Nedostatok pyruvátkinázy

Nedostatok pyruvátkinázy je dedičný nedostatok enzýmu pyruvátkináza, ktorý sa používa v červených krvinkách. Bez tohto enzýmu sa červené krvinky rozkladajú príliš ľahko, čo má za následok nízku hladinu týchto buniek (hemolytická anémia).

Nedostatok pyruvátkinázy (PKD) sa dedí ako autozomálne recesívny znak. To znamená, že dieťa musí od každého rodiča dostať nepracujúci gén, aby sa u neho vyvinula porucha.

Existuje mnoho rôznych typov defektov červených krviniek súvisiacich s enzýmami, ktoré môžu spôsobiť hemolytickú anémiu. PKD je druhou najčastejšou príčinou po deficite glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD).

PKD sa vyskytuje u ľudí všetkých etnických skupín. Avšak u niektorých populácií, ako napríklad u Amišov, je pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia vyššia.

Medzi príznaky PKD patria:

• Nízky počet zdravých červených krviniek (anémia)
• Opuch sleziny (splenomegália)
• Žltá farba kože, slizníc alebo bielej časti očí (žltačka)
• Neurologický stav nazývaný kernicterus, ktorý ovplyvňuje mozog
• Únava, letargia
• Bledá pokožka (bledosť)
• U dojčiat nepriberanie a rast podľa očakávania (neúspech)
• Žlčníkové kamene, zvyčajne u dospievajúcich a starších

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku, opýta sa na príznaky, ako je zväčšená slezina, a skontroluje ich. Ak existuje podozrenie na PKD, testy, ktoré sa pravdepodobne objednajú, zahŕňajú:

• Bilirubín v krvi
• CBC
• Genetické testovanie mutácie v géne pre pyruvátkinázu
• Krvný test na haptoglobín
• Osmotická krehkosť
• Aktivita pyruvátkinázy
• Stolica urobilinogén

Ľudia s ťažkou anémiou môžu potrebovať krvné transfúzie. Odstránenie sleziny (splenektómia) môže pomôcť znížiť deštrukciu červených krviniek. To však nepomáha vo všetkých prípadoch. U novorodencov s nebezpečnou úrovňou žltačky môže poskytovateľ odporučiť výmennú transfúziu. Tento postup spočíva v pomalom odstraňovaní krvi dieťaťa a jeho nahradení čerstvou darcovskou krvou alebo plazmou.

Niekto, kto podstúpil splenektómiu, by mal dostať pneumokokovú vakcínu v odporúčaných intervaloch. Mali by tiež dostávať preventívne antibiotiká do 5 rokov.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o PKD:

• Národná organizácia pre poruchy zriedkavých chorôb - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Výsledok sa líši. Niektorí ľudia majú málo alebo žiadne príznaky. Iné majú závažné príznaky. Liečba zvyčajne môže príznaky zmierniť.

Žlčové kamene sú častým problémom. Sú vyrobené z príliš veľkého množstva bilirubínu, ktorý sa produkuje počas hemolytickej anémie. Možnou komplikáciou po splenektómii je ťažké pneumokokové ochorenie.

Poskytovateľa vyhľadajte, ak:

• Máte žltačku alebo anémiu.
• Máte rodinnú anamnézu tejto poruchy a plánujete mať deti. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť zistiť, aké je pravdepodobné, že vaše dieťa bude mať PKD. Môžete sa tiež dozvedieť viac o testoch na kontrolu genetických porúch, napríklad PKD, aby ste sa mohli rozhodnúť, či si tieto testy chcete nechať podstúpiť.

Nedostatok PK; PKD

Brandow AM. Nedostatok pyruvátkinázy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 490.1.

Gallagher PG. Hemolytické anémie: membrána červených krviniek a metabolické poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 152.