Testovanie génov BRCA1 a BRCA2

Génový test BRCA1 a BRCA2 je krvný test, ktorý vám umožní zistiť, či máte vyššie riziko rakoviny. Názov BRCA pochádza z prvých dvoch písmen brvýchod ca.ncer.

BRCA1 a BRCA2 sú gény, ktoré potláčajú zhubné nádory (rakovinu) u ľudí. Keď sa tieto gény zmenia (zmutujú), nepotláčajú nádory tak, ako by mali. Ľudia s mutáciami génov BRCA1 a BRCA2 sú teda vystavení vyššiemu riziku rakoviny.

Ženy s touto mutáciou majú vyššie riziko rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Mutácie môžu tiež zvýšiť riziko vzniku ženy:

• Rakovina krčka maternice
• Rakovina maternice
• Rakovina hrubého čreva
• Rakovina pankreasu
• Rakovina žlčníka alebo rakovina žlčových ciest
• Rakovina žalúdka
• Melanóm

Muži s touto mutáciou majú tiež vyššiu pravdepodobnosť rakoviny. Mutácie môžu u človeka zvýšiť riziko vzniku:

• Rakovina prsníka
• Rakovina pankreasu
• Rakovina semenníkov
• Rakovina prostaty

Iba asi 5% prípadov rakoviny prsníka a 10 až 15% prípadov rakoviny vaječníkov je spojených s mutáciami BRCA1 a BRCA2.

Pred testovaním by ste sa mali porozprávať s genetickým poradcom, aby ste sa dozvedeli viac o testoch, rizikách a výhodách testovania.

Ak máte člena rodiny s rakovinou prsníka alebo rakovinou vaječníkov, zistite, či bola u tejto osoby testovaná mutácia BRCA1 a BRCA2. Ak táto osoba má mutáciu, mali by ste zvážiť aj testovanie.

Niekto vo vašej rodine môže mať mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, ak:

• Dvaja alebo viacerí blízki príbuzní (rodičia, súrodenci, deti) majú rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov
• Príbuzný muž má rakovinu prsníka
• Príbuzná žena má rakovinu prsníka aj vaječníkov
• Dvaja príbuzní majú rakovinu vaječníkov
• Ste pôvodom z východu z Európy (Aškenazi) a váš blízky príbuzný má rakovinu prsníka alebo vaječníkov

Máte veľmi malú šancu na mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, ak:

• Nemáte príbuzného, ​​ktorý mal rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov
• Nemáte príbuzného, ​​ktorý mal rakovinu vaječníkov
• Nemáte príbuzného, ​​ktorý mal rakovinu prsníka u mužov

Pred vykonaním testu sa porozprávajte s genetickým poradcom, ktorý rozhodne, či sa test podrobí.

• Prineste si so sebou svoju anamnézu, rodinnú anamnézu a otázky.
• Možno budete chcieť niekoho vziať so sebou, aby ste počúvali a robili si poznámky. Je ťažké všetko počuť a ​​pamätať si.

Ak sa rozhodnete pre testovanie, vaša vzorka krvi sa odošle do laboratória špecializovaného na genetické testovanie. Toto laboratórium bude testovať vašu krv na mutácie BRCA1 a BRCA2. Výsledky testu môžu trvať týždne alebo mesiace.

Keď budú výsledky testu späť, genetický poradca vysvetlí výsledky a to, čo pre vás znamenajú.

Pozitívny výsledok testu znamená, že ste zdedili mutáciu BRCA1 alebo BRCA2.

• To neznamená, že máte rakovinu, alebo dokonca, že budete mať rakovinu. To znamená, že máte vyššie riziko vzniku rakoviny.
• To tiež znamená, že ste mohli alebo mohli túto mutáciu preniesť na svoje deti. Zakaždým, keď máte dieťa, existuje šanca 1 ku 2, že vaše dieťa dostane mutáciu, ktorú máte.

Keď viete, že máte vyššie riziko vzniku rakoviny, môžete sa rozhodnúť, či urobíte niečo inak.

• Možno budete chcieť byť vyšetrení na rakovinu častejšie, aby sa mohla včas zachytiť a liečiť.
• Môžete použiť nejaký liek, ktorý by mohol znížiť vašu šancu na rakovinu.
• Môžete si zvoliť operáciu na odstránenie prsníkov alebo vaječníkov.

Žiadne z týchto opatrení nezaručí, že rakovinu nedostanete.

Ak je váš výsledok testu na mutácie BRCA1 a BRCA2 negatívny, genetický poradca vám povie, čo to znamená. Vaša rodinná anamnéza pomôže genetickému poradcovi pochopiť negatívny výsledok testu.

Negatívny výsledok testu neznamená, že nebudete mať rakovinu. Môže to znamenať, že máte rovnaké riziko vzniku rakoviny ako ľudia, ktorí túto mutáciu nemajú.

Uistite sa, že všetky výsledky svojich testov, aj negatívne, prediskutujete so svojím genetickým poradcom.

Rakovina prsníka - BRCA1 a BRCA2; Rakovina vaječníkov - BRCA1 a BRCA2

Moyer VA; Pracovná skupina preventívnych služieb USA. Posúdenie rizika, genetické poradenstvo a genetické testovanie na rakovinu súvisiacu s BRCA u žien: vyhlásenie o odporúčaní pracovnej skupiny pre preventívne služby USA. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Webové stránky Národného onkologického ústavu. Mutácie BRCA: riziko rakoviny a genetické testovanie. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aktualizované 30. januára 2018. Prístupné 5. augusta 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika a genomika rakoviny. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.

• Rakovina prsníka
• Genetické testovanie
• Rakovina vaječníkov