Syndróm bazocelulárneho karcinómu Nevoid

Syndróm bazocelulárneho karcinómu Nevoid je skupina defektov prenášaných cez rodiny. Porucha zahrnuje kožu, nervový systém, oči, endokrinné žľazy, močové a reprodukčné systémy a kosti.

Spôsobuje neobvyklý vzhľad tváre a vyššie riziko rakoviny kože a nerakovinových nádorov.

Syndróm nevusu bazocelulárneho karcinómu nevus je zriedkavý genetický stav. Hlavný gén spojený so syndrómom je známy ako PTCH („patched“). S týmto ochorením bol spájaný aj druhý gén, ktorý sa nazýva SUFU.

Abnormality v týchto génoch sa najčastejšie prenášajú cez rodiny ako autozomálne dominantné znaky. To znamená, že sa u vás rozvinie syndróm, ak vám ktorýkoľvek z rodičov odovzdá gén. Je tiež možné vyvinúť tento génový defekt bez rodinnej anamnézy.

Hlavné príznaky tejto poruchy sú:

• Typ rakoviny kože nazývaný bazocelulárny karcinóm, ktorý sa vyvíja v čase puberty
• Nekancerózny nádor čeľuste, nazývaný kerotocytický odontogénny nádor, ktorý sa tiež vyvíja počas puberty

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Široký nos
• Rozštiepené podnebie
• Ťažké, vyčnievajúce obočie
• Čeľusť, ktorá vyčnieva (v niektorých prípadoch)
• Široko posadené oči
• Pitting na dlaniach a chodidlách

Tento stav môže mať vplyv na nervový systém a viesť k:

• Problémy s očami
• Hluchota
• Mentálne postihnutie
• Záchvaty
• Nádory mozgu

Tento stav tiež vedie k kostným chybám, vrátane:

• Zakrivenie chrbta (skolióza)
• Silné zakrivenie chrbta (kyfóza)
• Abnormálne rebrá

Môže sa vyskytnúť rodinná anamnéza tejto poruchy a minulá anamnéza rakovín kože bazálnych buniek.

Testy môžu odhaliť:

• Mozgové nádory
• Cysty v čeľusti, ktoré môžu viesť k abnormálnemu vývoju zubov alebo zlomeninám čeľuste
• Poruchy farebnej časti (dúhovky) alebo šošovky oka
• Opuch hlavy spôsobený tekutinou v mozgu (hydrocefalus)
• Abnormality rebier

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Echokardiogram srdca
• Genetické testovanie (u niektorých pacientov)
• MRI mozgu
• Kožná biopsia nádorov
• Röntgenové snímky kostí, zubov a lebky
• Ultrazvuk na kontrolu nádorov vaječníkov

Je dôležité, aby ste sa často nechali vyšetriť kožným lekárom (dermatológom), aby sa rakovina kože dala liečiť ešte ako malá.

Ľudia s touto poruchou môžu byť tiež videní a liečení inými odborníkmi v závislosti od toho, ktorá časť tela je postihnutá. Napríklad onkologický špecialista (onkológ) môže liečiť nádory v tele a ortopedický chirurg môže pomôcť pri liečbe problémov s kosťami.

Pre dobrý výsledok je dôležitá častá kontrola s rôznymi lekármi špecialistami.

U ľudí s týmto ochorením sa môžu vyvinúť:

• Slepota
• Mozgový nádor
• Hluchota
• Zlomeniny
• Nádory vaječníkov
• Srdcové fibrómy
• Poškodenie kože a silné zjazvenie v dôsledku rakoviny kože

Požiadajte svojho lekára o stretnutie, ak:

• Vy alebo akýkoľvek člen vašej rodiny máte nevyvolaný syndróm bazocelulárneho karcinómu, najmä ak plánujete narodenie dieťaťa.
• Máte dieťa, ktoré má príznaky tejto poruchy.

Páry s rodinnou anamnézou tohto syndrómu by pred otehotnením mohli zvážiť genetické poradenstvo.

Pobyt mimo slnka a používanie krémov na opaľovanie môžu pomôcť zabrániť vzniku nových druhov rakoviny kože bazálnych buniek.

Vyvarujte sa radiácii, ako sú röntgenové lúče. Ľudia s týmto ochorením sú veľmi citliví na žiarenie. Vystavenie žiareniu môže viesť k rakovine kože.

NBCC syndróm; Gorlinov syndróm; Gorlin-Goltzov syndróm; Syndróm névusu bazálnych buniek (BCNS); Rakovina bazálnych buniek - nevyhnutný syndróm bazocelulárneho karcinómu

• Syndróm névusu bazálnych buniek - detail dlane
• Syndróm névusu bazálnych buniek - plantárne jamky
• Syndróm névusu bazálnych buniek - tvár a ruka
• Syndróm névusu bazálnych buniek
• Syndróm névusu bazálnych buniek - tvár

Hirner JP, Martin KL. Nádory kože. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 690 kap.

Skelsey MK, Peck GL. Syndróm bazocelulárneho karcinómu Nevoid. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, vyd. Liečba kožných chorôb: Komplexné terapeutické stratégie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetické faktory: dedičné syndrómy predispozície na rakovinu. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, vyd. Abeloff’s Clinical Oncology. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 13.