Mukopolysacharidóza typu IV

Mukopolysacharidóza typu IV (MPS IV) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom telu chýba alebo nemá dostatok enzýmu potrebného na odbúravanie dlhých reťazcov molekúl cukru. Tieto reťazce molekúl sa nazývajú glykozaminoglykány (predtým nazývané mukopolysacharidy). Vďaka tomu sa molekuly hromadia v rôznych častiach tela a spôsobujú rôzne zdravotné problémy.

Tento stav patrí do skupiny chorôb nazývaných mukopolysacharidózy (MPS). MPS IV je tiež známy ako Morquioov syndróm.

Existuje niekoľko ďalších typov MPS, vrátane:

• MPS I (Hurlerov syndróm; Hurler-Scheieho syndróm; Scheieho syndróm)
• MPS II (Hunterov syndróm)
• MPS III (Sanfilippov syndróm)

MPS IV je dedičná porucha. To znamená, že sa prenáša cez rodiny. Ak obaja rodičia nesú nepracujúcu kópiu génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25% (1 zo 4) pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Toto sa nazýva autozomálna recesívna vlastnosť.

Existujú dve formy MPS IV: typ A a typ B.

• Typ A je spôsobený chybou v GALNS gen. Ľudia s typom A nemajú nazývaný enzým N-acetylgalaktozamín-6-sulfatáza.
• Typ B je spôsobený chybou v GLB1 gen. Ľudia s typom B neprodukujú dostatok enzýmu nazývaného beta-galaktozidáza.

Telo potrebuje tieto enzýmy na odbúravanie dlhých vlákien molekúl cukru nazývaných keratánsulfát. U oboch typov sa v tele hromadí abnormálne veľké množstvo glykozaminoglykánov. Môže to poškodiť orgány.

Príznaky sa zvyčajne vyskytujú medzi 1. a 3. rokom. Zahŕňajú:

• Abnormálny vývoj kostí, vrátane chrbtice
• Hrudník v tvare zvončeka s rebrami v spodnej časti
• Zakalená rohovka
• Hrubé črty tváre
• Zväčšená pečeň
• Srdcový šelest
• Kýla v slabinách
• Hypermobilné kĺby
• Klepanie na kolená
• Veľká hlava
• Strata nervových funkcií pod krkom
• Nízky vzrast s obzvlášť krátkym kmeňom
• Široko rozmiestnené zuby

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzické vyšetrenie na kontrolu príznakov, ktoré zahŕňajú:

• Abnormálne zakrivenie chrbtice
• Zakalená rohovka
• Srdcový šelest
• Kýla v slabinách
• Zväčšená pečeň
• Strata nervových funkcií pod krkom
• Nízky vzrast (najmä krátky kmeň)

Spravidla sa najskôr robia testy moču. Tieto testy môžu obsahovať ďalšie mukopolysacharidy, ale nemôžu určiť konkrétnu formu MPS.

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Krvná kultúra
• Echokardiogram
• Genetické testovanie
• Skúška sluchu
• Očná skúška štrbinovou lampou
• Kultúra kožných fibroblastov
• Röntgenové lúče dlhých kostí, rebier a chrbtice
• MRI dolnej lebky a hornej časti krku

U typu A možno vyskúšať liek nazývaný elosulfáza alfa (Vimizim), ktorý nahrádza chýbajúci enzým. Podáva sa žilou (IV, intravenózne). Ďalšie informácie získate od svojho poskytovateľa.

Enzymová substitučná liečba nie je k dispozícii pre typ B.

U oboch typov sa príznaky liečia tak, ako sa vyskytujú. Miechová fúzia môže zabrániť trvalému poraneniu miechy u ľudí, ktorých kosti na krku sú nedostatočne vyvinuté.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o MPS IV:

• Národná spoločnosť MPS - mpssociety.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitívne funkcie (schopnosť jasného myslenia) sú u ľudí s MPS IV zvyčajne normálne.

Problémy s kosťami môžu viesť k veľkým zdravotným problémom. Napríklad malé kosti v hornej časti krku môžu kĺzať a poškodiť miechu, čo spôsobí ochrnutie. Ak je to možné, mali by sa vykonať chirurgické zákroky na odstránenie týchto problémov.

Problémy so srdcom môžu viesť k smrti.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Problémy s dýchaním
• Zástava srdca
• Poškodenie miechy a možné ochrnutie
• Problémy so zrakom
• Problémy s chôdzou súvisiace s abnormálnym zakrivením chrbtice a inými problémami s kosťami

Ak sa objavia príznaky MPS IV, zavolajte svojho poskytovateľa.

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry, ktoré chcú mať deti a majú rodinnú anamnézu MPS IV. K dispozícii je prenatálne testovanie.

MPS IV; Morquioov syndróm; Mukopolysacharidóza typu IVA; MPS IVA; Nedostatok galaktozamín-6-sulfatázy; Mukopolysacharidóza typu IVB; MPS IVB; Nedostatok beta-galaktozidázy; Ochorenie na ukladanie lyzozómov - mukopolysacharidóza typu IV

Pyeritz RE. Dedičné choroby spojivového tkaniva. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.