Vývinové poruchy ženských pohlavných orgánov

Vývinové poruchy ženského reprodukčného traktu sú problémami v reprodukčných orgánoch dievčatka. Vyskytujú sa, keď rastie v lone svojej matky.

Ženské reprodukčné orgány zahŕňajú pošvu, vaječníky, maternicu a krčok maternice.

Dieťa začne vyvíjať svoje reprodukčné orgány medzi 4. a 5. týždňom tehotenstva. Takto to pokračuje až do 20. týždňa tehotenstva.

Vývoj je zložitý proces. Tento proces môže ovplyvniť veľa vecí. Aký závažný je problém vášho dieťaťa, závisí od toho, kedy k prerušeniu došlo. Všeobecne platí, že ak sa problémy vyskytnú skôr v maternici, účinok bude rozšírenejší.Problémy s vývojom reprodukčných orgánov dievčaťa môžu byť spôsobené:

• Zlomené alebo chýbajúce gény (genetická chyba)
• Užívanie určitých liekov počas tehotenstva

Niektoré deti môžu mať poruchu v génoch, ktorá bráni ich telu produkovať enzým nazývaný 21-hydroxyláza. Nadledvina potrebuje tento enzým na výrobu hormónov, ako je kortizol a aldosterón. Tento stav sa nazýva vrodená hyperplázia nadobličiek. Ak vývojovému dievčatku tento enzým chýba, narodí sa s maternicou, vaječníkmi a vajíčkovodmi. Jej vonkajšie pohlavné orgány však budú vyzerať ako tie, ktoré sa nachádzajú na chlapcoch.

Niektoré lieky, ktoré matka užíva, môžu prechádzať do krvi dieťaťa a narúšať vývoj orgánov. Jedným z liekov, o ktorých je známe, že to robia, je dietylstilbestrol (DES). Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti kedysi predpisovali tento liek tehotným ženám, aby zabránili potratu a predčasnému pôrodu. Vedci sa však dozvedeli, že dievčatká narodené ženám, ktoré užívali tento liek, mali abnormálne tvarovanú maternicu. Liek tiež zvyšoval šance dcér na rozvoj vzácnej formy rakoviny pošvy.

V niektorých prípadoch je možné vývojovú poruchu spozorovať hneď po narodení dieťaťa. Môže to spôsobiť život ohrozujúce stavy u novorodenca. Inokedy sa tento stav diagnostikuje, až keď je dievča staršie.

Reprodukčný trakt sa vyvíja blízko močových ciest a obličiek. Vyvíja sa tiež súčasne s niekoľkými ďalšími orgánmi. V dôsledku toho sa niekedy vyskytujú vývojové problémy v ženskom reprodukčnom trakte s problémami v iných oblastiach. Tieto oblasti môžu zahŕňať močové cesty, obličky, črevá a dolnú časť chrbtice.

Medzi vývojové poruchy ženského reprodukčného traktu patria:

• Intersex
• Nejednoznačné genitálie

Medzi ďalšie vývojové poruchy ženského reprodukčného traktu patria:

