Alströmov syndróm

Alströmov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Prenáša sa cez rodiny (zdedené). Toto ochorenie môže viesť k slepote, hluchote, cukrovke a obezite.

Alströmov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja vaši rodičia musia odovzdať kópiu defektného génu (ALMS1), aby ste mohli mať toto ochorenie.

Nie je známe, ako chybný gén spôsobuje poruchu.

Podmienka je veľmi zriedkavá.

Bežné príznaky tohto stavu sú:

• Slepota alebo ťažké poškodenie zraku v dojčenskom veku
• Tmavé škvrny na koži (acanthosis nigricans)
• Hluchota
• Zhoršená funkcia srdca (kardiomyopatia), ktorá môže viesť k zlyhaniu srdca
• Obezita
• Progresívne zlyhanie obličiek
• Spomalený rast
• Príznaky vzniku cukrovky v detstve alebo cukrovky 2. typu

Príležitostne sa môžu vyskytnúť aj nasledujúce skutočnosti:

• Gastrointestinálny reflux
• Hypotyreóza
• Dysfunkcia pečene
• Malý penis

Očný lekár (oftalmológ) vyšetrí oči. Osoba môže mať znížené videnie.

Môžu sa vykonať testy na kontrolu:

• Úroveň cukru v krvi (na diagnostiku hyperglykémie)
• Sluch
• Funkcia srdca
• Funkcia štítnej žľazy
• Úrovne triglyceridov

Pre tento syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. Liečba príznakov môže zahŕňať:

• Liek na cukrovku
• Sluchové pomôcky
• Lieky na srdce
• Náhrada hormónov štítnej žľazy

Alströmov syndróm - www.alstrom.org

Pravdepodobne sa vyvinú:

• Hluchota
• Trvalá slepota
• Cukrovka 2. typu

Môže sa zhoršiť zlyhanie obličiek a pečene.

Možné komplikácie sú:

• Komplikácie z cukrovky
• Ischemická choroba srdca (z cukrovky a vysokého cholesterolu)
• Únava a dýchavičnosť (ak sa nelieči zlá funkcia srdca)

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky cukrovky, obráťte sa na svojho lekára. Bežnými príznakmi cukrovky sú zvýšená smäd a močenie. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak si myslíte, že vaše dieťa nevidí ani nepočuje normálne.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Genetické syndrómy spojené s obezitou. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dedičné chorioretinálne dystrofie. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, vyd. Atlas sietnice. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 2.

Torres VE, Harris PC. Cystické ochorenia obličiek. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 45. kap.