Vrodený nedostatok fibrinogénu

Vrodený nedostatok fibrinogénu je veľmi zriedkavá dedičná porucha krvi, pri ktorej sa krv nezráža normálne. Ovplyvňuje proteín nazývaný fibrinogén. Tento proteín je potrebný na zrážanie krvi.

Toto ochorenie je dôsledkom abnormálnych génov. Fibrinogén je ovplyvnený v závislosti od spôsobu dedenia génov:

• Keď sa abnormálny gén prenesie z oboch rodičov, bude mať osoba úplný nedostatok fibrinogénu (afibrinogenémia).
• Keď sa abnormálny gén prenesie z jedného rodiča, človek bude mať buď zníženú hladinu fibrinogénu (hypofibrinogenémia) alebo problém s funkciou fibrinogénu (dysfibrinogenémia). Niekedy sa tieto dva problémy s fibrinogénom môžu vyskytnúť u tej istej osoby.

Ľudia s úplným nedostatkom fibrinogénu môžu mať niektorý z nasledujúcich príznakov krvácania:

• Ľahké podliatiny
• Krvácanie z pupočnej šnúry tesne po narodení
• Krvácanie zo slizníc
• Krvácanie do mozgu (veľmi zriedkavé)
• Krvácanie do kĺbov
• Silné krvácanie po úraze alebo chirurgickom zákroku
• Krvácanie z nosa, ktoré sa nezastaví ľahko

Ľudia so zníženou hladinou fibrinogénu krvácajú menej často a krvácanie nie je také silné. Tí, ktorí majú problém s funkciou fibrinogénu, často nemajú príznaky.

Ak má váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti podozrenie na tento problém, budete mať laboratórne testy na potvrdenie typu a závažnosti poruchy.

Testy zahŕňajú:

• Čas krvácania
• Fibrinogénový test a čas plazmy na kontrolu hladiny a kvality fibrínu
• Parciálny tromboplastínový čas (PTT)
• Protrombínový čas (PT)
• Trombínový čas

Pri krvácaní alebo pri príprave na operáciu sa môžu použiť nasledujúce spôsoby liečby:

• Kryoprecipitát (krvný produkt obsahujúci koncentrovaný fibrinogén a ďalšie faktory zrážania)
• Fibrinogén (RiaSTAP)
• Plazma (tekutá časť krvi obsahujúca faktory zrážania)

Ľudia s týmto ochorením by mali dostať vakcínu proti hepatitíde B. Mnoho transfúzií zvyšuje riziko vzniku hepatitídy.

Pri tomto ochorení je bežné nadmerné krvácanie. Tieto epizódy môžu byť závažné alebo dokonca smrteľné. Krvácanie z mozgu je hlavnou príčinou smrti u ľudí s touto poruchou.

Medzi komplikácie patria:

• Krvné zrazeniny s liečbou
• Tvorba protilátok (inhibítorov) proti fibrinogénu liečbou
• Gastrointestinálne krvácanie
• Potrat
• Roztrhnutie sleziny
• Pomalé hojenie rán

Ak máte nadmerné krvácanie, zavolajte svojho poskytovateľa alebo vyhľadajte pohotovostnú starostlivosť.

Ak viete alebo máte podozrenie na poruchu krvácania, povedzte to svojmu lekárovi pred operáciou.

Toto je dedičný stav. Nie je známa žiadna prevencia.

Afibrinogenémia; Hypofibrinogenémia; Dysfibrinogenémia; Nedostatok faktora I.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Zriedkavé nedostatky koagulačného faktora. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 137.

Ragni MV. Hemoragické poruchy: nedostatky koagulačných faktorov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 174.