Nuchálna skúška priesvitnosti
Testom nuchálnej translucencie sa meria hrúbka nuchálneho záhybu. Toto je oblasť tkaniva na zadnej strane krku nenarodeného dieťaťa. Meranie tejto hrúbky pomáha posúdiť riziko Downovho syndrómu a iných genetických problémov u dieťaťa.
Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti používa na meranie nuchálneho záhybu brušný ultrazvuk (nie vaginálny). Všetky nenarodené deti majú tekutinu vzadu na krku. U dieťaťa s Downovým syndrómom alebo inými genetickými poruchami je tekutín viac ako zvyčajne. Vďaka tomu bude priestor vyzerať hustejšie.
Robí sa tiež krvný test matky. Tieto dva testy spoločne zistia, či by dieťa mohlo mať Downov syndróm alebo inú genetickú poruchu.
Plný močový mechúr poskytne najlepší ultrazvukový obraz. Môže sa od vás požadovať, aby ste hodinu pred testom vypili 2 až 3 poháre tekutiny. NEVYMIEŇAJTE pred ultrazvukom.
Počas ultrazvuku môžete mať nepríjemné pocity z tlaku na močový mechúr. Gél použitý počas testu môže byť mierne studený a vlhký. Ultrazvukové vlny nebudete cítiť.
Váš poskytovateľ môže odporučiť tento test na vyšetrenie vášho dieťaťa na Downov syndróm. Mnoho tehotných žien sa rozhodne podstúpiť tento test.
Nuchálna translucencia sa zvyčajne robí medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Môže sa to urobiť skôr v tehotenstve ako pri odbere plodovej vody. Toto je ďalší test, ktorý kontroluje vrodené chyby.
Normálne množstvo tekutiny v zadnej časti krku počas ultrazvuku znamená, že je veľmi nepravdepodobné, že vaše dieťa má Downov syndróm alebo inú genetickú poruchu.
Meranie nuchálnej translucencie sa zvyšuje s gestačným vekom. Toto je obdobie medzi počatím a narodením. Čím vyššie je meranie v porovnaní s deťmi v rovnakom gestačnom veku, tým vyššie je riziko určitých genetických porúch.
Nasledujúce merania sa považujú za nízke riziko genetických porúch:
- Za 11 týždňov - až 2 mm
- Za 13 týždňov, 6 dní - až 2,8 mm
Tekutina v zadnej časti krku viac ako normálne znamená, že existuje vyššie riziko Downovho syndrómu, trizómie 18, trizómie 13, Turnerovho syndrómu alebo vrodených srdcových chorôb. S určitosťou to však nehovorí o tom, že dieťa má Downov syndróm alebo inú genetickú poruchu.
Ak je výsledok neobvyklý, je možné vykonať ďalšie testy. Ďalším vykonaným testom je väčšinou amniocentéza.
Nie sú známe žiadne riziká z ultrazvuku.
Skríning nuchálnej translucencie; NT; Skúška puzdra; Nuchálny záhyb skenu; Prenatálny genetický skríning; Downov syndróm - nuchálna priesvitnosť
Driscoll DA, Simpson JL. Genetický skríning a diagnostika. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM a kol., Vyd. Gabbe’s pôrodníctvo: normálne a problémové tehotenstvá. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 10.
Walsh JM, D’Alton ME. Nuchálna priesvitnosť. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H a kol., Vyd. Pôrodnícke zobrazovanie: diagnostika a starostlivosť o plod. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 45.