Syndróm hyperimunoglobulínu E.

Syndróm hyperimunoglobulínu E je zriedkavé dedičné ochorenie. Spôsobuje problémy s pokožkou, dutinami, pľúcami, kosťami a zubami.

Syndróm hyperimunoglobulínu E sa nazýva aj Jobov syndróm. Je pomenovaná po biblickej postave Jobovi, ktorého vernosť preverilo trápenie s odtekajúcimi kožnými vredmi a pustulami. Ľudia s týmto ochorením majú dlhodobé závažné kožné infekcie.

Príznaky sa vyskytujú najčastejšie v detstve, ale pretože je choroba taká zriedkavá, trvá stanovenie správnej diagnózy často roky.

Posledné výskumy naznačujú, že choroba je často spôsobená genetickou zmenou (mutáciou), ku ktorej dochádza v STAT3gén na chromozóme 17. Ako táto génová abnormalita spôsobuje príznaky choroby, nie je dobre známe. Ľudia s týmto ochorením však majú vyššiu ako normálnu hladinu protilátky nazývanej IgE.

Medzi príznaky patria:

• Poruchy kostí a zubov vrátane zlomenín a neskorej straty mliečnych zubov
• Ekzém
• Kožné abscesy a infekcia
• Opakované infekcie dutín
• Opakované infekcie pľúc

Fyzická skúška môže preukázať:

• Zakrivenie chrbtice (kyfoskolióza)
• Osteomyelitída
• Opakujte infekcie dutín

Testy používané na potvrdenie diagnózy zahŕňajú:

• Absolútny počet eozinofilov
• CBC s krvným diferenciálom
• Elektroforéza séra globulínu na zistenie vysokej hladiny IgE v krvi
• Genetické testovanie STAT3 gen

Očné vyšetrenie môže odhaliť príznaky syndrómu suchého oka.

Röntgenové vyšetrenie hrudníka môže odhaliť abscesy pľúc.

Ďalšie testy, ktoré je možné vykonať:

• CT hrudníka
• Kultúry infikovaného miesta
• Špeciálne krvné testy na kontrolu častí imunitného systému
• RTG kostí
• CT snímok dutín

Na stanovenie diagnózy možno použiť bodovací systém, ktorý kombinuje rôzne problémy so syndrómom Hyper IgE.

Liečba tohto stavu nie je známa. Cieľom liečby je kontrola infekcií. Medzi lieky patria:

• Antibiotiká
• Antifungálne a antivírusové lieky (ak sú vhodné)

Na odtok abscesov je niekedy potrebný chirurgický zákrok.

Gama globulín podávaný do žily (IV) môže pomôcť vybudovať imunitný systém, ak máte závažné infekcie.

Syndróm Hyper IgE je celoživotný chronický stav. Každá nová infekcia si vyžaduje liečbu.

Medzi komplikácie patria:

• Opakované infekcie
• Sepsa

Ak máte príznaky syndrómu Hyper IgE, obráťte sa na svojho lekára.

Nie je dokázaný spôsob prevencie syndrómu Hyper IgE. Správna všeobecná hygiena pomáha pri prevencii kožných infekcií.

Niektorí poskytovatelia môžu odporúčať preventívne antibiotiká pre ľudí, u ktorých sa rozvinie veľa infekcií, najmä s Staphylococcus aureus. Táto liečba nezmení stav, ale môže zmierniť jeho komplikácie.

Jobov syndróm; Hyper IgE syndróm

Chong H, Green T, Larkin A. Alergia a imunológia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 4.

Holland SM, Gallin JI. Vyhodnotenie pacienta s podozrením na imunodeficienciu. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, vyd. Mandell, Douglas a Bennett’s Principles and Practice of Infection Diseases. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12. kap.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Syndróm autozomálne dominantného hyper IgE. Génové recenzie. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Aktualizované 7. júna 2012. Prístup k 30. júlu 2019.