Glanzmannova trombasténia

Glanzmannova trombasténia je zriedkavé ochorenie krvných doštičiek. Krvné doštičky sú súčasťou krvi, ktorá pomáha pri zrážaní krvi.

Glanzmannova trombasténia je spôsobená nedostatkom proteínu, ktorý je normálne na povrchu krvných doštičiek. Táto látka je potrebná na to, aby sa krvné doštičky zhlukovali a vytvorili krvné zrazeniny.

Podmienka je vrodená, čo znamená, že je prítomná od narodenia. Tento stav môže spôsobiť niekoľko genetických abnormalít.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Silné krvácanie počas a po operácii
• Krvácajúce ďasná
• Ľahké podliatiny
• Silné menštruačné krvácanie
• Krvácanie z nosa, ktoré sa nezastaví ľahko
• Predĺžené krvácanie s ľahkými zraneniami

Na diagnostiku tohto stavu je možné použiť nasledujúce testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Skúšky agregácie krvných doštičiek
• Analýza funkcie krvných doštičiek (PFA)
• Protrombínový čas (PT) a čiastočný tromboplastínový čas (PTT)

Možno budú potrebné ďalšie testy. Možno bude treba otestovať aj členov rodiny.

Pre túto poruchu neexistuje žiadna špecifická liečba. Transfúzie krvných doštičiek sa môžu podať ľuďom, ktorí majú silné krvácanie.

Nasledujúce organizácie sú dobrým zdrojom informácií o Glanzmannovej trombasténii:

• Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmannova trombasténia je celoživotný stav a neexistuje žiadna liečba. Mali by ste podniknúť špeciálne kroky, aby ste sa vyhli krvácaniu, ak máte tento stav.

Každý, kto má poruchu krvácania, by sa mal vyhnúť užívaniu aspirínu a iných nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), ako sú ibuprofén a naproxén. Tieto lieky môžu predĺžiť dobu krvácania tým, že zabránia zhlukovaniu krvných doštičiek.

Medzi komplikácie patria:

• Silné krvácanie
• Anémia z nedostatku železa u menštruujúcich žien v dôsledku abnormálne silného krvácania

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• Máte krvácanie alebo podliatiny z neznámej príčiny
• Po obvyklých liečebných postupoch sa krvácanie nezastaví

Glanzmannova trombasténia je dedičný stav. Nie je známa žiadna prevencia.

Glanzmannova choroba; Trombasténia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Poruchy zrážania krvi u novorodenca. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 150.

Nichols WL. Von Willebrandova choroba a hemoragické abnormality krvných doštičiek a vaskulárnych funkcií. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 173.