Williamsov syndróm

Williamsov syndróm je zriedkavá porucha, ktorá môže viesť k problémom s vývojom.

Williamsov syndróm je spôsobený tým, že na chromozóme číslo 7 nie je kópia 25 až 27 génov.

• Génové zmeny (mutácie) sa vo väčšine prípadov vyskytujú samy osebe, buď v spermiách alebo vo vajíčku, z ktorého sa dieťa vyvíja.
• Akonáhle však niekto prenesie genetickú zmenu, jeho deti majú 50% šancu na jej zdedenie.

Jedným z chýbajúcich génov je gén, ktorý produkuje elastín. Toto je proteín, ktorý umožňuje natiahnutie krvných ciev a iných tkanív v tele. Je pravdepodobné, že chýbajúca kópia tohto génu má za následok zúženie krvných ciev, napnutú pokožku a ohybné kĺby, ktoré sa vyskytujú v tomto stave.

Príznaky Williamsovho syndrómu sú:

• Problémy s kŕmením vrátane koliky, refluxu a zvracania
• Ohyb malého prsta smerom dovnútra
  
• Potopená hruď
• Ochorenie srdca alebo problémy s krvnými cievami
  
• Oneskorenie vývoja, mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie, poruchy učenia
• Oneskorená reč, ktorá sa môže neskôr zmeniť na silné schopnosti rozprávania a silné učenie sluchom
  
• Ľahko rozptýlená porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Osobnostné vlastnosti vrátane toho, že ste veľmi priateľskí, dôverujete cudzím ľuďom, bojíte sa hlasných zvukov alebo fyzického kontaktu a zaujímate sa o hudbu
• Krátky v porovnaní so zvyškom rodiny človeka

Tvár a ústa osoby s Williamsovým syndrómom môžu vykazovať:

• Sploštený nosný mostík s malým prevráteným nosom
• Dlhé ryhy na koži, ktoré prechádzajú od nosa po hornú peru
• Výrazné pery s otvorenými ústami
• Koža, ktorá pokrýva vnútorný kútik oka
• Čiastočne chýbajúce zuby, chybná zubná sklovina alebo malé zuby so širokým rozstupom

Medzi príznaky patria:

• Zúženie niektorých krvných ciev
• Ďalekozrakosť
• Problémy so zubami, ako sú zuby, ktoré sú veľmi ďaleko od seba
• Vysoká hladina vápnika v krvi, ktorá môže spôsobiť záchvaty a stuhnutosť svalov
• Vysoký krvný tlak
• Uvoľnené kĺby, ktoré sa môžu s pribúdajúcim vekom meniť na stuhnutosť
• Neobvyklý hviezdicový vzor v očnej dúhovke

Testy na Williamsov syndróm zahŕňajú:

• Kontrola krvného tlaku
• Krvný test na chýbajúci kúsok chromozómu 7 (FISH test)
• Močové a krvné testy na hladinu vápnika
• Echokardiografia kombinovaná s dopplerovským ultrazvukom
• Ultrazvuk obličiek

Na Williamsov syndróm neexistuje žiadny liek. Neužívajte viac vápnika a vitamínu D. Ak sa vyskytne, liečte vysoký obsah vápnika v krvi. Zúženie krvných ciev môže byť hlavným zdravotným problémom. Liečba je založená na tom, aká je závažná.

Fyzikálna terapia je užitočná pre ľudí so stuhnutosťou kĺbov. Pomôcť môže aj vývojová a logopedická starostlivosť. Napríklad silné verbálne schopnosti môžu pomôcť vyrovnať ďalšie slabosti. Ďalšie liečby sú založené na príznakoch osoby.

Môže pomôcť, ak bude liečba koordinovaná genetikom, ktorý má skúsenosti s Williamsovým syndrómom.

Podporná skupina môže byť užitočná pri emočnej podpore a pri poskytovaní a prijímaní praktických rád. Nasledujúca organizácia poskytuje ďalšie informácie o Williamsovom syndróme:

Asociácia Williamsovho syndrómu - williams-syndrome.org

Väčšina ľudí s Williamsovým syndrómom:

• Mať nejaké mentálne postihnutie.
• Nebude žiť tak dlho ako zvyčajne kvôli rôznym zdravotným problémom a ďalším možným komplikáciám.
• Vyžadujte opatrovateľov na plný úväzok a často bývajte v domoch pod dohľadom skupiny.

Medzi komplikácie patria:

• Usadeniny vápnika v obličkách a iné problémy s obličkami
• Smrť (v zriedkavých prípadoch po anestézii)
• Srdcové zlyhanie v dôsledku zúžených krvných ciev
• Bolesť v bruchu

Mnohé príznaky a príznaky Williamsovho syndrómu nemusia byť pri narodení zrejmé. Zavolajte svojmu lekárovi, ak má vaše dieťa podobné vlastnosti ako Williamsov syndróm. Ak máte rodinnú anamnézu Williamsovho syndrómu, vyhľadajte genetické poradenstvo.

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť genetickému problému, ktorý spôsobuje Williamsov syndróm. Prenatálne testovanie je k dispozícii pre páry s rodinnou anamnézou Williamsovho syndrómu, ktoré chcú otehotnieť.

Williams-Beurenov syndróm; WBS; Beurenov syndróm; 7q11.23 syndróm delécie; Elfinov faciálny syndróm

• Nízky nosový mostík
• Chromozómy a DNA

Morris CA. Williamsov syndróm. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH a kol., Vyd. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Aktualizované 23. marca 2017. Prístup k 5. novembru 2019.

Referenčný web spoločnosti NLM Genetics Home Reference. Williamsov syndróm. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Aktualizované v decembri 2014. Prístup k 5. novembru 2019.