Mozaicizmus

Mozaikizmus je stav, v ktorom majú bunky tej istej osoby odlišnú genetickú výbavu. Tento stav môže ovplyvniť akýkoľvek typ bunky, vrátane:

• Krvné bunky
• Vajcia a spermie
• Kožné bunky

Mozaika je spôsobená chybou v delení buniek veľmi skoro vo vývoji nenarodeného dieťaťa. Medzi príklady mozaiky patrí:

• Mosaic Downov syndróm
• Mozaikový Klinefelterov syndróm
• Syndróm mozaiky Turnerovej

Príznaky sa líšia a je veľmi ťažké ich predvídať. Príznaky nemusia byť také závažné, ak máte normálne aj abnormálne bunky.

Genetické testovanie môže diagnostikovať mozaiku.

Pravdepodobne bude potrebné testy opakovať, aby sa potvrdili výsledky a pomohlo určiť typ a závažnosť poruchy.

Liečba bude závisieť od typu a závažnosti poruchy. Možno budete potrebovať menej intenzívne ošetrenie, ak sú abnormálne iba niektoré bunky.

To, ako sa vám darí, závisí od toho, ktoré orgány a tkanivá sú ovplyvnené (napríklad mozog alebo srdce). Je ťažké predpovedať účinky dvoch rôznych bunkových línií u jednej osoby.

Všeobecne platí, že ľudia s vysokým počtom abnormálnych buniek majú rovnaký výhľad ako ľudia s typickou formou ochorenia (tí, ktorí majú všetky abnormálne bunky). Typická forma sa tiež nazýva nemozaika.

Ľudia s nízkym počtom abnormálnych buniek môžu byť ovplyvnení iba mierne. Možno zistia, že majú mozaiku, až keď porodia dieťa, ktoré má nemozaikovú formu choroby. Niekedy dieťa, ktoré sa narodilo v inej ako mozaikovej podobe, neprežije, ale dieťa, ktoré sa narodilo s mozaikou, prežije.

Komplikácie závisia od toho, koľko buniek je ovplyvnených genetickou zmenou.

Diagnóza mozaiky môže spôsobiť zmätok a neistotu. Genetický poradca vám môže pomôcť odpovedať na akékoľvek otázky týkajúce sa diagnostiky a testovania.

V súčasnosti nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť mozaicizmu.

Chromozomálny mozaizmus; Gonadálna mozaika

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetický skríning a prenatálna genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Vyd. Pôrodníctvo: normálne a problémové tehotenstvo. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatálna diagnostika a skríning. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 17.