoková polysacharidová vakcína (PPV)

Pripojenie k podpornej skupine, kde členovia zdieľajú spoločné problémy, môže zmierniť stres z chronického ochorenia.

V minulosti ľudia s kosáčikovitou anémiou často zomierali vo veku 20 až 40 rokov. Vďaka modernej starostlivosti sa dnes ľudia môžu dožiť veku 50 rokov a viac.

Príčiny smrti zahŕňajú zlyhanie orgánov a infekciu.

Zavolajte svojmu lekárovi, ak máte:

• Akékoľvek príznaky infekcie (horúčka, bolesti tela, bolesti hlavy, únava)
• Bolestné krízy
• Bolestivá a dlhodobá erekcia (u mužov)

Anémia - kosáčiková bunka; Choroba hemoglobínu SS (Hb SS); Kosáčiková anémia

• Červené krvinky, kosáčik
• Červené krvinky - normálne
• Červené krvinky - viac kosáčikovitých buniek
• Červené krvinky - kosáčikovité bunky
• Červené krvinky - kosák a Pappenheimer
• Tvorené prvky krvi
• Krvné bunky

Howard J. Choroba kosáčikovitých buniek a iné hemoglobinopatie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 154.

Meier ER. Možnosti liečby kosáčikovitej choroby. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Webová stránka Národného ústavu pre srdce a pľúca. Manažment kosáčikovitej choroby založený na dôkazoch: správa odbornej komisie, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-dease. Aktualizované v septembri 2014. Prístup k 19. januáru 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Kosáčikovitá choroba: klinické príznaky a liečba. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. kap.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 489.