• Kloakálne abnormality: Kloaka je trubicovitá štruktúra. V počiatočných štádiách vývoja sa močové cesty, konečník a pošva vyprázdňujú do tejto jedinej skúmavky. Neskôr sa 3 oblasti oddelia a majú vlastné otvory. Ak kloaka pretrváva, keď dievčatko rastie v maternici, všetky otvory sa nevytvárajú a neoddeľujú. Napríklad dieťa sa môže narodiť iba s jedným otvorom na spodnej časti tela v blízkosti oblasti konečníka. Moč a výkaly nemôžu odtekať z tela. To môže spôsobiť opuch žalúdka. Niektoré kloakálne abnormality môžu spôsobiť, že dievčatko bude vyzerať ako penis. Tieto vrodené chyby sú zriedkavé.
• Problémy s vonkajšími pohlavnými orgánmi: Vývinové problémy môžu viesť k opuchnutému klitorisu alebo zrasteným stydkým pyskom. Kondenzované stydké pysky sú stavom, keď sú záhyby tkaniva okolo otvoru vagíny spojené dohromady. Väčšina ďalších problémov vonkajších genitálií súvisí s intersexom a nejednoznačnými genitáliami.
• Neúplná panenská blana: Panenská blana je tenké tkanivo, ktoré čiastočne zakrýva otvor do vagíny. Neperforovaná panenská blana úplne blokuje pošvový otvor. To často vedie k bolestivému opuchu vagíny. Panenská blana má niekedy iba veľmi malý otvor alebo malé malé otvory. Tento problém sa nemusí objaviť až do puberty. Niektoré dievčatká sa narodili bez panenskej blany. To sa nepovažuje za nenormálne.
• Problémy s vaječníkmi: Dievčatko môže mať extra vaječník, ďalšie tkanivo spojené s vaječníkom alebo štruktúry nazývané ovotesty, ktoré majú mužské aj ženské tkanivo.
• Problémy s maternicou a krčkom maternice: Dievčatko sa môže narodiť s nadmerným krčkom maternice a maternicou, poloformovanou maternicou alebo upchatím maternice. Dievčatám narodeným s jednou polovicou maternice a jednou polovicou vagíny zvyčajne chýbajú obličky na tej istej strane tela. Častejšie sa maternica môže formovať s centrálnou „stenou“ alebo priehradkou v hornej časti maternice. Variant tohto defektu nastáva, keď sa pacientka narodí s jedným krčkom maternice, ale s dvoma maternicami. Horná maternica niekedy nekomunikuje s krčkom maternice. To vedie k opuchu a bolesti. Všetky abnormality maternice môžu súvisieť s problémami s plodnosťou.
• Vaginálne problémy: Dievčatko sa môže narodiť bez vagíny alebo môže mať vaginálny otvor blokovaný vrstvou buniek, ktoré sú vyššie v pošve ako tam, kde je panenská blana. Chýbajúca vagína je najčastejšie spôsobená Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserovým syndrómom. Pri tomto syndróme chýba dieťaťu časť alebo všetky vnútorné reprodukčné orgány (maternica, krčok maternice a vajíčkovody). Medzi ďalšie abnormality patrí 2 vagíny alebo vagína, ktorá sa otvára do močových ciest. Niektoré dievčatá môžu mať maternicu v tvare srdca alebo maternicu so stenou uprostred dutiny.

Príznaky sa líšia podľa konkrétneho problému. Môžu zahŕňať:

• Prsia nerastú
• Nemožno vyprázdniť močový mechúr
• Hrče v oblasti žalúdka, zvyčajne kvôli krvi alebo hlienu, ktorý nemôže vytekať
• Menštruačný tok, ku ktorému dochádza aj napriek použitiu tampónu (príznak druhej vagíny)
• Mesačné kŕče alebo bolesti, bez menštruácie
• Žiadna menštruácia (amenorea)
• Bolesť pri sexe
• Opakované potraty alebo predčasné pôrody (môžu byť dôsledkom abnormálnej maternice)

Poskytovateľ si môže ihneď všimnúť príznaky vývojovej poruchy. Takéto označenia môžu zahŕňať:

• Abnormálna vagína
• Abnormálny alebo chýbajúci krčok maternice
• Močový mechúr na vonkajšej strane tela
• Pohlavné orgány, ktoré je ťažké identifikovať ako dievča alebo chlapec (nejednoznačné pohlavné orgány)
• Labia, ktoré sú prilepené alebo neobvyklej veľkosti
• Žiadne otvory v oblasti genitálií alebo jediný otvor v konečníku
• Opuchnutý klitoris

Oblasť brucha môže byť opuchnutá alebo môže byť cítiť hrčka v slabinách alebo na bruchu. Poskytovateľ si môže všimnúť, že maternica sa necíti normálne.

Testy môžu zahŕňať:

• Endoskopia brucha
• Karyotypizácia (genetické testovanie)
• Hladina hormónov, najmä testosterónu a kortizolu
• Ultrazvuk alebo MRI panvovej oblasti
• Moč a sérové ​​elektrolyty

Lekári často odporúčajú operáciu dievčatám s vývojovými problémami vnútorných reprodukčných orgánov. Napríklad upchatú vagínu je možné najčastejšie napraviť chirurgickým zákrokom.

