Po diagnostikovaní AHP: prehľad akútnej hepatálnej porfýrie

Obsah

• Diagnóza
• Monitorovanie príznakov
• Liečba
• Klinické štúdie
• Zvládanie útokov
• Zmeny životného štýlu
• Stres a duševné zdravie
• Genetické testovanie
• Zobrať

Akútna hepatická porfýria (AHP) spočíva v strate hemových proteínov, ktoré pomáhajú vytvárať zdravé červené krvinky. Mnoho ďalších stavov má spoločné príznaky tejto krvnej poruchy, takže testovanie na AHP môže chvíľu trvať.

Váš lekár vám diagnostikuje AHP po vyšetrení krvi, moču a genetických testoch. Po diagnostikovaní sa môže začať proces liečby a riadenia.

Diagnóza AHP môže vyvolať veľa otázok. Možno by vás zaujímalo, aké sú vaše možnosti liečby a ďalšie kroky, ktoré môžete podniknúť, aby ste zabránili budúcim útokom.

Získajte viac informácií o krokoch, ktoré môžete vy a váš lekár urobiť po diagnostikovaní AHP.

Diagnóza

Je bežné, že AHP je spočiatku spôsobený nízkym výskytom a širokými príznakmi. Váš zdravotnícky tím použije viac testov na kontrolu symptómov a zváženie diagnózy akútnej porfýrie pečene.

Testy zahŕňajú:

• testy moču na porfobilinogén (PBG)
• skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT)
• rentgén hrude
• echokardiogram (EKG)
• kompletný krvný obraz (CBC)
• genetické testovanie

Test PBG moču sa často považuje za najdôležitejší, pretože hladina PBG v moči je počas akútneho záchvatu zvyčajne zvýšená.

Diagnóza sa často potvrdzuje genetickým testovaním tak u testovanej osoby, ako aj u jej rodinných príslušníkov.

Monitorovanie príznakov

Súčasťou dobrého plánu riadenia AHP je porozumenie príznakom útoku. To vám pomôže zistiť, kedy máte konať, skôr ako to spôsobí vážne komplikácie.

Podľa Národných inštitútov zdravia je silná bolesť brucha najčastejším príznakom hroziaceho záchvatu AHP. Bolesť sa môže rozšíriť do ďalších častí tela, napríklad:

• paže
• nohy
• späť

Útok AHP môže tiež spôsobiť:

• ťažkosti s dýchaním, ako je sipot alebo zvieranie v krku
• zápcha
• tmavo sfarbený moč
• ťažkosti s močením
• vysoký krvný tlak
• zvýšená srdcová frekvencia alebo znateľné búšenie srdca
• nevoľnosť
• smäd, ktorý sa zmení na dehydratáciu
• záchvaty alebo halucinácie
• zvracanie
• ochabnuté svaly

Zavolajte svojho lekára, ak sa u vás vyskytne niektorý z vyššie uvedených príznakov. Váš lekár vás môže nasmerovať do nemocnice na ošetrenie.

Liečba

Preventívne opatrenia sú kľúčom k zastaveniu útokov AHP a zlepšeniu kvality života. Váš lekár pravdepodobne predpíše syntetickú verziu hému nazývaného hemín, ktorá pomôže vášmu telu vytvárať proteíny hemoglobínu.

Heme je dostupný v lekárni na predpis, ale môže sa podať aj vo forme injekcie. Hemin IV sa používajú v nemocniciach počas útokov AHP.

V závislosti od vášho stavu môže lekár odporučiť nasledujúce možnosti:

• Doplnky glukózy sa môže podávať orálne ako cukrové pilulky alebo intravenózne, aby vaše telo malo dostatok glukózy na tvorbu červených krviniek.
• Agonista hormónu uvoľňujúceho gonadotropín je liek na predpis používaný u žien, ktoré stratia hem počas menštruácie.
• Flebotómia je postup na odstránenie krvi, ktorý sa používa na zbavenie sa nadmerného množstva železa v tele.
• Génové terapie ako je givosiran, ktorý sa uskutoční v novembri 2019.

