Abnormality kostrových končatín

Abnormality kostrových končatín sa vzťahujú na rôzne problémy so stavbou kostí v rukách alebo nohách (končatinách).

Termín abnormality kostrových končatín sa najčastejšie používa na označenie defektov na nohách alebo rukách, ktoré sú dôsledkom problému s génmi alebo chromozómami alebo ktoré sa vyskytujú v dôsledku udalosti, ktorá sa stane počas tehotenstva.

Abnormality sa vyskytujú často pri narodení.

Abnormality končatín sa môžu vyvinúť po narodení, ak má osoba krivicu alebo iné choroby, ktoré ovplyvňujú štruktúru kostí.

Abnormality kostrových končatín môžu byť spôsobené niektorým z nasledujúcich stavov:

• Rakovina
• Genetické choroby a chromozomálne abnormality vrátane Marfanovho syndrómu, Downovho syndrómu, Apertovho syndrómu a syndrómu névusu bazálnych buniek.
• Nesprávna poloha v maternici
• Infekcie počas tehotenstva
• Zranenie počas pôrodu
• Podvýživa
• Problémy s metabolizmom
• Tehotenské problémy vrátane amputácie končatiny zo sekvencie prerušenia plodovej vody
• Užívanie určitých liekov počas tehotenstva vrátane talidomidu, ktorý spôsobuje chýbanie hornej časti paží alebo nôh, a aminopterínu, ktorý vedie k skráteniu predlaktia.

Ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa dĺžky alebo vzhľadu končatín, obráťte sa na svojho lekára.

Dieťa s abnormalitami končatín má všeobecne ďalšie príznaky a znaky, ktoré keď sa vezmú dohromady, definujú špecifický syndróm alebo stav alebo poskytujú informáciu o príčine abnormality. Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze, anamnéze a dôkladnom fyzickom zhodnotení.

Medzi otázky týkajúce sa anamnézy môžu patriť:

• Má niekto z vašej rodiny abnormality kostry?
• Vyskytli sa nejaké problémy počas tehotenstva?
• Aké lieky alebo lieky sa užívali počas tehotenstva?
• Aké ďalšie príznaky alebo abnormality sú prítomné?

Môžu sa vykonať ďalšie testy, ako sú štúdie chromozómov, enzýmové testy, röntgenové lúče a metabolické štúdie.

Deeney VF, Arnold J. Ortopédia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kap.

Sleď JA. Dysplázie kostry. In: Herring JA, vyd. Tachdjianova detská ortopédia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap. 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, vrodené poruchy metabolizmu a skríning novorodencov. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, vyd. Klaus a Fanaroffova starostlivosť o vysoko rizikových novorodencov. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 6. kapitola