Porucha endokardiálneho vankúša

Porucha endokardiálneho vankúša (ECD) je abnormálny stav srdca. Steny oddeľujúce všetky štyri komory srdca sú zle tvarované alebo chýbajú. Chlopne oddeľujúce hornú a dolnú komoru srdca majú tiež chyby počas formovania. ECD je vrodená choroba srdca, čo znamená, že je prítomná od narodenia.

ECD sa vyskytuje, keď dieťa stále rastie v maternici. Endokardiálne vankúše sú dve hrubšie oblasti, ktoré sa vyvíjajú do stien (septa), ktoré rozdeľujú štyri srdcové komory. Tvoria tiež mitrálnu a trikuspidálnu chlopňu. Jedná sa o ventily, ktoré oddeľujú predsiene (horné zhromažďovacie komory) od komôr (spodné čerpacie komory).

Nedostatočné oddelenie medzi dvoma stranami srdca spôsobuje niekoľko problémov:

• Zvýšený prietok krvi do pľúc. To má za následok zvýšený tlak v pľúcach. Pri ECD krv preteká abnormálnymi otvormi z ľavej na pravú stranu srdca, potom do pľúc. Viac prietoku krvi do pľúc vedie k zvýšeniu krvného tlaku v pľúcach.
• Zástava srdca. Vďaka mimoriadnemu úsiliu, ktoré je potrebné na pumpovanie, pracuje srdce viac ako zvyčajne. Srdcový sval sa môže zväčšiť a oslabiť. To môže spôsobiť opuch dieťaťa, problémy s dýchaním a ťažkosti s kŕmením a rastom.
• Cyanóza. Keď sa zvýši krvný tlak v pľúcach, krv začne tiecť z pravej strany srdca doľava. Krv chudobná na kyslík sa zmieša s krvou bohatou na kyslík. Vďaka tomu sa do tela odčerpáva krv s menším počtom kyslíka ako obvykle. To spôsobuje cyanózu alebo modrastú pokožku.

Existujú dva typy ECD:

• Kompletné ECD. Tento stav zahrnuje defekt predsieňového septa (ASD) a defekt komorového septa (VSD). Ľudia s úplným ECD majú iba jednu veľkú srdcovú chlopňu (bežnú AV chlopňu) namiesto dvoch odlišných chlopní (mitrálnu a trikuspidálnu).
• Čiastočný (alebo neúplný) ECD. V tomto stave je prítomný iba ASD alebo ASD a VSD. Existujú dva odlišné ventily, ale jeden z nich (mitrálna chlopňa) je často abnormálny a má v sebe otvor (rázštep). Tento nedostatok môže prepúšťať krv späť cez ventil.

ECD je pevne spojené s Downovým syndrómom. S ECD súvisí aj niekoľko zmien génov. Presná príčina ECD však nie je známa.

ECD môže byť spojené s inými vrodenými srdcovými chybami, ako sú:

• Dvojitá vývodová pravá komora
• Jedna komora
• Transpozícia veľkých plavidiel
• Fallotova tetralógia

Medzi príznaky ECD patria:

• Detské pneumatiky ľahko
• Namodralá farba kože, známa tiež ako cyanóza (pery môžu byť tiež modré)
• Ťažkosti s kŕmením
• Neschopnosť pribrať a rásť
• Častý zápal pľúc alebo infekcie
• Bledá pokožka (bledosť)
• Rýchle dýchanie
• Rýchly tlkot srdca
• Potenie
• Opuchnuté nohy alebo brucho (u detí zriedkavé)
• Problémy s dýchaním, najmä počas kŕmenia

Počas skúšky zistí poskytovateľ zdravotnej starostlivosti príznaky ECD, vrátane:

• Abnormálny elektrokardiogram (EKG)
• Zväčšené srdce
• Srdcový šelest

Deti s čiastočným ECD nemusia mať počas detstva príznaky alebo príznaky poruchy.

