Primárna amyloidóza

Primárna amyloidóza je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa v tkanivách a orgánoch hromadia abnormálne bielkoviny. Zhluky abnormálnych proteínov sa nazývajú amyloidové usadeniny.

Príčina primárnej amyloidózy nie je dobre známa. Gény môžu hrať úlohu.

Stav súvisí s abnormálnou a nadmernou produkciou bielkovín. V určitých orgánoch sa hromadia zhluky abnormálnych bielkovín. To sťažuje správne fungovanie orgánov.

Primárna amyloidóza môže viesť k stavom, ktoré zahŕňajú:

• Syndróm karpálneho tunela
• Poškodenie srdcového svalu (kardiomyopatia) vedúce k kongestívnemu srdcovému zlyhaniu
• Malabsorpcia čriev
• Opuch a porucha funkcie pečene
• Zlyhanie obličiek
• Nefrotický syndróm (skupina príznakov, ktorá zahŕňa bielkoviny v moči, nízke hladiny bielkovín v krvi, vysoké hladiny cholesterolu, vysoké hladiny triglyceridov a opuchy v tele)
• Problémy s nervami (neuropatia)
• Ortostatická hypotenzia (pokles krvného tlaku pri vstávaní)

Príznaky závisia od postihnutých orgánov. Toto ochorenie môže postihnúť mnoho orgánov a tkanív vrátane jazyka, čriev, kostrových a hladkých svalov, nervov, kože, väzov, srdca, pečene, sleziny a obličiek.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Abnormálny srdcový rytmus
• Únava
• Necitlivosť rúk alebo nôh
• Lapanie po dychu
• Kožné zmeny
• Problémy s prehĺtaním
• Opuch rúk a nôh
• Opuchnutý jazyk
• Slabý stisk ruky
• Chudnutie alebo priberanie

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu pri tejto chorobe vyskytnúť:

• Znížený výdaj moču
• Hnačka
• Chrapot alebo zmena hlasu
• Bolesť kĺbov
• Slabosť

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás vyšetrí. Budete požiadaní o vašu anamnézu a príznaky. Fyzikálne vyšetrenie môže ukázať, že máte opuchnutú pečeň alebo slezinu alebo príznaky poškodenia nervov.

Prvým krokom pri diagnostike amyloidózy by mali byť krvné a močové testy na zistenie abnormálnych bielkovín.

Ďalšie testy závisia od vašich príznakov a orgánu, ktorý môže byť ovplyvnený. Niektoré testy zahŕňajú:

• Ultrazvuk brušnej dutiny na kontrolu pečene a sleziny
• Srdcové testy, napríklad EKG alebo echokardiogram alebo MRI
• Testy funkcie obličiek na kontrolu známok zlyhania obličiek (nefrotický syndróm)

Testy, ktoré môžu pomôcť potvrdiť diagnózu, zahŕňajú:

• Ašpirácia brušnej tukovej podložky
• Biopsia kostnej drene
• Biopsia srdcového svalu
• Biopsia sliznice konečníka

Liečba môže zahŕňať:

• Chemoterapia
• Transplantácia kmeňových buniek
• Transplantácia orgánu

Ak je stav spôsobený iným ochorením, malo by sa s ním liečiť agresívne. To môže zlepšiť príznaky alebo spomaliť zhoršenie ochorenia. V prípade potreby sa niekedy dajú liečiť komplikácie ako zlyhanie srdca, zlyhanie obličiek a ďalšie problémy.

To, ako sa vám darí, závisí od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené. Postihnutie srdca a obličiek môže viesť k zlyhaniu orgánov a smrti. Celotelová (systémová) amyloidóza môže viesť k smrti do 2 rokov.

Ak máte príznaky tejto choroby, zavolajte svojho poskytovateľa. Zavolajte tiež, ak vám bola diagnostikovaná táto choroba a máte:

• Znížený moč
• Ťažké dýchanie
• Opuch členkov alebo iných častí tela, ktorý neustupuje

Prevencia primárnej amyloidózy nie je známa.

Amyloidóza - primárna; Amyloidóza ľahkého reťazca imunoglobulínu; Primárna systémová amyloidóza

• Amyloidóza prstov
• Amyloidóza tváre

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imunoglobulínová amyloidóza ľahkého reťazca (primárna amyloidóza). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 88.

Hawkins PN. Amyloidóza.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatológia. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 177.