Autozomálne dominantné

Autozomálna dominanta je jedným z mnohých spôsobov, ako sa môže vlastnosť alebo porucha prenášať cez rodiny.

Pri autozomálne dominantnom ochorení, ak dostanete abnormálny gén iba od jedného rodiča, môžete ochorieť. Toto ochorenie môže mať často aj jeden z rodičov.

Dedenie choroby, stavu alebo vlastnosti závisí od typu postihnutého chromozómu (nesexuálny alebo pohlavný chromozóm). Závisí to aj od toho, či je vlastnosť dominantná alebo recesívna.

Jeden abnormálny gén na jednom z prvých 22 nesexových (autozomálnych) chromozómov od ktoréhokoľvek z rodičov môže spôsobiť autozomálnu poruchu.

Dominantné dedičstvo znamená, že abnormálny gén od jedného rodiča môže spôsobiť ochorenie. Stáva sa to, aj keď je zodpovedajúci gén od druhého rodiča normálny. Abnormálny gén dominuje.

Toto ochorenie sa môže vyskytnúť aj ako nový stav u dieťaťa, keď ani jeden z rodičov nemá abnormálny gén.

Rodič s autozomálne dominantným stavom má 50% pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s týmto ochorením. To platí pre každé tehotenstvo.

Znamená to, že riziko ochorenia u každého dieťaťa nezávisí od toho, či má túto chorobu jeho súrodenec.

U detí, ktoré nezdedia abnormálny gén, sa ochorenie nevyvinie ani neprenesú ďalej.

Ak niekomu diagnostikujú autozomálne dominantné ochorenie, mali by sa u jeho rodičov vyšetriť aj abnormálne gény.

Medzi príklady autozomálnych dominantných porúch patrí Marfanov syndróm a neurofibromatóza typu 1.

Dedenie - autozomálne dominantné; Genetika - autozomálne dominantná

• Autozomálne dominantné gény

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vzory dedičnosti jedného génu. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 7.

Scott DA, Lee B. Vzory genetického prenosu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 97. kap.