Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) je zriedkavé ochorenie kože prenášané rodinami. Ovplyvňuje pokožku, vlasy, oči, zuby a nervový systém.

IP je spôsobený dominantným genetickým defektom viazaným na X, ktorý sa vyskytuje na géne známom ako IKBKG.

Pretože sa génový defekt vyskytuje na chromozóme X, je tento stav najčastejšie pozorovaný u žien. Ak sa vyskytne u mužov, je zvyčajne smrteľný pre plod a vedie k potratu.

S kožnými príznakmi existujú 4 fázy. Dojčatá s IP sa narodia so pruhovanými pľuzgiermi. V 2. štádiu, keď sa oblasti zahoja, premenia sa na drsné hrčky. V 3. štádiu hrčky zmiznú, ale zanechajú po sebe stmavnutú pokožku, ktorá sa nazýva hyperpigmentácia. Po niekoľkých rokoch sa pokožka vráti do normálu. V 4. štádiu môžu byť oblasti svetlejšej kože (hypopigmentácia), ktoré sú tenšie.

IP je spojená s problémami s centrálnym nervovým systémom, vrátane:

• Oneskorený vývoj
• Strata pohybu (ochrnutie)
• Mentálne postihnutie
• Svalové kŕče
• Záchvaty

Ľudia s IP môžu mať tiež abnormálne zuby, vypadávanie vlasov a problémy so zrakom.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku, pozrie sa do očí a otestuje pohyb svalov.

Na pokožke môžu byť neobvyklé vzory a pľuzgiere, ako aj abnormality kostí. Očné vyšetrenie môže odhaliť kataraktu, strabizmus (prekrížené oči) alebo iné problémy.

Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať tieto testy:

• Krvné testy
• Biopsia kože
• CT alebo MRI mozgu

Neexistuje žiadna špecifická liečba IP. Liečba je zameraná na jednotlivé príznaky. Napríklad na zlepšenie videnia môžu byť potrebné okuliare. Môže byť predpísaný liek, ktorý pomáha zvládať záchvaty alebo svalové kŕče.

Tieto zdroje môžu poskytnúť viac informácií o IP:

• Medzinárodná nadácia Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

To, ako dobre sa človeku darí, závisí od závažnosti postihnutia centrálneho nervového systému a problémov s očami.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Máte rodinnú anamnézu duševného vlastníctva a uvažujete o tom, že budete mať deti
• Vaše dieťa má príznaky tejto poruchy

Genetické poradenstvo môže byť užitočné pre tých, ktorí majú rodinnú anamnézu IP, ktorí uvažujú o narodení dieťaťa.

Bloch-Sulzbergerov syndróm; Bloch-Siemensov syndróm

• Inkontinentia pigmenti na nohe
• Inkontinentia pigmenti na nohe

Islamský poslanec, Roach ES. Neurokutánne syndrómy. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatózy a vrodené anomálie. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews ‘Disease of the Skin: Clinical Dermatology. 13. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. kapitola

Thiele EA, Korf BR. Fakomatózy a súvisiace podmienky. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 45. kap.