Hemofília A

Hemofília A je dedičná porucha krvácania spôsobená nedostatkom faktora VIII zrážania krvi. Bez dostatočného množstva faktora VIII sa krv nemôže správne zrážať, aby bolo možné regulovať krvácanie.

Keď krvácate, v tele prebehne rad reakcií, ktoré napomáhajú tvorbe krvných zrazenín. Tento proces sa nazýva koagulačná kaskáda. Zahŕňa špeciálne proteíny nazývané faktory zrážania alebo zrážania. Môžete mať vyššiu pravdepodobnosť nadmerného krvácania, ak jeden alebo viac z týchto faktorov chýba alebo nefunguje tak, ako by mal.

Faktor VIII (osem) je jedným takým koagulačným faktorom. Hemofília A je výsledkom toho, že telo nevytvára dostatok faktora VIII.

Hemofília A je spôsobená dedičnou recesívnou črtou spojenou s X, pričom defektný gén sa nachádza na X chromozóme. Ženy majú dve kópie chromozómu X. Takže ak gén pre faktor VIII na jednom chromozóme nefunguje, môže gén na druhom chromozóme zabezpečiť dostatok faktora VIII.

Muži majú iba jeden chromozóm X. Ak na chromozóme X chlapca chýba gén faktora VIII, bude mať hemofíliu A. Z tohto dôvodu je väčšina ľudí s hemofíliou A mužského pohlavia.

Ak má žena poškodený gén faktora VIII, považuje sa za prenášačku. To znamená, že chybný gén možno preniesť na jej deti. Chlapci narodení takýmto ženám majú 50% pravdepodobnosť hemofílie A. Ich dcéry majú 50% pravdepodobnosť, že budú nosičkou. Defektný gén majú všetky deti mužského pohlavia s hemofíliou. Medzi rizikové faktory hemofílie A patria:

• Rodinná anamnéza krvácania
• Byť mužom

Závažnosť príznakov sa líši. Hlavným príznakom je predĺžené krvácanie. Často sa to prvýkrát pozoruje, keď je dieťa obrezané. Ďalšie problémy s krvácaním sa zvyčajne prejavia, keď sa dieťa začne plaziť a chodiť.

Mierne prípady môžu zostať nepovšimnuté až v neskoršom veku. Príznaky sa môžu najskôr prejaviť po operácii alebo úraze. Vnútorné krvácanie sa môže vyskytnúť kdekoľvek.

Medzi príznaky patria:

• Krvácanie do kĺbov spojené s bolesťami a opuchmi
• Krv v moči alebo stolici
• Modrina
• Krvácanie z gastrointestinálneho traktu a močových ciest
• Krvácanie z nosa
• Predĺžené krvácanie z prerezania, extrakcie zubov a chirurgického zákroku
• Krvácanie, ktoré sa začína bez príčiny

Ak ste prvý v rodine s podozrením na poruchu krvácania, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti si objedná sériu testov nazývaných koagulačná štúdia. Po zistení konkrétnej chyby budú ďalší ľudia vo vašej rodine potrebovať testy na diagnostiku poruchy.

Testy na diagnostiku hemofílie A zahŕňajú:

• Protrombínový čas
• Čas krvácania
• Úroveň fibrinogénu
• Parciálny tromboplastínový čas (PTT)
• Aktivita sérového faktora VIII

Liečba zahŕňa nahradenie chýbajúceho faktora zrážanlivosti. Dostanete koncentráty faktora VIII. Koľko dostanete, závisí od:

• Závažnosť krvácania
• Miesto krvácania
• Vaša váha a výška

Miernu hemofíliu možno liečiť desmopresínom (DDAVP). Tento liek pomáha telu uvoľňovať faktor VIII, ktorý je uložený vo výstelke krvných ciev.

Aby sa zabránilo kríze krvácania, ľudí s hemofíliou a ich rodiny je možné naučiť, aby si koncentráty faktora VIII dávali doma pri prvých príznakoch krvácania. Ľudia s ťažkými formami ochorenia môžu potrebovať pravidelnú preventívnu liečbu.

Pred zubnou extrakciou alebo chirurgickým zákrokom môže byť tiež potrebný koncentrát DDAVP alebo faktora VIII.

Mali by ste dostať očkovaciu látku proti hepatitíde B. Ľudia s hemofíliou majú vyššiu pravdepodobnosť hepatitídy B, pretože môžu dostávať krvné produkty.

U niektorých ľudí s hemofíliou A sa vytvárajú protilátky proti faktoru VIII. Tieto protilátky sa nazývajú inhibítory. Inhibítory napádajú faktor VIII, takže už nefunguje. V takýchto prípadoch sa môže použiť faktor zrážania spôsobený človekom nazývaný VIIa.

Stres z choroby môžete zmierniť pripojením sa k skupine podporujúcej hemofíliu. Zdieľanie s ostatnými, ktorí majú spoločné skúsenosti a problémy, vám môže pomôcť, aby ste sa necítili sami.

Pri liečbe je väčšina ľudí s hemofíliou A schopná viesť celkom normálny život.

Ak máte hemofíliu A, mali by ste byť pravidelne vyšetrení u hematológa.

Medzi komplikácie patria:

• Dlhodobé problémy s kĺbmi, ktoré si môžu vyžadovať výmenu kĺbu
• Krvácanie do mozgu (intracerebrálne krvácanie)
• Krvné zrazeniny v dôsledku liečby

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Vyvíjajú sa príznaky poruchy krvácania
• Členovi rodiny bola diagnostikovaná hemofília A.
• Máte hemofíliu A a plánujete mať deti; genetické poradenstvo je k dispozícii

Môže sa odporučiť genetické poradenstvo. Testovaním sa dajú zistiť ženy a dievčatá, ktoré sú nositeľkami génu hemofílie. Identifikujte ženy a dievčatá, ktoré sú nositeľmi génu hemofílie.

Testovanie sa môže vykonať počas tehotenstva na dieťati v matkinom lone.

Nedostatok faktora VIII; Klasická hemofília; Porucha krvácania - hemofília A

• Krvné zrazeniny

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Scott JP, povodeň VH. Dedičné nedostatky faktorov zrážania (poruchy krvácania). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 503.