Ak dievčatku chýba pošva, poskytovateľ mu môže predpísať dilatátor, keď dieťa dosiahne mladú dospelosť. Dilatátor je zariadenie, ktoré pomáha roztiahnuť alebo rozšíriť oblasť, kde má byť vagína. Tento proces trvá 4 až 6 mesiacov. Môže sa tiež vykonať chirurgický zákrok na vytvorenie novej vagíny. Chirurgický zákrok je potrebné vykonať, keď je mladá žena schopná použiť dilatátor na udržanie novej vagíny otvorenú.

Dobré výsledky boli zaznamenané pri chirurgických aj nechirurgických metódach.

Liečba kloakálnych abnormalít zvyčajne spočíva v mnohých zložitých operáciách. Tieto operácie riešia problémy s konečníkom, pošvou a močovými cestami.

Ak vrodená chyba spôsobuje fatálne komplikácie, prvý chirurgický zákrok sa robí krátko po narodení. Môžu sa tiež robiť chirurgické zákroky na ďalšie vývojové reprodukčné poruchy, keď je dieťa kojené. Niektoré operácie sa môžu oneskoriť, kým nebude dieťa oveľa staršie.

Včasné zistenie je dôležité, najmä v prípadoch nejednoznačných genitálií. Poskytovateľ by mal starostlivo skontrolovať, ako sa rozhodne, že dieťaťom je chlapec alebo dievča. Toto sa nazýva aj priradenie pohlavia. Liečba by mala zahŕňať poradenstvo pre rodičov. S pribúdajúcimi rokmi bude dieťa tiež potrebovať poradenstvo.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o rôznych vývojových poruchách:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Kloakálne abnormality môžu spôsobiť fatálne komplikácie pri narodení.

Potenciálne komplikácie sa môžu vyvinúť, ak je diagnóza stanovená neskoro alebo je nesprávna. U detí s nejednoznačnými genitáliami, ktorým je priradené jedno pohlavie, sa neskôr môže zistiť, že majú vnútorné orgány spojené s pohlavím opačným, ako boli vychovávané. To môže spôsobiť vážne psychické utrpenie.

Nediagnostikované problémy v reprodukčnom trakte dievčaťa môžu viesť k neplodnosti a sexuálnym ťažkostiam.

Medzi ďalšie komplikácie, ktoré sa vyskytnú neskôr v živote, patria:

• Endometrióza
• Príliš skorý pôrod (predčasný pôrod)
• Bolestivé brušné hrudky vyžadujúce chirurgický zákrok
• Opakované potraty

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak má vaša dcéra:

• Abnormálne vyzerajúce pohlavné orgány
• Mužské vlastnosti
• Mesačná panvová bolesť a kŕče, ale nemá menštruáciu
• Nezačala menštruácia do 16 rokov
• Žiadny vývoj prsníkov v puberte
• V puberte žiadne ochlpenie
• Neobvyklé hrudky v oblasti brucha alebo slabín

Tehotné ženy by nemali užívať žiadne látky, ktoré obsahujú mužské hormóny. Pred užitím akéhokoľvek druhu lieku alebo doplnkov by sa mali poradiť s poskytovateľom.

Aj keď matka vynaloží všetko úsilie na zabezpečenie zdravého tehotenstva, môžu sa u dieťaťa vyskytnúť problémy s vývojom.

Vrodená chyba - pošva, vaječníky, maternica a krčok maternice; Vrodená chyba - pošva, vaječníky, maternica a krčok maternice; Vývinová porucha ženského reprodukčného traktu

• Vývinové poruchy pošvy a vulvy
• Vrodené anomálie maternice

Diamond DA, Yu RN. Poruchy sexuálneho vývoja: etiológia, hodnotenie a lekárske riadenie. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, vyd. Campbell-Walshova urológia. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginálne a mulleriánske anomálie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 569.

Kaefer M. Liečba abnormalít genitálií u dievčat. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, vyd. Campbell-Walshova urológia. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Vrodené abnormality ženského reprodukčného traktu: anomálie pošvy, krčka maternice, maternice a adnex. In: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, vyd. Komplexná gynekológia. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. kap.