Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je život ohrozujúce ochorenie nervového systému prenášané rodinami.

Tay-Sachsova choroba sa vyskytuje, keď telu chýba hexosaminidáza A. Toto je proteín, ktorý pomáha odbúravať skupinu chemických látok nachádzajúcich sa v nervovom tkanive nazývaných gangliozidy. Bez tohto proteínu sa gangliozidy, najmä gangliozid GM2, hromadia v bunkách, často v nervových bunkách v mozgu.

Tay-Sachsova choroba je spôsobená chybným génom na chromozóme 15. Ak obaja rodičia nosia chybný Tay-Sachsov gén, dieťa má 25% pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Dieťa musí dostať dve kópie chybného génu, jednu od každého rodiča, aby mohlo ochorieť. Ak iba jeden rodič odovzdá dieťaťu defektný gén, potom sa dieťaťu hovorí nosič. Nebudú chorí, ale môžu túto chorobu preniesť na svoje vlastné deti.

Nositeľom spoločnosti Tay-Sachs môže byť každý. Táto choroba je však najbežnejšia u aškenázskej židovskej populácie. Každý 27 člen populácie nesie gén Tay-Sachs.

Tay-Sachs sa delí na infantilnú, juvenilnú a dospelú formu v závislosti od príznakov a od prvého výskytu. Väčšina ľudí s Tay-Sachs má infantilnú formu. V tejto forme poškodenie nervov zvyčajne začína, keď je dieťa ešte v maternici. Príznaky sa zvyčajne prejavia, keď má dieťa 3 až 6 mesiacov. Ochorenie sa zvykne veľmi rýchlo zhoršovať a dieťa zvyčajne zomiera vo veku 4 až 5 rokov.

Tay-Sachsova choroba s neskorým nástupom, ktorá postihuje dospelých, je veľmi zriedkavá.

Medzi príznaky môžu patriť ktorékoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Hluchota
• Znížený očný kontakt, slepota
• Znížený svalový tonus (strata svalovej sily), strata motoriky, ochrnutie
• Pomalý rast a oneskorenie mentálnych a sociálnych schopností
• Demencia (strata funkcie mozgu)
• Zvýšená reakcia na prekvapenie
• Podráždenosť
• Bezočivosť
• Záchvaty

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti dieťa vyšetrí a spýta sa na vašu rodinnú anamnézu. Možno vykonať tieto skúšky:

• Enzýmové vyšetrenie krvi alebo telesného tkaniva na hladinu hexosaminidázy
• Očné vyšetrenie (odhalí čerešňovo-červenú škvrnu v makule)

Neexistuje žiadna liečba samotnej choroby Tay-Sachs, iba spôsoby, ako urobiť osobu pohodlnejšou.

Stres z choroby možno zmierniť pripojením sa k podporným skupinám, ktorých členovia zdieľajú spoločné skúsenosti a problémy. Nasledujúce skupiny môžu poskytnúť viac informácií o Tay-Sachsovej chorobe:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Národné združenie Tay-Sachs a Allied Diseases - www.ntsad.org
• Referencia NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Deti s týmto ochorením majú príznaky, ktoré sa časom zhoršujú. Zvyčajne zomierajú vo veku 4 alebo 5 rokov.

Príznaky sa objavujú počas prvých 3 až 10 mesiacov života a postupujú ku spasticite, záchvatom a strate všetkých dobrovoľných pohybov.

Prejdite na pohotovosť alebo zavolajte na miestne tiesňové číslo (napríklad 911), ak:

• Vaše dieťa má záchvat z neznámej príčiny
• Záchvat sa líši od predchádzajúcich záchvatov
• Dieťa má ťažkosti s dýchaním
• Záchvat trvá dlhšie ako 2 až 3 minúty

Ak má vaše dieťa iné znateľné zmeny v správaní, zavolajte si u svojho poskytovateľa.

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť tejto poruche. Genetické testovanie dokáže zistiť, či ste nositeľom génu pre túto poruchu. Ak ste vy alebo váš partner z rizikovej populácie, možno budete chcieť pred založením rodiny vyhľadať genetické poradenstvo.

Ak ste už tehotná, testovaním plodovej vody sa dá diagnostikovať Tay-Sachsova choroba v maternici.

GM2 gangliozidóza - Tay-Sachs; Lysozomálna skladovacia choroba - Tay-Sachsova choroba

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Kwon JM. Neurodegeneratívne poruchy detstva. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekulárny, biochemický a bunkový základ genetickej choroby. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatálna diagnostika vrodených porúch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 32.