Aaseov syndróm

Aaseov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré zahŕňa anémiu a určité deformácie kĺbov a kostí.

Mnoho prípadov Aaseovho syndrómu sa vyskytuje bez známeho dôvodu a neprenáša sa cez rodiny (zdedené). Niektoré prípady (45%) sa však preukázali ako dedičné.Sú to kvôli zmene v 1 z 20 génov dôležitých pre správnu tvorbu proteínu (tieto gény vytvárajú ribozomálne proteíny).

Tento stav je podobný ako pri anémii Diamond-Blackfan a tieto dva stavy by sa nemali oddeliť. Chýbajúci kúsok na 19. chromozóme sa nachádza u niektorých ľudí s anémiou typu Diamond-Blackfan.

Anémia pri Aaseovom syndróme je spôsobená zlým vývojom kostnej drene, v ktorej sa tvoria krvinky.

Medzi príznaky patria:

• Chýbajúce alebo malé kĺby
• Rozštiepené podnebie
• Deformované uši
• Ovisnuté viečka
• Neschopnosť úplne predĺžiť kĺby od narodenia
• Úzke ramená
• Bledá koža
• Palce s tromi kĺbmi

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Biopsia kostnej drene
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Echokardiogram
• Röntgenové lúče

Liečba môže zahŕňať transfúziu krvi v prvom roku života na liečbu anémie.

Steroidný liek s názvom prednizón sa tiež používal na liečbu anémie spojenej s Aaseovým syndrómom. Malo by sa však používať až po zhodnotení prínosov a rizík u poskytovateľa, ktorý má skúsenosti s liečením anémií.

Ak iná liečba zlyhá, môže byť nevyhnutná transplantácia kostnej drene.

Anémia má tendenciu sa s vekom zlepšovať.

Medzi komplikácie spojené s anémiou patria:

• Únava
• Znížený obsah kyslíka v krvi
• Slabosť

Problémy so srdcom môžu viesť k rôznym komplikáciám v závislosti od konkrétnej chyby.

Závažné prípady Aaseovho syndrómu boli spojené s narodením mŕtveho dieťaťa alebo predčasnou smrťou.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak máte tento syndróm v rodinnej anamnéze a chcete otehotnieť.

Aase-Smithov syndróm; Hypoplastická anémia - trifalangeálne palce, Aase-Smithovho typu; Diamond-Blackfan s AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anémia typu Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Aktualizované 7. marca 2019. Prístup k 31. júlu 2019.

Gallagher PG. Novorodenecký erytrocyt a jeho poruchy. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematológia a onkológia detstva a detstva od Nathana a Oskiho. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 2.

Thornburg CD. Vrodená hypoplastická anémia (Diamond-Blackfanova anémia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 475.