Vrodené chyby funkcie krvných doštičiek

Vrodené chyby funkcie krvných doštičiek sú stavy, ktoré bránia zrážaniu prvkov v krvi, nazývaných krvné doštičky, pracovať tak, ako majú. Krvné doštičky pomáhajú krvnej zrazenine. Vrodené prostriedky prítomné od narodenia.

Vrodené chyby funkcie krvných doštičiek sú poruchy krvácania, ktoré spôsobujú zníženú funkciu krvných doštičiek.

Ľudia s týmito poruchami majú väčšinou rodinnú anamnézu poruchy krvácania, ako napríklad:

• Bernard-Soulierov syndróm sa vyskytuje, keď krvným doštičkám chýba látka, ktorá sa drží na stenách krvných ciev. Krvné doštičky sú zvyčajne veľké a majú znížený počet. Táto porucha môže spôsobiť vážne krvácanie.
• Glanzmannova trombasténia je stav spôsobený nedostatkom proteínu potrebného na zhlukovanie krvných doštičiek. Krvné doštičky majú zvyčajne normálnu veľkosť a počet. Táto porucha môže tiež spôsobiť vážne krvácanie.
• Porucha skladovania krvných doštičiek (tiež nazývaná porucha sekrécie krvných doštičiek) nastáva, keď látky nazývané granule vo vnútri krvných doštičiek nie sú správne skladované alebo uvoľňované. Granule pomáhajú správnemu fungovaniu krvných doštičiek. Táto porucha spôsobuje ľahké podliatiny alebo krvácanie.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Nadmerné krvácanie počas a po operácii
• Krvácajúce ďasná
• Ľahké otlaky
• Silné menštruačné obdobia
• Krvácanie z nosa
• Predĺžené krvácanie s malými poraneniami

Na diagnostiku tohto stavu je možné použiť nasledujúce testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Parciálny tromboplastínový čas (PTT)
• Test agregácie krvných doštičiek
• Protrombínový čas (PT)
• Analýza funkcie krvných doštičiek
• Prietoková cytometria

Možno budete potrebovať ďalšie testy. Možno bude potrebné otestovať vašich príbuzných.

Pre tieto poruchy neexistuje žiadna špecifická liečba. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti však bude pravdepodobne váš stav monitorovať.

Môžete tiež potrebovať:

• Vyhnite sa užívaniu aspirínu a iných nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), ako je ibuprofén a naproxén, pretože môžu zhoršiť príznaky krvácania.
• Transfúzie krvných doštičiek, napríklad počas chirurgického zákroku alebo zubného zákroku.

Na vrodené poruchy funkcie krvných doštičiek neexistuje žiadny liek. Liečba môže väčšinou riadiť krvácanie.

Medzi komplikácie patria:

• Silné krvácanie
• Anémia z nedostatku železa u menštruujúcich žien

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Máte krvácanie alebo podliatiny a neviete príčinu.
• Krvácanie nereaguje na obvyklý spôsob kontroly.

Krvný test dokáže zistiť gén zodpovedný za chybu krvných doštičiek. Ak máte tento problém v rodinnej anamnéze a uvažujete o narodení dieťaťa, možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo.

Porucha skladovania krvných doštičiek; Glanzmannova trombasténia; Bernard-Soulierov syndróm; Poruchy funkcie krvných doštičiek - vrodené

• Tvorba krvných zrazenín
• Krvné zrazeniny

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Ochorenia počtu krvných doštičiek: imunitná trombocytopénia, neonatálna aloimunitná trombocytopénia a posttransfúzna purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 131.

Hala JE. Hemostáza a zrážanie krvi. In: Hall JE, vyd. Guyton a Hall Učebnica lekárskej fyziológie. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.

Nichols WL. Von Willebrandova choroba a hemoragické abnormality krvných doštičiek a vaskulárnych funkcií. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 173.