Lamelová ichtyóza

Lamelová ichtyóza (LI) je zriedkavé ochorenie kože. Objavuje sa pri narodení a pokračuje počas celého života.

LI je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že matka aj otec musia svojmu dieťaťu odovzdať jednu abnormálnu kópiu génu choroby, aby sa u dieťaťa vyvinula choroba.

Mnoho detí s LI sa narodilo s jasnou, lesklou, voskovou vrstvou kože, ktorá sa nazýva kolódiová membrána. Z tohto dôvodu sú tieto deti známe ako kolódiové deti. Membrána sa vylučuje počas prvých 2 týždňov života. Koža pod membránou je červená a šupinatá pripomínajúca povrch ryby.

Pri LI nemôže vonkajšia vrstva kože nazývaná epidermis chrániť telo tak, ako to dokáže zdravá pokožka. Vo výsledku môže mať dieťa s LI nasledujúce zdravotné problémy:

• Ťažkosti s kŕmením
• Strata tekutín (dehydratácia)
• Strata rovnováhy minerálov v tele (nerovnováha elektrolytov)
• Problémy s dýchaním
• Telesná teplota, ktorá nie je stabilná
• Infekcie kože alebo celého tela

Staršie deti a dospelí s LI môžu mať tieto príznaky:

• Obrovské váhy, ktoré pokrývajú väčšinu tela
• Znížená schopnosť potiť sa, čo spôsobuje citlivosť na teplo
• Strata vlasov
• Abnormálny prst na rukách a nohách
• Koža dlaní a chodidiel je zhrubnutá

Kolódiové deti zvyčajne musia zostať na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti (NICU). Sú umiestnené v inkubátore s vysokou vlhkosťou. Budú potrebovať ďalšie kŕmenie. Na pokožku je potrebné aplikovať hydratačné krémy. Po odstránení kolódiovej membrány môžu deti zvyčajne ísť domov.

Celoživotná starostlivosť o pokožku spočíva v jej udržiavaní vlhkej, aby sa minimalizovala hrúbka šupín. Opatrenia zahŕňajú:

• Hydratačné krémy nanášané na pokožku
• Lieky nazývané retinoidy, ktoré sa v závažných prípadoch užívajú ústami
• Prostredie s vysokou vlhkosťou
• Kúpanie na uvoľnenie šupín

Dojčatá sú vystavené riziku infekcie kolódiovou membránou.

Problémy s očami sa môžu vyskytnúť neskôr v živote, pretože sa oči nemôžu úplne zavrieť.

LI; Kolódium dieťa - lamelárna ichtyóza; Ichtyóza vrodená; Autozomálne recesívna vrodená ichtyóza - lamelárna ichtyóza typu

• Ichtyóza, získaná - nohy

Martin KL. Poruchy keratinizácie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 677 kap.

Patterson JW. Poruchy dozrievania a zrohovatenia pokožky. In: Patterson JW, vyd. Weedon’s Skin Pathology. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichtyózy, erytrokeratodermy a súvisiace poruchy. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatológia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 57.