Syndróm krehkého X

Syndróm krehkého X je genetický stav zahŕňajúci zmeny v časti X chromozómu. Je to najbežnejšia forma dedičného mentálneho postihnutia u chlapcov.

Syndróm krehkého X je spôsobený zmenou génu tzv FMR1. Malá časť génového kódu sa opakuje niekoľkokrát v jednej oblasti X chromozómu. Čím viac opakovaní, tým pravdepodobnejšie sa stav vyskytne.

The FMR1 gén vytvára bielkovinu potrebnú na správne fungovanie vášho mozgu. Porucha génu vedie k tomu, že vaše telo produkuje príliš málo alebo vôbec žiadne bielkoviny.

Postihnuté môžu byť chlapci aj dievčatá, ale pretože chlapci majú iba jeden chromozóm X, jediná krehká expanzia X ich pravdepodobne ovplyvní závažnejšie. Syndróm krehkého X môžete mať, aj keď ho vaši rodičia nemajú.

Rodinná anamnéza syndrómu krehkého X, vývojových problémov alebo mentálneho postihnutia nemusí byť prítomná.

Medzi problémy so správaním spojené so syndrómom krehkého X patria:

• Porucha autistického spektra
• Oneskorenie pri plazení, chôdzi alebo krútení
• Ručné mávanie alebo hryzenie rukami
• Hyperaktívne alebo impulzívne správanie
• Mentálne postihnutie
• Oneskorenie reči a jazyka
• Tendencia vyhnúť sa očnému kontaktu

Fyzické príznaky môžu zahŕňať:

• Ploché nohy
• Pružné kĺby a nízky svalový tonus
• Veľká veľkosť tela
• Veľké čelo alebo uši s výraznou čeľusťou
• Dlhá tvár
• Jemná pokožka

Niektoré z týchto problémov sa vyskytujú pri narodení, iné sa môžu vyvinúť až po puberte.

Členovia rodiny, ktorí majú menej opakovaní v FMR1 gén nemusí mať mentálne postihnutie. Ženy môžu mať predčasnú menopauzu alebo môžu otehotnieť. Muži aj ženy môžu mať problémy s trasením a zlou koordináciou.

Vonkajších príznakov syndrómu krehkého X u detí je veľmi málo. Niektoré veci, ktoré môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti hľadať, zahŕňajú:

• Veľký obvod hlavy u dojčiat
• Mentálne postihnutie
• Veľké semenníky po začiatku puberty
• Jemné rozdiely v vlastnostiach tváre

U žien môže byť nadmerná plachosť jediným znakom poruchy.

Genetické testovanie môže diagnostikovať túto chorobu.

Pre syndróm krehkého X neexistuje žiadna špecifická liečba. Namiesto toho boli vyvinuté školenia a vzdelávanie, ktoré majú pomôcť postihnutým deťom fungovať na najvyššej možnej úrovni. Klinické štúdie prebiehajú (www.clinicaltrials.gov/) a skúmajú niekoľko možných liekov na liečbu syndrómu krehkého X.

Národná nadácia Fragile X: fragilex.org/

To, ako dobre sa človeku darí, závisí od stupňa mentálneho postihnutia.

Komplikácie sa líšia v závislosti od typu a závažnosti príznakov. Môžu zahŕňať:

• Opakované infekcie uší u detí
• Porucha záchvatov

Syndróm krehkého X môže byť príčinou autizmu alebo príbuzných porúch, aj keď nie všetky deti so syndrómom krehkého X majú tieto stavy.

Genetické poradenstvo môže byť užitočné, ak máte tento syndróm v rodinnej anamnéze a plánujete otehotnieť.

Martin-Bell syndróm; Syndróm markera X.

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 poruchy. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Aktualizované 21. novembra 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a pediatrické choroby. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robbinsova základná patológia. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.