Mukopolysacharidóza typu II

Mukopolysacharidóza typu II (MPS II) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom telu chýba alebo nemá dostatok enzýmu potrebného na odbúravanie dlhých reťazcov molekúl cukru. Tieto reťazce molekúl sa nazývajú glykozaminoglykány (predtým nazývané mukopolysacharidy). Vďaka tomu sa molekuly hromadia v rôznych častiach tela a spôsobujú rôzne zdravotné problémy.

Tento stav patrí do skupiny chorôb nazývaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS II je tiež známy ako Hunterov syndróm.

Existuje niekoľko ďalších typov MPS, vrátane:

• MPS I (Hurlerov syndróm; Hurler-Scheieho syndróm; Scheieho syndróm)
• MPS III (Sanfilippov syndróm)
• MPS IV (Morquioov syndróm)

MPS II je dedičná porucha. To znamená, že sa prenáša cez rodiny. Ovplyvnený gén je na X chromozóme. Najčastejšie sú postihnutí chlapci, pretože dedia chromozóm X od svojich matiek. Ich matky nemajú príznaky choroby, ale nesú si nepracovnú kópiu génu.

MPS II je spôsobený nedostatkom enzýmu iduronát sulfatázy. Bez tohto enzýmu sa reťazce molekúl cukru hromadia v rôznych telesných tkanivách a spôsobujú poškodenie.

Skorá forma závažnej formy ochorenia začína krátko po 2. roku života. Mierna forma typu neskorého štádia spôsobuje, že sa menej závažné príznaky objavia neskôr v živote.

V ranom štádiu, ťažkej formy, príznaky zahŕňajú:

• Agresívne správanie
• Hyperaktivita
• Mentálna funkcia sa časom zhoršuje
• Ťažké mentálne postihnutie
• Trhané pohyby tela

V neskorej (miernej) forme môže byť mierny až žiadny duševný nedostatok.

V obidvoch formách príznaky zahŕňajú:

• Syndróm karpálneho tunela
• Hrubé črty tváre
• Hluchota (časom sa zhoršuje)
• Zvýšený rast vlasov
• Stuhnutosť kĺbov
• Veľká hlava

Fyzická skúška a testy môžu preukázať:

• Abnormálna sietnica (zadná časť oka)
• Znížený enzým iduronátsulfatáza v krvnom sére alebo bunkách
• Srdcový šelest a netesné srdcové chlopne
• Zväčšená pečeň
• Zväčšená slezina
• Kýla v slabinách
• Kĺbové kontraktúry (z tuhosti kĺbov)

Testy môžu zahŕňať:

• Štúdia enzýmov
• Genetické testovanie na zmenu génu iduronátsulfatázy
• Test moču na prítomnosť heparánsulfátu a dermatansulfátu

Môže sa odporučiť liek nazývaný idursulfáza (Elaprase), ktorý nahrádza enzým iduronát sulfatázu. Podáva sa žilou (IV, intravenózne). Ďalšie informácie získate od svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Transplantácia kostnej drene bola vyskúšaná pre skorú formu, ale výsledky sa môžu líšiť.

Každý zdravotný problém spôsobený týmto ochorením by sa mal liečiť osobitne.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o MPS II:

• Národná spoločnosť MPS - mpssociety.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ľudia s rannou (ťažkou) formou sa zvyčajne dožívajú 10 až 20 rokov. Ľudia s neskorou (miernou) formou sa zvyčajne dožívajú 20 až 60 rokov.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Prekážka dýchacích ciest
• Syndróm karpálneho tunela
• Strata sluchu, ktorá sa časom zhoršuje
• Strata schopnosti dokončiť každodenné životné činnosti
• Tuhosť kĺbu, ktorá vedie k kontraktúram
• Mentálna funkcia, ktorá sa časom zhoršuje

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Vy alebo vaše dieťa máte skupinu týchto príznakov
• Viete, že ste genetickým nosičom a uvažujete o narodení detí

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry, ktoré chcú mať deti a majú rodinnú anamnézu MPS II. K dispozícii je prenatálne testovanie. K dispozícii je tiež testovanie na nositeľkách príbuzných postihnutých mužov.

MPS II; Hunterov syndróm; Lysozomálne skladovacie ochorenie - mukopolysacharidóza typu II; Nedostatok iduronát 2-sulfatázy; Nedostatok I2S

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.