Kyselinové mukopolysacharidy

Kyselinové mukopolysacharidy sú testom, ktorý meria množstvo mukopolysacharidov uvoľňovaných do moču buď počas jednej epizódy, alebo počas 24 hodín.

Mukopolysacharidy sú dlhé reťazce molekúl cukru v tele. Často sa nachádzajú v hliene a v tekutine okolo kĺbov.

Pri 24-hodinovom teste musíte pri každom použití kúpeľne močiť do špeciálneho vaku alebo nádoby. Najčastejšie dostanete dve nádoby. Budete močiť priamo do menšej špeciálnej nádoby a potom tento moč preniesť do druhej väčšej nádoby.

• V 1. deň sa po rannom prebudení vymočte na toaletu.
• Po prvom pomočení sa do ďalších 24 hodín vymočte do špeciálnej nádoby pri každom použití kúpeľne. Presuňte moč do väčšej nádoby a väčšiu nádobu uchovávajte na chladnom mieste alebo v chladničke. Udržujte túto nádobu pevne uzatvorenú.
• 2. deň vymočte do nádoby ráno, keď sa zobudíte, a preneste tento moč do väčšej nádoby.
• Väčšiu nádobu označte svojím menom, dátumom, časom dokončenia a vráťte ju podľa pokynov.

Pre kojenca:

Dôkladne umyte oblasť okolo močovej trubice (otvor, z ktorého vyteká moč). Otvorte vrecko na zber moču (plastové vrecko s lepiacim papierom na jednom konci).

• U mužov vložte celý penis do vaku a prilepte na pokožku lepiaci papier.
• U žien položte vak na dva záhyby kože na oboch stranách vagíny (stydké pysky). Dajte na dieťa (cez tašku) plienku.

Dieťa často kontrolujte a po močení dieťaťa ho vymeňte. Vyprázdnite moč z vaku do nádoby, ktorú vám poskytne váš lekár.

Aktívne deti môžu vakom hýbať a spôsobiť, že moč prenikne do plienky. Možno budete potrebovať ďalšie zberné tašky.

Po dokončení označte nádobu a vráťte ju, ako vám bolo povedané.

Nie je potrebná žiadna špeciálna príprava.

Test zahŕňa iba bežné močenie a nie sú žiadne nepríjemné pocity.

Tento test sa vykonáva na diagnostiku vzácnej skupiny genetických porúch nazývaných mukopolysacharidózy (MPS). Patria sem syndrómy Hurler, Scheie a Hurler / Scheie (MPS I), Hunterov syndróm (MPS II), Sanfilippov syndróm (MPS III), Morquioov syndróm (MPS IV), Maroteaux-Lamyho syndróm (MPS VI) a Slyov syndróm (MPS VII).

Toto vyšetrenie sa väčšinou robí u dojčiat, ktoré môžu mať príznak alebo rodinnú anamnézu niektorej z týchto porúch.

Normálna hladina sa líši podľa veku a od laboratória k laboratóriu. Porozprávajte sa s poskytovateľom o význame konkrétnych výsledkov testov.

Abnormálne vysoké hladiny môžu byť v súlade s typom mukopolysacharidózy. Na stanovenie špecifického typu mukopolysacharidózy sú potrebné ďalšie testy.

AMP; Dermatan sulfát - moč; Heparansulfát moču; Dermatan sulfát moču; Heparan sulfát - moč

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické poruchy. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robbinsov a Cotranov patologický základ choroby. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 5. kapitola

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, vyd. Emergyho prvky lekárskej genetiky. 15. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.