Syndróm Cri du chat

Syndróm Cri du chat je skupina príznakov, ktoré sú výsledkom vynechania časti chromozómu číslo 5. Názov syndrómu je založený na detskom výkriku, ktorý je vysoký a znie ako mačka.

Syndróm Cri du chat je zriedkavý. Je to spôsobené chýbajúcim kúskom chromozómu 5.

Predpokladá sa, že k väčšine prípadov dôjde počas vývoja vajíčka alebo spermií. Malý počet prípadov sa stane, keď rodič prenesie na svoje dieťa inú, preskupenú formu chromozómu.

Medzi príznaky patria:

• Plač, ktorý je vysoký a môže znieť ako mačka
• Šikmo dole do očí
• Epikantálne záhyby, ďalší záhyb kože nad vnútorným kútikom oka
• Nízka pôrodná hmotnosť a pomalý rast
• Nízko nasadené alebo neobvykle tvarované uši
• Strata sluchu
• Srdcové chyby
• Mentálne postihnutie
• Čiastočný popruh alebo fixácia prstov na rukách alebo nohách
• Zakrivenie chrbtice (skolióza)
• Jedna čiara v dlani
• Kožné štítky tesne pred uchom
• Pomalý alebo neúplný rozvoj motorických schopností
• Malá hlava (mikrocefália)
• Malá čeľusť (micrognathia)
• Široko posadené oči

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Môže sa zobraziť:

• Inguinálna kýla
• Diastasis recti (oddelenie svalov v oblasti brucha)
• Nízky svalový tonus
• Charakteristické črty tváre

Genetické testy môžu preukázať chýbajúcu časť chromozómu 5. Röntgen lebky môže odhaliť akékoľvek problémy s tvarom spodnej časti lebky.

Neexistuje žiadna špecifická liečba. Váš poskytovateľ navrhne spôsoby liečenia alebo liečby príznakov.

Rodičia dieťaťa s týmto syndrómom by mali mať genetické poradenstvo a testovanie, aby sa zistilo, či u jedného z rodičov nedošlo k zmene chromozómu 5.

5P- Spoločnosť - fivepminus.org

Mentálne postihnutie je bežné. Polovica detí s týmto syndrómom sa naučí dostatok slovných schopností na komunikáciu. Mačací plač je časom menej nápadný.

Komplikácie závisia od množstva mentálneho postihnutia a fyzických problémov. Príznaky môžu ovplyvniť schopnosť človeka starať sa o seba.

Najčastejšie sa tento syndróm diagnostikuje pri narodení. Váš poskytovateľ s vami prediskutuje príznaky vášho dieťaťa. Je dôležité pokračovať v pravidelných návštevách poskytovateľov dieťaťa po opustení nemocnice.

Genetické poradenstvo a testovanie sa odporúča všetkým ľuďom s rodinnou anamnézou tohto syndrómu.

Nie je známa žiadna prevencia. Páry s rodinnou anamnézou tohto syndrómu, ktoré chcú otehotnieť, môžu zvážiť genetické poradenstvo.

Syndróm delécie chromozómu 5p; Syndróm 5p mínus; Syndróm mačacieho plaču

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.