Zistilo sa, že givosiran znížil rýchlosť tvorby toxických vedľajších produktov v pečeni, čo viedlo k menšiemu počtu útokov AHP.

Výber správnej liečby si tiež vyžaduje pravidelné krvné testy. Váš lekár môže zmerať hem, železo a ďalšie prvky, aby zistil, či vaša liečba funguje alebo či potrebujete nejaké úpravy plánu AHP.

Klinické štúdie

Vedci sa snažia nájsť a vyvinúť nové spôsoby liečby, ako je givosiran, ktoré by pomohli zvládnuť tento stav. Môžete zvážiť otázku so svojím lekárom o akýchkoľvek klinických skúškach, ktoré by pre vás mohli byť vhodné.

Tieto skúšky môžu poskytnúť bezplatné ošetrenie a kompenzáciu. Viac informácií sa dozviete aj na stránke ClinicalTrials.gov.

Zvládanie útokov

Správa AHP často závisí od riadenia spúšťacích mechanizmov. Ale keď dôjde k útoku, je dôležité vyhľadať liečbu a zmierniť bolesť.

Útok AHP si často vyžaduje hospitalizáciu. Tam vám môže byť intravenózne podaný hem, pričom sa bude sledovať, či nevykazujú príznaky zlyhania obličiek alebo pečene.

Nie všetky útoky AHP si vyžadujú návštevu nemocnice. Extrémna bolesť alebo výrazné príznaky si však pravdepodobne budú vyžadovať urgentnú starostlivosť.

Váš lekár môže na liečbu príznakov záchvatu predpísať lieky, ako sú betablokátory na vysoký krvný tlak, antiemetikum na zvracanie alebo lieky na tlmenie bolesti.

Zmeny životného štýlu

Aj keď neexistuje žiadny konkrétny plán životného štýlu, vďaka ktorému by AHP mohlo zaniknúť, mali by ste si byť vedomí niektorých spúšťačov AHP.

Tie obsahujú:

• jesť príliš veľa bielkovín
• pôst
• vysoký príjem železa
• hormonálne substitučné lieky
• nízkokalorické diéty
• diéty s nízkym obsahom sacharidov
• doplnky železa (OTC alebo na lekársky predpis)
• fajčenie

Stres a duševné zdravie

Trpieť chronickým ochorením, ako je AHP, môže byť stresujúce, najmä preto, že sa jedná o zriedkavejšie ochorenie. Je dôležité zvládnuť svoj stres čo najviac.

Aj keď stres nie je priamou príčinou útoku AHP, môže u vás zvýšiť riziko.

Porfyrie môžu tiež viesť k ďalším stavom duševného zdravia, ako sú:

• úzkosť
• depresia
• hystéria
• fóbie

Neustále informujte svojich poskytovateľov zdravotnej starostlivosti o akýchkoľvek príznakoch duševného zdravia, ktoré by ste mohli mať, napríklad:

• strach
• nespavosť
• Podráždenosť
• strata záujmu o vaše bežné činnosti

Takéto príznaky môžu byť riešené ako súčasť vášho plánu zdravotnej starostlivosti.

Nie ste sami, kto rieši svoje príznaky AHP, takže kontakt s ostatnými môže byť veľmi užitočný.

Genetické testovanie

Ak máte diagnostikovanú AHP, váš lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie vašim deťom alebo iným členom rodiny.

Váš lekár môže vyhľadať určité enzýmy v pečeni, aby pomohol určiť, či sú vaši biologickí príbuzní ohrození AHP.

Genetické testovanie nemôže zabrániť nástupu AHP, ale môže pomôcť vašim blízkym pri sledovaní vývoja súvisiacich príznakov.

Zobrať

Diagnóza AHP môže byť na začiatku stresujúca, ale váš lekár je tu, aby odpovedal na všetky vaše otázky a zaistil vám najlepšiu liečbu.

Vyhliadky pre ľudí s AHP sú dobré. Zvládanie príznakov pomocou liečby a zmien životného štýlu vám môže pomôcť pri vykonávaní každodenných činností s niekoľkými problémami.