Albinizmus

Albinizmus je porucha produkcie melanínu. Melanín je prírodná látka v tele, ktorá dodáva vašim vlasom, pokožke a očnej dúhovke farbu.

Albinizmus nastáva, keď jeden z niekoľkých genetických defektov spôsobí, že telo nie je schopné produkovať alebo distribuovať melanín.

Tieto chyby sa môžu dediť (dediť) po rodinách.

Najťažšia forma albinizmu sa nazýva okulokutánny albinizmus. Ľudia s týmto typom albinizmu majú biele alebo ružové vlasy, pokožku a farbu dúhovky. Majú tiež problémy so zrakom.

Iný typ albinizmu, ktorý sa nazýva očný albinizmus typu 1 (OA1), ovplyvňuje iba oči. Pokožka a farba očí osoby sú zvyčajne v normálnom rozmedzí. Očné vyšetrenie však ukáže, že v zadnej časti oka (sietnici) nie sú žiadne sfarbenia.

Hermanského-Pudlakov syndróm (HPS) je forma albinizmu spôsobená zmenou na jeden gén. Môže sa vyskytnúť pri poruchách krvácania, ako aj pri ochoreniach pľúc, obličiek a čriev.

Osoba s albinizmom môže mať jeden z týchto príznakov:

• Žiadna farba na vlasoch, pokožke alebo očnej dúhovke
• Ľahší ako normálna pokožka a vlasy
• Záplaty chýbajúcej farby pokožky

Mnoho foriem albinizmu je spojených s nasledujúcimi príznakmi:

• Prekrížené oči
• Citlivosť na svetlo
• Rýchle pohyby očí
• Problémy so zrakom alebo funkčná slepota

Genetické testovanie ponúka najpresnejší spôsob diagnostiky albinizmu. Takéto testovanie je užitočné, ak máte v rodinnej anamnéze albinizmus. Je to užitočné aj pre určité skupiny ľudí, o ktorých je známe, že ochorejú na toto ochorenie.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež diagnostikovať stav na základe vzhľadu vašej pokožky, vlasov a očí. Očný lekár nazývaný oftalmológ môže vykonať elektroretinogram. Toto je test, ktorý dokáže odhaliť problémy so zrakom súvisiace s albinizmom. Test nazývaný test vizuálnych evokovaných potenciálov môže byť veľmi užitočný, keď je diagnóza neistá.

Cieľom liečby je zmierniť príznaky.Bude to závisieť od toho, aká závažná je porucha.

Liečba spočíva v ochrane pokožky a očí pred slnečným žiarením. Urobiť toto:

• Znížte riziko spálenia tým, že sa budete vyhýbať slnku, používať krém na opaľovanie a na slnku sa úplne zakryť oblečením.
• Používajte opaľovací krém s vysokým ochranným faktorom (SPF).
• Noste slnečné okuliare (chránené proti UV žiareniu), ktoré zmierňujú citlivosť na svetlo.

Na korekciu problémov so zrakom a polohy očí sa často predpisujú okuliare. Na úpravu abnormálnych pohybov očí sa niekedy odporúča operácia očných svalov.

Nasledujúce skupiny môžu poskytnúť viac informácií a zdrojov:

• Národná organizácia pre albinizmus a hypopigmentáciu - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizmus zvyčajne nemá vplyv na životnosť. HPS však môže skrátiť životnosť človeka v dôsledku pľúcnych chorôb alebo problémov s krvácaním.

Ľudia s albinizmom môžu byť obmedzovaní vo svojich činnostiach, pretože neznášajú slnko.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Znížené videnie, slepota
• Rakovina kože

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte albinizmus alebo príznaky ako je citlivosť na svetlo, ktoré spôsobujú nepríjemné pocity. Zavolajte tiež, ak spozorujete akékoľvek kožné zmeny, ktoré môžu byť skorým príznakom rakoviny kože.

Pretože sa albinizmus dedí, je dôležité genetické poradenstvo. Ľudia s rodinnou anamnézou albinizmu alebo veľmi slabého sfarbenia by mali zvážiť genetické poradenstvo.

Okulokutánny albinizmus; Očný albinizmus

• Melanín

Cheng KP. Oftalmológia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kap.

Joyce JC. Hypopigmentované lézie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 672 kap.

Paller AS, Mancini AJ. Poruchy pigmentácie. In: Paller AS, Mancini AJ, vyd. Hurwitzova klinická pediatrická dermatológia. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 11.