Chediak-Higashiho syndróm

Chediak-Higashi syndróm je zriedkavé ochorenie imunitného a nervového systému. Zahŕňa bledé vlasy, oči a pokožku.

Syndróm Chediak-Higashi sa prenáša cez rodiny (dedí sa). Je to autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že obaja rodičia sú nosičmi nepracovnej kópie génu. Každý rodič musí odovzdať svojmu dieťaťu nepracujúci gén, aby sa u neho prejavili príznaky choroby.

Poruchy boli nájdené v LYST (tiež nazývaný CHS1) gen. Primárny defekt tohto ochorenia sa nachádza v určitých látkach bežne sa vyskytujúcich v kožných bunkách a určitých bielych krvinkách.

Deti s týmto ochorením môžu mať:

• Strieborné vlasy, svetlé oči (albinizmus)
• Zvýšený výskyt infekcií v pľúcach, pokožke a slizniciach
• Trhané pohyby očí (nystagmus)

Infekcia postihnutých detí určitými vírusmi, ako je vírus Epstein-Barr (EBV), môže spôsobiť život ohrozujúce ochorenie podobné lymfómu z rakoviny krvi.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Znížené videnie
• Mentálne postihnutie
• Svalová slabosť
• Problémy s nervami v končatinách (periférna neuropatia)
• Krvácanie z nosa alebo ľahké podliatiny
• Necitlivosť
• Chvenie
• Záchvaty
• Citlivosť na jasné svetlo (fotofóbia)
• Nestabilná chôdza (ataxia)

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Môže to vykazovať príznaky opuchnutej sleziny alebo pečene alebo žltačky.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Kompletný krvný obraz vrátane počtu bielych krviniek
• Počet krvných doštičiek
• Krvná kultúra a škvrna
• MRI mozgu alebo CT
• EEG
• EMG
• Testy nervového vedenia

Pre Chediak-Higashiho syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. Transplantácie kostnej drene vykonané na začiatku choroby sa javia ako úspešné u niekoľkých pacientov.

Antibiotiká sa používajú na liečbu infekcií. V akcelerovanej fáze ochorenia sa často používajú antivírusové lieky, ako je acyklovir, a chemoterapeutické lieky. Podľa potreby sa podávajú transfúzie krvi a krvných doštičiek. V niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok na odvodnenie abscesov.

Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) - rarediseases.org

Smrť často nastáva v prvých 10 rokoch života v dôsledku dlhodobých (chronických) infekcií alebo rýchleho ochorenia, ktoré vedie k ochoreniu podobnému lymfómu. Niektoré postihnuté deti však prežili dlhšie.

Medzi komplikácie patria:

• Časté infekcie zahŕňajúce určité druhy baktérií
• Rakovina podobná lymfómu vyvolaná vírusovými infekciami, ako je EBV
• Predčasná smrť

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte rodinnú anamnézu tejto poruchy a plánujete mať deti.

Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom, ak sa u vášho dieťaťa prejavujú príznaky Chediak-Higashiho syndrómu.

Ak máte v rodinnej anamnéze Chediak-Higashi, odporúča sa genetické poradenstvo pred otehotnením.

Kabáty TD. Poruchy funkcie fagocytov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 156. Kap.

Dinauer MC, Coates TD. Poruchy funkcie fagocytov. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashiho syndróm. Génové recenzie. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Aktualizované 5. júla 2018. Prístup k 30. júlu 2019.