Talasémia

Talasémia je ochorenie krvi prenášané do rodín (zdedených), pri ktorých telo vytvára abnormálnu formu alebo nedostatočné množstvo hemoglobínu. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Porucha vedie k zničeniu veľkého počtu červených krviniek, čo vedie k anémii.

Hemoglobín sa skladá z dvoch proteínov:

• Alfa globín
• Beta globín

Talasémia sa vyskytuje, keď existuje porucha génu, ktorá pomáha riadiť produkciu jedného z týchto proteínov.

Existujú dva hlavné typy talasémie:

• Alfa talasémia sa vyskytuje, keď chýba alebo sa zmení (zmutuje) gén alebo gény súvisiace s alfa globínovým proteínom.
• Beta talasémia sa vyskytuje, keď podobné defekty génu ovplyvňujú produkciu beta globínového proteínu.

Alfa talasémie sa vyskytujú najčastejšie u ľudí z juhovýchodnej Ázie, na Strednom východe, v Číne a u ľudí afrického pôvodu.

Beta talasémie sa vyskytujú najčastejšie u ľudí stredomorského pôvodu. V menšej miere to môže mať vplyv na Číňanov, ďalších Ázijcov a Afroameričanov.

Existuje veľa foriem talasémie. Každý typ má veľa rôznych podtypov. Alfa aj beta talasémia zahŕňajú tieto dve formy:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Genetický defekt musíte zdediť po oboch rodičoch, aby sa u vás vyvinula talasémia major.

Thalassemia minor sa vyskytuje, ak dostanete chybný gén iba od jedného rodiča. Ľudia s touto formou poruchy sú nositeľmi choroby. Väčšinou nemajú príznaky.

Beta talasémia major sa tiež nazýva Cooleyova anémia.

Medzi rizikové faktory talasémie patria:

• Ázijského, čínskeho, stredomorského alebo afroamerického etnika
• Rodinná anamnéza poruchy

Najťažšia forma alfa-talasémie major spôsobuje mŕtve narodenie (smrť nenarodeného dieťaťa počas pôrodu alebo neskoré štádiá tehotenstva).

Deti narodené s beta talasémiou major (Cooleyova anémia) sú pri narodení normálne, ale ťažká anémia sa u nich prejaví počas prvého roku života.

Medzi ďalšie príznaky patria:

• Deformácie kostí v tvári
• Únava
• Zlyhanie rastu
• Lapanie po dychu
• Žltá koža (žltačka)

Ľudia s ľahkou formou alfa a beta talasémie majú malé červené krvinky, ale nemajú žiadne príznaky.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti urobí fyzickú skúšku, aby vyhľadal zväčšenú slezinu.

Vzorka krvi sa odošle do laboratória na testovanie.

• Červené krvinky sa pri pohľade pod mikroskopom javia ako malé a neobvykle tvarované.
• Kompletný krvný obraz (CBC) odhalí anémiu.
• Test nazývaný hemoglobínová elektroforéza ukazuje prítomnosť abnormálnej formy hemoglobínu.
• Test nazývaný mutačná analýza môže pomôcť odhaliť alfa talasémiu.

Liečba talasémie major často zahŕňa pravidelné transfúzie krvi a doplnky folátu.

Ak dostávate krvné transfúzie, nemali by ste užívať doplnky železa. Môže to spôsobiť, že sa v tele bude hromadiť veľké množstvo železa, čo môže byť škodlivé.

Ľudia, ktorí dostávajú veľa krvných transfúzií, potrebujú liečbu nazývanú chelatačná terapia. To sa deje na odstránenie prebytočného železa z tela.

Transplantácia kostnej drene môže pomôcť pri liečbe tohto ochorenia u niektorých ľudí, najmä u detí.

Závažná talasémia môže spôsobiť predčasné úmrtie (medzi 20. a 30. rokom) v dôsledku srdcového zlyhania. Výsledok pomáha zlepšiť pravidelná transfúzia krvi a terapia na odstránenie železa z tela.

Menej závažné formy talasémie často neskracujú životnosť.

Možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo, ak máte v rodinnej anamnéze tento stav a uvažujete o narodení dieťaťa.

Neliečená talasémia major vedie k srdcovému zlyhaniu a problémom s pečeňou. Taktiež zvyšuje pravdepodobnosť vzniku infekcií u človeka.

Krvné transfúzie môžu pomôcť zvládnuť niektoré príznaky, nesú však riziko vedľajších účinkov nadmerného množstva železa.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Vy alebo vaše dieťa máte príznaky talasémie.
• Ste liečený na túto poruchu a objavujú sa nové príznaky.

Stredomorská anémia; Cooleyova anémia; Beta talasémia; Alfa talasémia

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Talasémie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 153.

Chapin J, Giardina PJ. Syndrómy talasémie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 489.