Canavanova choroba

Choroba Canavan je stav, ktorý ovplyvňuje spôsob, akým sa organizmus rozkladá a používa kyselinu asparágovú.

Choroba Canavan sa prenáša (dedí) na rodiny. Je častejšia medzi aškenázskou židovskou populáciou ako medzi bežnou populáciou.

Nedostatok enzýmu aspartoacylázy vedie k hromadeniu materiálu nazývaného kyselina N-acetylasparágová v mozgu. To spôsobí rozpad bielej hmoty mozgu.

Existujú dve formy ochorenia:

• Novorodenecké (infantilné) - toto je najbežnejšia forma. Príznaky sú závažné. Zdá sa, že prvé mesiace po narodení sú deti normálne. Do 3 až 5 mesiacov majú vývojové problémy, ako sú napríklad problémy uvedené nižšie v tomto článku v časti Príznaky.
• Mladistvý - toto je menej častá forma. Príznaky sú mierne. Vývinové problémy sú menej závažné ako u novorodeneckej formy. V niektorých prípadoch sú príznaky také mierne, že nediagnostikujú ako Canavanovu chorobu.

Príznaky často začínajú prvým rokom života. Rodičia si to skôr všimnú, keď ich dieťa nedosahuje určité vývojové míľniky vrátane kontroly hlavy.

Medzi príznaky patria:

• Abnormálne držanie tela s pokrčenými rukami a rovnými nohami
• Potravinový materiál prúdi späť do nosa
• Problémy s kŕmením
• Zväčšenie veľkosti hlavy
• Podráždenosť
• Zlý svalový tonus, najmä krčných svalov
• Nedostatočná kontrola hlavy, keď je dieťa ťahané z ľahu do sedu
• Zlé vizuálne sledovanie alebo slepota
• Reflux s vracaním
• Záchvaty
• Ťažké mentálne postihnutie
• Ťažkosti s prehĺtaním

Fyzická skúška môže preukázať:

• Prehnané reflexy
• Stuhnutosť kĺbov
• Strata tkaniva v očnom nervu

Testy na tento stav zahŕňajú:

• Chémia krvi
• Chémia CSF
• Genetické testovanie mutácií génu aspartoacylázy
• CT hlavy
• MRI hlavy
• Chémia moču alebo krvi na zvýšenie kyseliny asparágovej
• DNA analýza
  

Nie je k dispozícii žiadna špecifická liečba. Na zmiernenie prejavov ochorenia je veľmi dôležitá podporná starostlivosť. Lítium a génová terapia sa študujú.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o chorobe Canavan:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Národné združenie Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Pri chorobe Canavan sa rozpadá centrálny nervový systém. Ľudia pravdepodobne ochorejú.

Pacienti s novorodeneckou formou často nežijú po detstve. Niektoré deti sa môžu dožiť dospievania. Tí, ktorí majú mladistvú formu, sa často dožívajú normálneho života.

Táto porucha môže spôsobiť ťažké zdravotné postihnutia, ako napríklad:

• Slepota
• Neschopnosť chodiť
• Mentálne postihnutie

Ak má vaše dieťa akékoľvek príznaky Canavanovej choroby, zavolajte svojho lekára.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom, ktorí chcú mať deti a mať v rodinnej anamnéze Canavanovu chorobu. Ak sú obaja rodičia aškenázskeho židovského pôvodu, malo by sa zvážiť poradenstvo. U tejto skupiny môže testovanie DNA takmer vždy zistiť, či sú rodičia nosičmi.

Diagnózu je možné stanoviť pred narodením dieťaťa (prenatálna diagnostika) testovaním plodovej vody, teda tekutiny, ktorá obklopuje maternicu.

Hubovitá degenerácia mozgu; Nedostatok aspartoacylázy; Canavan - van Bogaertova choroba

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratívne poruchy novorodenca. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT a kol., Vyd. Volpeho neurológia novorodenca. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Poruchy metabolizmu aminokyselín: kyselina N-acetylasparágová (Canavanova choroba). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd.Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.15.

Vanderver A, Vlk NI. Genetické a metabolické poruchy bielej hmoty. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 99.