Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora VII (sedem) je porucha spôsobená nedostatkom proteínu nazývaného faktor VII v krvi. Vedie to k problémom so zrážaním krvi (zrážaním).

Keď krvácate, v tele prebehne rad reakcií, ktoré napomáhajú tvorbe krvných zrazenín. Tento proces sa nazýva koagulačná kaskáda. Zahŕňa špeciálne proteíny nazývané koagulácia alebo faktory zrážania. Môžete mať vyššiu pravdepodobnosť nadmerného krvácania, ak jeden alebo viac z týchto faktorov chýba alebo nefunguje tak, ako by mal.

Faktor VII je jedným takým koagulačným faktorom. Nedostatok faktora VII sa vyskytuje v rodinách (zdedených) a je veľmi zriedkavý. Obaja rodičia musia mať gén na prenos poruchy na svoje deti. Rodinná anamnéza poruchy krvácania môže byť rizikovým faktorom.

Nedostatok faktora VII môže byť spôsobený aj iným ochorením alebo používaním určitých liekov. Toto sa nazýva získaný nedostatok faktora VII. Môže to byť spôsobené:

• Nízka hladina vitamínu K (niektoré deti sa narodia s nedostatkom vitamínu K)
• Závažné ochorenie pečene
• Užívanie liekov, ktoré zabraňujú zrážaniu (antikoagulanciá ako warfarín)

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Krvácanie z slizníc
• Krvácanie do kĺbov
• Krvácanie do svalov
• Ľahké podliatiny
• Silné menštruačné krvácanie
• Krvácanie z nosa, ktoré sa nezastaví ľahko
• Krvácanie do pupka po narodení

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Parciálny tromboplastínový čas (PTT)
• Aktivita plazmatického faktora VII
• Protrombínový čas (PT)
• Štúdia zmiešania, špeciálny test PTT na potvrdenie nedostatku faktora VII

Krvácanie je možné regulovať intravenóznymi (IV) infúziami normálnej plazmy, koncentrátmi faktora VII alebo geneticky vyrobeným (rekombinantným) faktorom VII.

Počas epizód krvácania budete potrebovať časté ošetrenie, pretože faktor VII v tele nevydrží dlho. Môže sa tiež použiť forma faktora VII s názvom NovoSeven.

Ak máte nedostatok faktora VII z dôvodu nedostatku vitamínu K, môžete tento vitamín užívať ústami, injekciami pod kožu alebo do žily (intravenózne).

Ak máte túto poruchu krvácania, nezabudnite:

• Pred akýmkoľvek zákrokom, vrátane chirurgického zákroku a zubného zákroku, informujte svojich poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.
• Povedzte to svojim rodinným príslušníkom, pretože môžu mať rovnakú poruchu, ale zatiaľ o nej nevedia.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o nedostatku faktora VII:

• Národná nadácia pre hemofíliu: Ďalšie nedostatky faktorov - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Referencia NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Pri správnej liečbe môžete očakávať dobrý výsledok.

Dedičný nedostatok faktora VII je celoživotný stav.

Výhľad na získaný nedostatok faktora VII závisí od príčiny. Ak je to spôsobené ochorením pečene, výsledok závisí od toho, ako dobre sa dá vaše ochorenie pečene liečiť. Užívanie doplnkov vitamínu K lieči nedostatok vitamínu K.

Medzi komplikácie patria:

• Nadmerné krvácanie (krvácanie)
• Mŕtvica alebo iné problémy s nervovým systémom z krvácania z centrálneho nervového systému
• Problémy s kĺbmi v závažných prípadoch, keď sa krvácanie vyskytuje často

Okamžite sa podrobte urgentnej liečbe, ak máte závažné, nevysvetliteľné krvácanie.

Nie je známa prevencia dedičného nedostatku faktora VII. Ak je príčinou nedostatok vitamínu K, jeho užívanie môže pomôcť.

Nedostatok prokonvertínu; Nedostatok vonkajšieho faktora; Nedostatok urýchľovača konverzie protrombínu v sére; Alexanderova choroba

• Tvorba krvných zrazenín
• Krvné zrazeniny

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Zriedkavé nedostatky koagulačného faktora. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 137.

Hala JE. Hemostáza a zrážanie krvi. V hale JE, vyd. Guyton a Hall Učebnica lekárskej fyziológie. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.

Ragni MV. Hemoragické poruchy: nedostatky koagulačných faktorov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 174.