Testy na diagnostiku ECD zahŕňajú:

• Echokardiogram, čo je ultrazvuk, ktorý sleduje srdcové štruktúry a prietok krvi v srdci
• EKG, ktoré meria elektrickú aktivitu srdca
• Rentgén hrude
• MRI, ktoré poskytuje podrobný obraz srdca
• Srdcová katetrizácia, postup, pri ktorom sa do srdca vloží tenká trubica (katéter), aby sa zistil prietok krvi a uskutočnili sa presné merania krvného tlaku a hladín kyslíka.

Je potrebný chirurgický zákrok na uzavretie otvorov medzi srdcovými komorami a na vytvorenie zreteľných trikuspidálnych a mitrálnych chlopní. Načasovanie operácie závisí od stavu dieťaťa a závažnosti ECD. Často sa to dá urobiť, keď má dieťa 3 až 6 mesiacov. Oprava ECD môže vyžadovať viac ako jeden chirurgický zákrok.

Lekár vášho dieťaťa môže predpísať liek:

• Na liečbu príznakov srdcového zlyhania
• Pred ECE, ak je na vašom ECD veľmi choré dieťa

Lieky pomôžu vášmu dieťaťu pred chirurgickým zákrokom priberať a priberať. Medzi často používané lieky patria:

• Diuretiká (pilulky na vodu)
• Lieky, ktoré spôsobujú silnejšie kontrakcie srdca, napríklad digoxín

Chirurgia úplného ECD by sa mala vykonať v prvom roku života dieťaťa. V opačnom prípade môže dôjsť k poškodeniu pľúc, ktoré sa nemusí dať zvrátiť. U detí s Downovým syndrómom sa skôr vyvinie ochorenie pľúc. Preto je včasná operácia pre tieto deti veľmi dôležitá.

To, ako dobre sa vášmu dieťaťu darí, závisí od:

• Závažnosť ECD
• Celkové zdravie dieťaťa
• Či sa už vyvinuli pľúcne choroby

Mnoho detí žije po úprave ECD normálnym a aktívnym životom.

Komplikácie z ECD môžu zahŕňať:

• Kongestívne srdcové zlyhanie
• Smrť
• Eisenmengerov syndróm
• Vysoký krvný tlak v pľúcach
• Nezvratné poškodenie pľúc

Určité komplikácie operácie ECD sa môžu prejaviť až v dospelosti dieťaťa. Patria sem problémy so srdcovým rytmom a netesná mitrálna chlopňa.

Deti s ECD môžu byť vystavené riziku infekcie srdca (endokarditída) pred a po operácii. Opýtajte sa lekára svojho dieťaťa, či vaše dieťa musí pred určitými zubnými zákrokmi užívať antibiotiká.

Ak vaše dieťa:

• Pneumatiky ľahko
• Má problémy s dýchaním
• Má modrastú pokožku alebo pery

Porozprávajte sa tiež s poskytovateľom, ak vaše dieťa nerastie alebo nepriberá.

ECD je spojená s niekoľkými genetickými abnormalitami. Páry s rodinnou anamnézou ECD môžu chcieť pred otehotnením vyhľadať genetické poradenstvo.

Porucha predsieňovo-komorového (AV) kanála; Defekt predsieňového ventrikulárneho septa; AVSD; Spoločný AV otvor; Ostium primum defekty predsieňového septa; Vrodená srdcová chyba - ECD; Vrodená chyba - ECD; Cyanotické ochorenie - ECD

• Porucha komorového septa
• Porucha predsieňového septa
• Atrioventrikulárny kanál (porucha endokardiálneho vankúša)

Basu SK, Dobrolet NC. Vrodené chyby kardiovaskulárneho systému. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 75. kap.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Poruchy protentrikulárneho septa. In: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K a kol. Andersonova pediatrická kardiológia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 31. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotická vrodená choroba srdca: lézie skratu zľava doprava. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 453.