Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia je dedičné svalové ochorenie. Zahŕňa svalovú slabosť, ktorá sa rýchlo zhoršuje.

Duchennova svalová dystrofia je forma svalovej dystrofie. Rýchlo sa zhoršuje. Ostatné svalové dystrofie (vrátane Beckerovej svalovej dystrofie) sa zhoršujú oveľa pomalšie.

Duchennova svalová dystrofia je spôsobená chybným génom pre dystrofín (bielkovina vo svaloch). Často sa však vyskytuje u ľudí bez známej rodinnej anamnézy stavu.

Tento stav najčastejšie postihuje chlapcov kvôli spôsobu dedenia choroby. Synovia žien, ktoré sú prenášačkami choroby (ženy s poškodeným génom, ale samy nemajú žiadne príznaky), majú 50% pravdepodobnosť ochorenia. Každá dcéra má 50% pravdepodobnosť, že bude nositeľkou. Veľmi zriedka môže byť žena postihnutá týmto ochorením.

Duchennova svalová dystrofia sa vyskytuje asi u 1 z každých 3600 kojencov. Pretože ide o dedičnú poruchu, riziká zahŕňajú rodinnú anamnézu svalovej dystrofie Duchenne.

Príznaky sa najčastejšie objavujú pred dosiahnutím veku 6 rokov. Môžu sa prejaviť už v kojeneckom veku. Väčšina chlapcov nevykazuje žiadne príznaky v prvých niekoľkých rokoch života.

Medzi príznaky patria:

• Únava
• Problémy s učením (IQ môže byť nižšie ako 75)
• Mentálne postihnutie (možné, ale časom sa nezhoršuje)

Svalová slabosť:

• Začína v nohách a panve, ale menej závažne sa vyskytuje aj v oblasti paží, krku a iných oblastí tela
• Problémy s motorikou (beh, skákanie, skákanie)
• Časté pády
• Problémy so vstávaním z ľahu alebo stúpaním po schodoch
• Dýchavičnosť, únava a opuchy nôh v dôsledku oslabenia srdcového svalu
• Problémy s dýchaním v dôsledku oslabenia dýchacích svalov
• Postupné zhoršovanie svalovej slabosti

Postupné ťažkosti s chôdzou:

• Do 12 rokov sa môže stratiť schopnosť chodiť a dieťa bude musieť používať invalidný vozík.
• Dýchacie ťažkosti a srdcové choroby často začínajú 20. rokom života.

Kompletné vyšetrenie nervového systému (neurologické), srdca, pľúc a svalov môže preukázať:

• Abnormálny chorý srdcový sval (kardiomyopatia) sa prejaví vo veku 10 rokov.
• Kongestívne srdcové zlyhanie alebo nepravidelný srdcový rytmus (arytmia) sa vyskytujú u všetkých ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou do 18 rokov.
• Deformácie hrudníka a chrbta (skolióza).
• Zväčšené lýtka, zadok a plecia (okolo 4. alebo 5. roku). Tieto svaly sú nakoniec nahradené tukom a spojivovým tkanivom (pseudohypertrofia).
• Strata svalovej hmoty (plytvanie).
• Svalové kontraktúry v oblasti päty, nôh.
• Deformácie svalov.
• Poruchy dýchania, vrátane zápalu pľúc a prehĺtania s jedlom alebo tekutinou vstupujúcou do pľúc (v neskorých štádiách ochorenia).

Testy môžu zahŕňať:

• Elektromyografia (EMG)
• Genetické testy
• Svalová biopsia
• Sérum CPK

Liečba Duchennovou svalovou dystrofiou nie je známa. Liečba sa zameriava na kontrolu symptómov na zlepšenie kvality života.

Steroidné lieky môžu spomaliť úbytok svalovej sily. Môžu sa začať užívať, keď je dieťaťu diagnostikovaná alebo keď začne klesať svalová sila.

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Albuterol, liek používaný u ľudí s astmou
• Aminokyseliny
• Karnitín
• Koenzým Q10
• Kreatín
• Rybí olej
• Výťažky zo zeleného čaju
• Vitamín E.

Účinky týchto ošetrení však neboli preukázané. V budúcnosti sa môžu použiť kmeňové bunky a génová terapia.

Užívanie steroidov a nedostatok fyzickej aktivity môžu viesť k nadmernému priberaniu. Aktivita sa podporuje. Neaktívnosť (napríklad posteľová opierka) môže ochorenie svalov ešte zhoršiť. Fyzikálna terapia môže pomôcť udržať svalovú silu a funkciu. Často je potrebná logopédia.

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Asistované vetranie (používa sa vo dne alebo v noci)
• Lieky na podporu činnosti srdca, ako sú inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín, betablokátory a diuretiká
• Ortopedické pomôcky (napríklad traky a invalidné vozíky) na zlepšenie mobility
• Chirurgia chrbtice na liečbu progresívnej skoliózy u niektorých ľudí
• Inhibítory protónovej pumpy (pre ľudí s gastroezofageálnym refluxom)

V pokusoch sa skúma niekoľko nových spôsobov liečby.

Stres z choroby môžete zmierniť pripojením sa k podpornej skupine, v ktorej členovia zdieľajú spoločné skúsenosti a problémy. Asociácia muskulárnej dystrofie je vynikajúcim zdrojom informácií o tomto ochorení.

Duchennova svalová dystrofia vedie k postupnému zhoršovaniu postihnutia. Smrť často nastáva do 25. roku života, zvyčajne na pľúcne poruchy. Pokrok v podpornej starostlivosti však viedol k tomu, že mnoho mužov žilo dlhšie.

Medzi komplikácie patria:

• Kardiomyopatia (môže sa vyskytnúť aj u žien nosiacich ženy, ktoré by tiež mali byť vyšetrené)
• Kongestívne srdcové zlyhanie (zriedkavé)
• Deformácie
• Srdcové arytmie (zriedkavé)
• Psychické postihnutie (líši sa, zvyčajne minimálne)
• Trvalé progresívne postihnutie vrátane zníženej pohyblivosti a zníženej schopnosti starať sa o seba
• Zápal pľúc alebo iné infekcie dýchacích ciest
• Zlyhanie dýchania

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• Vaše dieťa má príznaky Duchennovej svalovej dystrofie.
• Príznaky sa zhoršujú alebo sa objavujú nové príznaky, najmä horúčka s kašľom alebo dýchacími problémami.

Ľudia s rodinnou anamnézou tohto ochorenia môžu chcieť vyhľadať genetické poradenstvo. Genetické štúdie vykonané počas tehotenstva sú pri zisťovaní Duchennovej svalovej dystrofie veľmi presné.

Pseudohypertrofická svalová dystrofia; Svalová dystrofia - Duchennovho typu

• X-spojené recesívne genetické chyby - ako sú postihnuté chlapci
• X-viazané recesívne genetické chyby

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Webové stránky Asociácie muskulárnej dystrofie. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Prístup k 27. októbru 2019.

Selcen D. Choroby svalov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulárne poruchy. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, vyd. Campbellova operatívna ortopédia. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.